Síndrome de McCune-Albright, também conhecida como displasia fibrosa poliostótica é uma doença genética que afeta os ossos e cor (pigmentação) da pele.
Causas de síndrome de McCune-Albright
A síndrome de McCune-Albright é causada por mutações no gene GNAS1. Um pequeno número (mas não todas) de células do paciente contêm este gene defeituoso (mosaicismo).
Esta doença não é hereditária.
Sintomas de síndrome de McCune-Albright
O sintoma característico da síndrome de McCune-Albright é a puberdade precoce em meninas. Períodos menstruais podem começar na primeira infância, muito antes de os seios e pêlos pubianos se desenvolverem (o que normalmente ocorre em primeiro lugar). Puberdade e sangramento menstrual podem começar tão cedo quanto 4 a 6 meses em meninas.
O desenvolvimento sexual precoce também pode ocorrer em meninos, mas não tão frequentemente como em meninas.
Outros sintomas incluem:
- Fraturas ósseas
- Deformidades dos ossos do rosto
- Gigantismo
- Manchas irregulares e grandes com cor de café-com-leite, especialmente na parte de trás
Diagnóstico de síndrome de McCune-Albright
Um exame físico pode mostrar sinais de:
- Crescimento ósseo anormal no crânio
- Ritmos cardíacos anormais (arritmias)
- Acromegalia
- Anormalidades adrenais
- Gigantismo
- Hiperparatiroidismo
- Hipertireoidismo
- Hipofosfatemia
- Grandes manchas tipo café-com-leite na pele
- Doença hepática, icterícia, fígado gordo
- Cistos ovarianos
- Tumores da hipófise ou tireoide
- Displasia fibrosa
Tratamento de síndrome de McCune-Albright
Não existe tratamento específico para a síndrome de McCune-Albright. Drogas que bloqueiam a produção de estrogênio, como testolacton, foram tentadas com algum sucesso.
As anormalidades adrenais (tais como a síndrome de Cushing) podem ser tratadas com cirurgia para remover as glândulas supra-renais. Gigantismo e adenoma pituitário terão de ser tratados com medicamentos que bloqueiam a produção de hormônios ou com cirurgia.
Por vezes, as anomalias ósseas (displasia fibrosa) são removidas com cirurgia.
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