Síndrome do X frágil é uma condição genética que envolve alterações em parte do cromossomo X, sendo a forma mais comum de deficiência intelectual herdada em meninos.
O gene FMR1 produz uma proteína necessária para o cérebro funcionar corretamente. Um defeito no gene faz que o corpo produza muito pouca proteína, ou nenhuma.
Meninos e meninas podem ser afetados, mas uma vez que os meninos apenas têm um cromossomo X, um único X frágil é susceptível de afetá-los mais severamente. Você pode ter síndrome do X frágil, mesmo se seus pais não tiverem a condição.
Uma história familiar de síndrome X frágil, problemas de desenvolvimento ou incapacidade intelectual podem não estar presentes.
Causas de síndrome do X Frágil
A síndrome do X frágil é causada por uma alteração no gene chamado FMR1. Uma pequena parte do código do gene é repetida numa área frágil do cromossomo X. Quanto mais repetições, maior a probabilidade da condição ocorrer.
O gene FMR1 produz uma proteína necessária para o cérebro funcionar corretamente. Um defeito no gene faz que o corpo produza muito pouca proteína, ou nenhuma.
Meninos e meninas podem ser afetados, mas uma vez que os meninos apenas têm um cromossomo X, um único X frágil é susceptível de afetá-los mais severamente. Você pode ter síndrome do X frágil, mesmo se seus pais não tiverem a condição.
Uma história familiar de síndrome X frágil, problemas de desenvolvimento ou incapacidade intelectual podem não estar presentes.
Sintomas de síndrome do X Frágil
Os problemas de comportamento associados à síndrome do X frágil incluem:
- Distúrbio do espectro autista
- Atraso no desenvolvimento, caminhar ou rolar
- Comportamento hiperativo ou impulsivo
- Deficiência intelectual
- Atraso de fala e linguagem
- Tendência para evitar o contato visual
- Pé chato
- Articulações flexíveis e baixo tônus muscular
- Tamanho corporal grande
- Grande testa ou orelhas, com uma mandíbula proeminente
- Rosto comprido
- Pele macia
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