segunda-feira, 19 de fevereiro de 2018

Síndrome do X Frágil

Síndrome do X frágil é uma condição genética que envolve alterações em parte do cromossomo X, sendo a forma mais comum de deficiência intelectual herdada em meninos.


Causas de síndrome do X Frágil

A síndrome do X frágil é causada por uma alteração no gene chamado FMR1. Uma pequena parte do código do gene é repetida numa área frágil do cromossomo X. Quanto mais repetições, maior a probabilidade da condição ocorrer.
O gene FMR1 produz uma proteína necessária para o cérebro funcionar corretamente. Um defeito no gene faz que o corpo produza muito pouca proteína, ou nenhuma.
Meninos e meninas podem ser afetados, mas uma vez que os meninos apenas têm um cromossomo X, um único X frágil é susceptível de afetá-los mais severamente. Você pode ter síndrome do X frágil, mesmo se seus pais não tiverem a condição.
Uma história familiar de síndrome X frágil, problemas de desenvolvimento ou incapacidade intelectual podem não estar presentes.



Sintomas de síndrome do X Frágil

Os problemas de comportamento associados à síndrome do X frágil incluem:
  • Distúrbio do espectro autista 
  • Atraso no desenvolvimento, caminhar ou rolar 
  • Comportamento hiperativo ou impulsivo 
  • Deficiência intelectual 
  • Atraso de fala e linguagem 
  • Tendência para evitar o contato visual
Os sinais físicos podem incluir:
  • Pé chato 
  • Articulações flexíveis e baixo tônus muscular 
  • Tamanho corporal grande 
  • Grande testa ou orelhas, com uma mandíbula proeminente 
  • Rosto comprido 
  • Pele macia
Alguns destes problemas estão presentes no nascimento, enquanto que outros podem não se desenvolver até depois da puberdade.


Tratamento de síndrome do X Frágil

Não existe tratamento específico para a síndrome do X frágil. Em vez disso, o treinamento e a educação são desenvolvidos para ajudar as crianças afetadas a funcionarem ao nível mais alto possível.
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