Síndrome de McCune-Albright

Síndrome de McCune-Albright, também conhecida como displasia fibrosa poliostótica é uma doença genética que afeta os ossos e cor (pigmentação) da pele.

Causas de síndrome de McCune-Albright

A síndrome de McCune-Albright é causada por mutações no gene GNAS1. Um pequeno número (mas não todas) de células do paciente contêm este gene defeituoso (mosaicismo).

Esta doença não é hereditária.

Sintomas de síndrome de McCune-Albright

O sintoma característico da síndrome de McCune-Albright é a puberdade precoce em meninas. Períodos menstruais podem começar na primeira infância, muito antes de os seios e pêlos pubianos se desenvolverem (o que normalmente ocorre em primeiro lugar). Puberdade e sangramento menstrual podem começar tão cedo quanto 4 a 6 meses em meninas.

O desenvolvimento sexual precoce também pode ocorrer em meninos, mas não tão frequentemente como em meninas.

Outros sintomas incluem:

Fraturas ósseas
Deformidades dos ossos do rosto
Gigantismo
Manchas irregulares e grandes com cor de café-com-leite, especialmente na parte de trás

Diagnóstico de síndrome de McCune-Albright

Um exame físico pode mostrar sinais de:

Crescimento ósseo anormal no crânio
Ritmos cardíacos anormais (arritmias)
Acromegalia
Anormalidades adrenais
Gigantismo
Hiperparatiroidismo
Hipertireoidismo
Hipofosfatemia
Grandes manchas tipo café-com-leite na pele
Doença hepática, icterícia, fígado gordo
Cistos ovarianos
Tumores da hipófise ou tireoide
Displasia fibrosa

Tratamento de síndrome de McCune-Albright

Não existe tratamento específico para a síndrome de McCune-Albright. Drogas que bloqueiam a produção de estrogênio, como testolacton, foram tentadas com algum sucesso.

As anormalidades adrenais (tais como a síndrome de Cushing) podem ser tratadas com cirurgia para remover as glândulas supra-renais. Gigantismo e adenoma pituitário terão de ser tratados com medicamentos que bloqueiam a produção de hormônios ou com cirurgia.

Por vezes, as anomalias ósseas (displasia fibrosa) são removidas com cirurgia.