Síndrome de Ellis-van Creveld é uma doença genética rara que afeta o crescimento ósseo.
Causas de síndrome de Ellis-van Creveld
Síndrome Ellis-van Creveld é transmitida através das famílias (herdada), sendo causada por defeitos em 1 de 2 genes de síndrome de Ellis-Van Creveld (EVC e EVC2). Estes genes estão posicionados um ao lado do outro no mesmo cromossoma.
A gravidade da doença varia de pessoa para pessoa
Sintomas de síndrome de Ellis-van Creveld
Os sintomas associados à condição podem incluir:
- Fissura no lábio ou fenda palatina
- Epispadias ou criptorquidia (criptorquidia)
- Dedos extras (polidactilia)
- Gama limitada de movimento
- Problemas nas unhas, incluindo ausância de unhas ou unhas deformadas
- Braços e pernas curtas, especialmente antebraço e perna
- Baixa estatura
- Cabelo texturizado escasso ou ausente
- Anomalias dentárias, tais como dentes amplamente espaçados
- Dentes presentes no nascimento
- Atraso ou falta de dentes
Tratamento de síndrome de Ellis-van Creveld
O tratamento depende do sistema corporal afetado e da gravidade do problema. A condição em si não é tratável, mas muitas das complicações podem ser tratadas.
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