Acrodisostose é uma doença extremamente rara que está presente no nascimento (congênita) e que leva a problemas com os ossos das mãos, pés e nariz, e deficiência intelectual.
Causas de acrodisostose
A maioria das pessoas com acrodisostose não tem história familiar da doença. No entanto, por vezes, a condição é passada de pai para filho. Pais com a condição têm uma chance de 1 em 2 de passar a doença para os seus filhos.
Existe um risco ligeiramente maior quando os pais são mais velhos.
Sintomas de acrodisostose
Os sintomas desta doença incluem:
- Infecções frequentes do ouvido médio
- Problemas de crescimento, braços e pernas curtos
- Problemas de audição
- Deficiência mental
- O corpo sente-se resistente a certos hormônios, mesmo que os níveis hormonais sejam normais
Diagnóstico de acrodisostose
Geralmente, o médico pode diagnosticar esta condição com um exame físico. Este pode mostrar:
- Idade óssea avançada
- Deformidades ósseas em mãos e pés
- Atrasos no crescimento
- Problemas com a pele, órgãos genitais, dentes e esqueleto
- Braços e pernas curtos e mãos e pés pequenos
- Cabeça curta, medida da frente para trás
- Altura baixa
- Largo e pequeno nariz arrebitado com ponte plana
- Características incomuns da face (nariz curto, abrir a boca, mandíbula que se destaca)
- Cabeça incomum
- Olhos bem espaçados, por vezes com dobra de pele extra no canto do olho
Tratamento de acrodisostose
O tratamento da condição depende dos sintomas.
Cuidados ortopédicos, intervenção precoce e educação especial são recomendados.
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