A condição que afeta a pele é chamada porfiria cutânea. A condição que afeta o sistema nervoso é chamada de porfiria aguda.
O tipo mais comum desta condição é a porfiria cutânea tardia, que afeta a pele, sendo também a mais tratável.
Não existe cura conhecida para qualquer tipo de porfiria.
Sintomas de porfiria aguda
Os sintomas de uma condição aguda podem desenvolver-se rapidamente e durar dias ou semanas. Por vezes, um desequilíbrio de sal acompanha um episódio deste tipo. O desequilíbrio pode contribuir para alguns dos seguintes sintomas:
- Dor no peito
- Dor abdominal, muitas vezes grave
- Aumento da frequência cardíaca e da pressão arterial
- Dor nas costas
- Fraqueza muscular
- Formigueiro
- Perda de sensibilidade
- Cólicas
- Vômitos e constipação
- Alterações de personalidade ou distúrbios mentais
- Agitação, confusão e convulsões
Sintomas de porfiria cutânea
Os sintomas associados a uma condição cutânea ocorrem quando a pele é exposta à luz solar. As áreas mais comumente afetadas incluem a parte de trás de:
- Mãos
- Antebraços
- Cara
- Orelhas
- Pescoço
Outros sintomas incluem:
- Bolhas
- Comichão
- Inchaço da pele
- Dor
- O aumento do crescimento do cabelo
- Escurecimento e espessamento da pele
Causas de Porfiria
Cada tipo de porfiria tem a mesma origem, um problema na produção de um componente da hemoglobina, que é uma proteína presente nos glóbulos vermelhos, que transporta o oxigênio dos pulmões para o resto do corpo.
Este componente contem ferro e dá ao sangue a sua cor vermelha. A sua produção tem lugar no fígado e na medula óssea, envolvendo oito enzimas diferentes. A falta de qualquer uma dessas enzimas pode criar um excesso de acumulação de certos compostos químicos envolvidos na sua produção. O tipo específico de porfiria é determinado pela enzima que está ausente.
A maior parte dos tipos de porfiria são herdados. Cerca de metade ocorrem quando um gene alterado é transmitido a partir de apenas um dos pais. O risco de desenvolver a porfiria ou passá-la para os filhos depende do tipo específico.
Porfiria cutânea tarda, por outro lado, é geralmente uma doença adquirida. Embora a deficiência da enzima que a causa possa ser herdada, a maioria das pessoas que a herdam nunca desenvolvem sintomas. Em vez disso, a doença torna-se ativa quando a deficiência é desencadeada por certas condições ou escolhas de estilo de vida. Estas incluem:
- Beber álcool
- A ingestão excessiva de ferro
- Hepatite C
- HIV
- Ser fumador
Diagnóstico para porfiria
Muitos sinais e sintomas de porfiria são semelhantes aos de outras doenças mais comuns. Além disso, como a porfiria é rara, pode ser mais difícil de diagnóstico. Os testes de laboratório são necessários para promover um diagnóstico definitivo da condição e para determinar qual a forma da doença que você tem.Se o seu médico suspeitar de porfiria, ele pode recomendar alguns testes, nomeadamente:
- Teste de urina. Se você tiver uma forma de porfiria aguda, um teste de urina pode revelar níveis elevados de duas substâncias, ácidos porfobilinogênio e delta-aminolevulínico, bem como outras porfirinas.
- Teste sanguíneo. Se você tive uma forma de porfiria cutânea, um exame de sangue pode mostrar uma elevação no nível de porfirinas no seu plasma sanguíneo.
- Teste de amostra de fezes. A análise de uma amostra de fezes pode revelar níveis elevados de algumas porfirinas que não podem ser detetadas em amostras de urina. Este teste pode ajudar o médico a determinar o tipo específico de porfiria.
- Mais testes podem ser necessários para confirmar o tipo de porfiria que você tem. O teste genético pode ser sugerido na família de uma pessoa com porfiria.
Tratamento de porfiria
O tratamento depende do tipo de condição que uma pessoa tem, sendo dirigido para aliviar os sintomas.
Tratamento de Porfiria aguda
Tratamento de porfirias agudas concentra-se em fornecer um tratamento rápido dos sintomas e prevenir complicações. Isto pode exigir internação em casos graves. O tratamento pode incluir:
- Medicamentos que parem as causas que desencadearam os sintomas.
- Medicamentos para controlar a dor, náuseas e vômitos.
- O tratamento imediato de infecções ou de outras doenças que podem ter causado os sintomas.
- Glicose por via intravenosa ou açúcar tomado por via oral, se for capaz, para manter uma ingestão adequada de carboidratos.
- Fluidos intravenosos para combater a desidratação.
- Injecções de hemina, uma medicação que é uma forma de heme, para limitar a produção do corpo de porfirina.
Tratamento de porfiria cutânea
Tratamento de porfirias cutâneas centra-se na redução da exposição à luz solar e na redução da quantidade de porfirinas no corpo, para ajudar a eliminar os sintomas. Isto pode incluir:
- A retirada de sangue (flebotomia). Retirar uma certa quantidade de sangue de uma das veias reduz o ferro no seu corpo, o que diminui as porfirinas. Você pode precisar de ter uma flebotomia repetida a intervalos regulares antes de porfiria cutânea entrar em remissão.
- Medicação. Medicamentos usados para tratar a malária (hidroxicloroquina (Plaquenil) ou, menos frequentemente, a cloroquina (Aralen)) podem absorver porfirinas em excesso e ajudar o corpo a livrar-se delas mais rapidamente do que o habitual. Estes medicamentos geralmente são apenas utilizados em pessoas que não podem tolerar a flebotomia.
- Betacaroteno. O tratamento a longo prazo das porfirias cutâneas pode incluir doses diárias de prescrição de betacaroteno. O betacaroteno pode aumentar a tolerância da pele à luz solar. O seu médico pode dizer-lhe que tipo de betacaroteno irá funcionar melhor.
- Reduzir ou eliminar os gatilhos. Gatilhos, como certos medicamentos ou muito sol, que ativam a doença, devem ser reduzidos ou eliminados, se possível, com a orientação do seu médico.
- Vitamina D. Os suplementos podem ser recomendados para substituir a deficiência de vitamina D causada pela fuga de luz solar.
Prevenção de porfiria
Embora não haja nenhuma forma de evitar porfiria, se você tiver a doença, estes passos podem ajudar a prevenir os sintomas:
- Evite medicamentos conhecidos por desencadear ataques agudos. Peça ao seu médico uma lista de medicamentos seguros e inseguros.
- Não use álcool ou drogas ilegais.
- Evite jejum e dieta que envolva a restrição calórica exagerada.
- Não fume.
- Minimize a exposição ao sol. Quando você estiver ao ar livre, use roupas de proteção e use um amplo espectro protetor solar com alto fator de proteção solar (FPS).
- Trate devidamente infecções e outras doenças prontamente.
- Tome medidas para reduzir o estresse emocional.
- Porque porfiria é uma doença hereditária, os seus irmãos e outros membros da família podem querer considerar os testes genéticos para determinar se eles têm a doença.
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