Geralmente, os bebês começam a mostrar sinais da doença
entre os 3 meses e 6 meses de idade. As crianças com a doença de Tay-Sachs
podem tornar-se surdas, cegas e paralíticas, e geralmente morrem com a idade de
5 anos.
A doença de Tay-Sachs é uma doença hereditária autossômica
recessiva, o que significa que uma criança herda uma cópia do gene anormal de
cada pai. Os pais não têm realmente a doença, mas carregam o gene de Tay-Sachs
e passam-no para o bebê. Se ambos os pais tiverem o gene de Tay-Sachs anormal,
existe uma chance de um em cada quatro casos de herdar o gene de ambos e de ter a
doença de Tay-Sachs.
A doença de Tay-Sachs é mais comum em judeus Ashkenazi.
Cerca de uma em cada 30 pessoas com esta ascendência carregam uma cópia do gene.
Alguns grupos não-judeus também têm uma chance maior de ser portadores da
doença. Estes incluem pessoas cujos antepassados eram franco-canadenses, eram provenientes da albufeira de Louisiana ou de populações de Amish na Pensilvânia.
Três tipos de condições relacionadas são muitas vezes
incluídas na definição da doença de Tay-Sachs, porque elas afetam o mesmo gene.
Geralmente, a forma juvenil aparece entre as idades de 2 e 5
anos. Os sintomas assemelham-se aos da doença clássica de Tay-Sachs, e a morte
ocorre geralmente por volta dos 15 a 20 anos de idade. Se os sintomas aparecem
depois dos 5 anos de idade, os sintomas podem ser mais leves.
Uma forma adulta, chamada de início tardio, da doença de
Tay-Sachs, assemelha-se a uma forma crônica, mas aparece pela primeira vez
muito mais tarde na vida, entre os adolescentes e as pessoas por volta dos 30
anos. Mas isto é muito raro.
Sintomas da doença de Tay-Sachs
Sinais e sintomas da doença de Tay-Sachs precoce podem
incluir:
- Perda do tônus muscular
- Resposta exagerada a ruídos repentinos
- Falta de energia
- Perda de habilidades motoras, tais como capacidade de rolar, engatinhar, chegar a coisas ou sentar-se
Na sua forma mais avançada, a doença provoca uma perda
gradual de visão, surdez, convulsões, paralisia progressiva e demência. Manchas
vermelhas podem aparecer na retina (dentro do olho).
Diagnóstico de doença de Tay-Sachs
A doença de Tay-Sachs pode ser diagnosticada antes do
nascimento, através da amniocentese ou biópsia de vilo corial. Na amniocentese,
uma agulha é inserida no interior do útero através do abdômen, e uma amostra de
fluido amniótico é removida para ensaio. Na amostragem de vilosidades
coriónicas (CVS), um tubo fino é inserido através do colo do útero, sendo usado
para extrair uma pequena amostra da placenta para realização do teste. Se você estiver
a pensar ter um filho, você e seu
parceiro podem ser sujeitos a um exame de sangue para verificar se você está a transportar o gene da doença de Tay-Sachs. Após o nascimento, o seu médico pode fazer um
exame de sangue para verificar se o seu filho tem a doença de Tay-Sachs.
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