A síndrome de Ehlers-Danlos corresponde a um grupo de doenças hereditárias marcadas por articulações extremamente frouxas, pele hiperelástica (muito elástica), contusões fáceis e vasos sanguíneos facilmente danificados.
Causas de síndrome de Ehlers-Danlos
Existem 6 tipos principais e pelo menos 5 tipos menores da síndrome de Ehlers-Danlos.
Uma variedade de alterações genéticas (mutações) causam problemas com colágeno. Este é o material que proporciona resistência e estrutura para:
- Pele
- Osso
- Veias de sangue
- Órgãos internos
Colagénio anormal leva a sintomas associados com a síndrome de Ehlers-Danlos. Em algumas formas da síndrome, a ruptura de órgãos internos ou válvulas cardíacas anormais podem ocorrer e nalguns casos, a história familiar é um fator de risco.
Sintomas de síndrome de Ehlers-Danlos
Os sintomas da condição incluem:
- Dor nas costas
- Pele elástica, machucada e danificada
- Cicatrizes fáceis e má cicatrização de feridas
- Pé chato
- O aumento da mobilidade das articulações, articulações que estalam, artrite precoce
- Luxação
- Dor nas articulações
- Ruptura prematura de membranas durante a gravidez
- Pele aveludada e muito macia
- Problemas de visão
Diagnóstico de síndrome de Ehlers-Danlos
Um exame realizado pelo seu médico pode apresentar:
- Superfície deformada do olho (córnea)
- Frouxidão excessiva da conjunta e hipermobilidade articular
- Válvula mitral no coração que não se fecha hermeticamente (prolapso da válvula mitral)
- Infecção da gengiva (periodontite)
- A ruptura de intestinos, útero, ou globo ocular (visto apenas na condição vascular, o que é raro)
- Pele fina, elástica e macia
Testes para diagnosticar síndrome de Ehlers-Danlos incluem:
- Digitação de colágeno (realizado numa amostra de biópsia de pele)
- Teste de mutação do gene
- Ecocardiograma (ultrassom do coração)
- Hidroxilase lisil ou atividade oxidase (para verificar a formação de colágeno)
Tratamento de síndrome de Ehlers-Danlos
Não existe nenhuma cura específica para a síndrome de Ehlers-Danlos. Problemas e sintomas individuais são avaliados e tratados adequadamente. Fisioterapia ou avaliação por um médico especializado em medicina de reabilitação são muitas vezes necessárias.
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