Síndrome de Ehlers-Danlos

A síndrome de Ehlers-Danlos corresponde a um grupo de doenças hereditárias marcadas por articulações extremamente frouxas, pele hiperelástica (muito elástica), contusões fáceis e vasos sanguíneos facilmente danificados.

Causas de síndrome de Ehlers-Danlos

Existem 6 tipos principais e pelo menos 5 tipos menores da síndrome de Ehlers-Danlos.

Uma variedade de alterações genéticas (mutações) causam problemas com colágeno. Este é o material que proporciona resistência e estrutura para:

Pele
Osso
Veias de sangue
Órgãos internos

Colagénio anormal leva a sintomas associados com a síndrome de Ehlers-Danlos. Em algumas formas da síndrome, a ruptura de órgãos internos ou válvulas cardíacas anormais podem ocorrer e nalguns casos, a história familiar é um fator de risco.

Sintomas de síndrome de Ehlers-Danlos

Os sintomas da condição incluem:

Dor nas costas
Pele elástica, machucada e danificada
Cicatrizes fáceis e má cicatrização de feridas
Pé chato
O aumento da mobilidade das articulações, articulações que estalam, artrite precoce
Luxação
Dor nas articulações
Ruptura prematura de membranas durante a gravidez
Pele aveludada e muito macia
Problemas de visão

Diagnóstico de síndrome de Ehlers-Danlos

Um exame realizado pelo seu médico pode apresentar:

Superfície deformada do olho (córnea)
Frouxidão excessiva da conjunta e hipermobilidade articular
Válvula mitral no coração que não se fecha hermeticamente (prolapso da válvula mitral)
Infecção da gengiva (periodontite)
A ruptura de intestinos, útero, ou globo ocular (visto apenas na condição vascular, o que é raro)
Pele fina, elástica e macia

Testes para diagnosticar síndrome de Ehlers-Danlos incluem:

Digitação de colágeno (realizado numa amostra de biópsia de pele)
Teste de mutação do gene
Ecocardiograma (ultrassom do coração)
Hidroxilase lisil ou atividade oxidase (para verificar a formação de colágeno)

Tratamento de síndrome de Ehlers-Danlos

Não existe nenhuma cura específica para a síndrome de Ehlers-Danlos. Problemas e sintomas individuais são avaliados e tratados adequadamente. Fisioterapia ou avaliação por um médico especializado em medicina de reabilitação são muitas vezes necessárias.