Acondroplasia é um distúrbio de crescimento ósseo que faz com que ocorra o tipo mais comum de nanismo.
Causas de acondroplasia
Acondroplasia faz parte de um grupo de distúrbios chamados condrodistrofias ou osteocondrodisplasias.
Acondroplasia pode ser herdada como um traço autossômico dominante, o que significa que se uma criança receber o gene defeituoso de um pai, a criança terá o transtorno. Se um dos pais tiver acondroplasia, a criança tem uma chance de 50% de herdar a doença. Se ambos os pais tiverem a doença, as chances da criança ser afetada aumentam para 75%.
No entanto, a maioria dos casos aparece como mutações espontâneas. Isto significa que 2 pais sem acondroplasia podem dar à luz um bebê com a doença.
Sintomas de acondroplasia
A aparência típica de nanismo acondroplástico pode ser visto no nascimento. Os sintomas podem incluir:
- Aparência anormal da mão com espaço persistente entre o dedo mais longo (médio) e o dedo anelar
- Pernas arqueadas
- Tônus muscular diminuído
- Desproporcional (grande) diferença de tamanho entre a cabeça e o corpo
- Testa proeminente (bossa frontal)
- Braços e pernas encurtadas (especialmente a parte superior do braço e da coxa)
- Baixa estatura (significativamente abaixo da altura média para uma pessoa da mesma idade e sexo)
- Estenose espinhal e estreitamento da coluna vertebral
- Curvaturas da coluna chamada cifose e lordose
Tratamento de acondroplasia
Não existe tratamento específico para a acondroplasia. Anormalidades relacionadas com a condição, incluindo estenose espinhal e compressão da medula espinhal, devem ser tratadas quando causam problemas.
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