quarta-feira, 21 de março de 2018

Síndrome de Ellis-van Creveld

Síndrome de Ellis-van Creveld é uma doença genética rara que afeta o crescimento ósseo.


Causas de síndrome de Ellis-van Creveld

Síndrome Ellis-van Creveld é transmitida através das famílias (herdada), sendo causada por defeitos em 1 de 2 genes de síndrome de Ellis-Van Creveld (EVC e EVC2). Estes genes estão posicionados um ao lado do outro no mesmo cromossoma.
A gravidade da doença varia de pessoa para pessoa


Sintomas de síndrome de Ellis-van Creveld

Os sintomas associados à condição podem incluir:
  • Fissura no lábio ou fenda palatina
  • Epispadias ou criptorquidia (criptorquidia)
  • Dedos extras (polidactilia)
  • Gama limitada de movimento
  • Problemas nas unhas, incluindo ausância de unhas ou unhas deformadas
  • Braços e pernas curtas, especialmente antebraço e perna
  • Baixa estatura
  • Cabelo texturizado escasso ou ausente
  • Anomalias dentárias, tais como dentes amplamente espaçados
  • Dentes presentes no nascimento
  • Atraso ou falta de dentes


Tratamento de síndrome de Ellis-van Creveld

O tratamento depende do sistema corporal afetado e da gravidade do problema. A condição em si não é tratável, mas muitas das complicações podem ser tratadas.

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