Síndrome de Noonan é uma doença que pode ser transmitida através de famílias (condição herdada), que faz com que muitas partes do corpo se possam desenvolver de forma anormal.
Causas de síndrome de Noonan
A síndrome de Noonan está ligada a defeitos em vários genes. Em geral, determinadas proteínas envolvidas no crescimento e desenvolvimento tornam-se hiperativas como resultado destas alterações genéticas.
A síndrome de Noonan é uma condição autossômica dominante. Isto significa que apenas um dos pais tem de passar o gene para que a criança tenha a síndrome. No entanto, alguns casos de síndrome podem não ser herdados.
Sintomas de síndrome de Noonan
Os sintomas associados à condição podem incluir:
- Puberdade atrasada
- Olhos inclinados para baixo e alargados
- Perda auditiva (varia)
- Implantação das orelhas mais abaixo do que o normal, ou orelhas de forma anormal
- Deficiência mental leve (apenas em cerca de 25% dos casos)
- Flacidez das pálpebras (ptose)
- Baixa estatura
- Pênis pequeno
- Testículos que não desceram
- Forma não habitual do peito (na maioria das vezes ocorre um peito afundado chamado pectus excavatum)
- Pescoço curto
Diagnóstico de síndrome de Noonan
O médico irá realizar um exame físico, o que pode mostrar sinais de problemas cardíacos que a criança teve desde o nascimento. Estes podem incluir estenose pulmonar e defeito do septo atrial.
Os testes a implementar dependem dos sintomas, mas podem incluir:
- Contagem de plaquetas
- Teste de fator de coagulação do sangue
- Eletrocardiograma, radiografia de tórax ou ecocardiograma
- Testes de audição
- Níveis de hormona de crescimento
- Teste genético, que pode ajudar a diagnosticar esta síndrome
Tratamento de síndrome de Noonan
Não existe nenhum tratamento específico para a condição. O seu médico irá sugerir tratamento para aliviar ou controlar os sintomas. O hormônio do crescimento tem sido usado com sucesso para tratar baixa estatura em algumas pessoas com síndrome de Noonan.
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