quinta-feira, 1 de fevereiro de 2018

Anemia de Fanconi

Anemia de Fanconi é uma doença transmitida através de famílias (herdadas) que afeta principalmente a medula óssea. Esta doença resulta em diminuição da produção de todos os tipos de células sanguíneas.
A anemia de Fanconi é diferente da síndrome de Fanconi, uma doença renal rara.

Causas de anemia de Fanconi

Anemia de Fanconi é devida a um gene anormal que danifica as células, o que as impede de reparar o ADN danificado.
Para herdar a anemia de Fanconi, uma pessoa deve obter 1 cópia do gene anormal de cada pai.
A condição é mais frequentemente diagnosticada em crianças entre os 2 e 15 anos de idade.

Sintomas de anemia de Fanconi

As pessoas com anemia de Fanconi têm números inferiores ao normal de glóbulos brancos, glóbulos vermelhos e plaquetas (células que ajudam o coágulo sanguíneo).
A quantidade diminuída das células brancas do sangue não podem combater as infecções. A falta de glóbulos vermelhos pode resultar em fadiga (anemia).
Uma quantidade inferior à normal de plaquetas pode levar a um excesso de sangramento.
A maioria das pessoas com anemia de Fanconi têm alguns destes sintomas:
  • Coração, pulmões e aparelho digestivo anormais
  • Problemas ósseos (especialmente os quadris, coluna vertebral ou costelas, que pode causar uma espinha curvada (escoliose)
  • Alterações na cor da pele, como áreas escurecidas da pele, chamadas manchas de café com leite e vitiligo
  • Surdez devido a ouvidos anormais
  • Problemas com os olhos ou pálpebras
  • Rim que não se formou corretamente
  • Problemas com os braços e as mãos, tais como polegares extra ou deformados, problemas das mãos e do osso na parte inferior do braço e ossos pequenos ou ausentes no antebraço
  • Altura baixa
  • Cabeça pequena
  • Testículos pequenos e alterações genitais

Tratamento de anemia de Fanconi

Pessoas com leves a moderadas alterações nos glóbulos sanguíneos que não necessitam de uma transfusão, podem necessitar apenas de exames regulares e hemogramas. O profissional de saúde acompanhará de perto a pessoa para outros tipos de câncer. Estes podem incluir leucemia ou câncer da cabeça, pescoço ou sistema urinário.

Medicamentos chamados fatores de crescimento (como eritropoetina, G-CSF e GM-CSF) podem melhorar a condição por um curto período de tempo.
Um transplante de medula óssea pode curar os problemas de contagem de sangue da anemia de Fanconi (O melhor dador de medula óssea é um irmão ou irmã cujo tipo de tecido corresponde à pessoa afetada pela anemia de Fanconi).
As pessoas que tiveram um transplante de medula óssea bem-sucedido ainda precisam de check-ups regulares por causa do risco de cânceres adicionais.
A terapia hormonal combinada com baixas doses de esteróides (como hidrocortisona ou prednisona) é prescrita para aqueles que não têm um doador de medula óssea. A maioria das pessoas responde à terapia hormonal. Mas todo as pessoas com a doença vão piorar rapidamente quando as drogas são interrompidas. Na maioria dos casos, essas drogas acabam por deixar de funcionar.

Tratamentos adicionais podem incluir:
  • Antibióticos (possivelmente administrados através de uma veia) para tratar infecções
  • Transfusões de sangue para tratar sintomas devido a contagens baixas de sangue
A maioria das pessoas com esta condição consultar um médico especialista em desordens de sangue (hematologista), um médico que trata doenças relacionadas com glândulas (endocrinologista) e um oftalmologista regularmente. Elas também podem consultar um ortopedista, ginecologista, ou nefrologista.

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