Síndrome de Alström é uma doença muito rara transmitida através das famílias (herdada) e que pode levar a cegueira, surdez, diabetes e obesidade.
Causas de síndrome de Alström
A síndrome de Alström é uma condição herdada de forma autossómica recessiva. Isto significa que ambos os pais devem passar uma cópia do gene defeituoso (ALMSI) para que você possa ter esta doença.
Não se sabe como o gene defeituoso causa a desordem.
A condição é extremamente rara.
Sintomas de síndrome de Alström
Sintomas associados a esta condição podem incluir:
- Cegueira ou deficiência visual grave na infância
- Manchas escuras da pele (acantose nigricans)
- Surdez
- Função cardíaca comprometida (cardiomiopatia), o que pode conduzir a insuficiência cardíaca
- Obesidade
- Insuficiência renal progressiva
- Crescimento desacelerado
Sintomas na infância de diabetes tipo 2
Ocasionalmente, outros sintomas podem ocorrer, incluindo:
- Refluxo gastrointestinal
- Hipotireoidismo
- Disfunção hepática
- Pênis pequeno
Tratamento de síndrome de Alström
Não existe tratamento específico para a síndrome. O tratamento para os sintomas associados com a condição podem incluir:
- Medicamentos para diabetes
- Aparelhos auditivos
- Medicamento para condições do coração
- Reposição hormonal da tireoide
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