sábado, 6 de janeiro de 2018

Dissecar significa cortar ou separar tecidos

Distrofia muscular de Duchenne é uma doença hereditária, tratando-se de fraqueza muscular, que rapidamente se agrava.

Causas de distrofia muscular de Duchenne

Distrofia muscular de Duchenne é uma forma de distrofia muscular, que piora rapidamente. Outras distrofias musculares (incluindo a distrofia muscular de Becker) pioram muito mais lentamente.
A distrofia muscular de Duchenne é causada por um defeito no gene da distrofina (uma proteína nos músculos). No entanto,  muitas vezes ocorre em pessoas sem histórico familiar conhecido da doença.
Mais frequentemente, a condição afeta rapazes devido à forma como a doença é hereditária. Os filhos de mulheres que são portadoras da doença (mulheres com um gene defeituoso, mas que não tem os próprios sintomas), cada um tem 50% de chance de ter a doença. As filhas, cada uma tem uma chance de 50% de ser portadora. Muito raramente, uma mulher pode ser afetada pela doença.
Distrofia muscular de Duchenne ocorre em cerca de 1 em cada 3.600 crianças do sexo masculino. Porque esta é uma doença hereditária, os riscos incluem um histórico familiar de distrofia muscular de Duchenne.

Sintomas de distrofia muscular de Duchenne

Mais frequentemetne, os sintomas aparecem antes da idade dos 6 anos e eles podem ocorrer tão cedo quanto a infância. A maioria dos meninos não apresentam sintomas nos primeiros anos de vida.
Os sintomas podem incluir:
  • Fadiga
  • Dificuldades de aprendizagem (o QI pode ser inferior a 75)
  • Deficiência intelectual (possível, mas não piora ao longo do tempo)
A fraqueza muscular:
  • Começa nas pernas e pélvis, mas também ocorre menos severamente nos braços, pescoço e noutras áreas do corpo
  • Provoca problemas com as habilidades motoras (corrida, salto)
  • Provoca quedas freqüentes
  • Motiva dificuldade para se levantar da posição deitada ou para subir escadas
  • A fraqueza agrava-se rapidamente
A capacidade de caminhar pode ser perdida por volta dos 12 anos, e a criança terá que usar uma cadeira de rodas.
Dificuldades respiratórias e doenças cardíacas, geralmente começam por volta dos 20 anos.

Tratamento de distrofia muscular de Duchenne

Não existe nenhuma cura conhecida para a distrofia muscular de Duchenne. O tratamento visa controlar os sintomas para melhorar a qualidade de vida.
As drogas esteróides podem retardar a perda da força muscular e podem ser iniciadas quando a criança é diagnosticada ou quando a força muscular começa a diminuir.
Outros tratamentos podem incluir:
  • Albuterol, um medicamento usado para pessoas com asma
  • Aminoácidos
  • Carnitina
  • Coenzima Q10
  • Creatina
  • Óleo de peixe
  • Extratos de chá verde
  • A vitamina E
No entanto, os efeitos destes tratamentos não têm sido provados. As células estaminais e terapia de gene podem ser utilizados no futuro.
O uso de esteróides e à falta de atividade física pode levar ao ganho de peso excessivo. A atividade física é incentivada. Inactividade (como repouso absoluto) pode piorar a doença muscular. A fisioterapia pode ajudar a manter a força e função muscular. A terapia da fala é muitas vezes necessária.
Outros tratamentos podem incluir:
  • A ventilação assistida (utilizado durante o dia ou à noite)
  • Drogas para ajudar a função cardíaca, tais como os inibidores da enzima conversora da angiotensina, bloqueadores beta e diuréticos
  • Aparelhos ortopédicos (tais como cintas e cadeiras de rodas) para melhorar a mobilidade
  • Os inibidores da bomba de protões (para pessoas com refluxo gastroesofágico)
  • Vários novos tratamentos estão sendo estudadas em ensaios
Você pode aliviar o estresse da doença por aderir a um grupo de apoio, onde os membros compartilham experiências e problemas em comum.

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