Síndrome de Aarskog é uma doença que afeta a altura, músculos, esqueleto, genitais e aparência de uma pessoa, sendo transmitida através das famílias (condição herdada).
Causas de síndrome de Aarskog
A síndrome Aarskog é uma desordem genética associada ao cromossoma X, que afeta principalmente os homens, mas as mulheres podem ter uma forma mais branda. A condição é causada por alterações (mutações) num gene chamado "displasia faciogenital" (FGD1).
Sintomas de síndrome de Aarskog
Os sintomas desta doença incluem:
- Umbigo que se destaca
- Protuberância na virilha ou escroto
- Maturidade sexual retardada
- Dentes atrasados
- Peito levemente afundado
- Ligeiros a moderados problemas mentais
- Baixa estatura (leve a moderada), que pode não ser evidente até que a criança tem entre 1 e 3 anos
- Pouco desenvolvimento da parte do centro/meio da face
- Face arredondada
- Escroto que rodeia o pênis
- Dedos curtos
- Vinco único na palma da mão
- Pequenas mãos e pés com dedos curtos e largos com curvatura no quinto dedo
- Pequeno nariz com narinas inclinadas para a frente
- Testículos que não descem (criptorquidia)
- Parcela superior da orelha dobrada ligeiramente
- Ranhura larga acima do lábio superior, vinco abaixo do lábio inferior
- Olhos bem definidos com pálpebras caídas
Diagnóstico de síndrome de Aarskog
Para diagnosticar a condição, o médico pode sugerir alguns testes. Estes podem incluir:
- Testes genéticos para mutações no gene FGD1
- Raios-X
Tratamento para síndrome de Aarskog
Pode haver necessidade de tratar algumas das características faciais anormais numa pessoa com síndrome de Aarskog.
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