sábado, 30 de dezembro de 2017

Síndrome de Crigler-Najjar

Síndrome de Crigler-Najjar é uma desordem hereditária rara em que a bilirrubina (uma substância produzida pelo fígado) não pode ser quebrada.


Causas de síndrome de Crigler-Najjar

Síndrome de Crigler-Najjar ocorre quando a enzima que normalmente converte a bilirrubina numa forma que pode ser facilmente removida do corpo não funciona corretamente. Sem esta enzima, a bilirrubina pode acumular-se no corpo e levar a icterícia (coloração amarela da pele e dos olhos) e danos no cérebro, músculos e nervos.
Crigler-Najjar (tipo 1) é a forma da doença que se inicia mais cedo na vida e a síndrome de Arias (tipo 2) começa mais tarde na vida.
A síndrome ocorre em famílias (herdada). A criança deve receber uma cópia do gene defeituoso de ambos os pais para desenvolver a forma grave da doença. Os pais que são portadores (com apenas um gene defeituoso) têm cerca de metade da atividade enzimática de um adulto normal, mas não têm sintomas.


Sintomas de síndrome de Crigler-Najjar

Sintomas associados à condição podem incluir:
  • Confusão e mudanças no pensamento
  • Pele amarelada e amarelo na parte branca dos olhos (icterícia), que começa alguns dias após o nascimento e que piora com o tempo


Tratamento de síndrome de Crigler-Najjar

Tratamento de luz (fototerapia) é necessário ao longo da vida da pessoa afetada pela condição. Em lactentes, este é implementado com o recurso a luzes de bilirrubina. A fototerapia pode não funcionar tão bem depois dos 4 anos de idade, porque o espessamento da pele bloqueia a luz.
Um transplante de fígado pode ser realizado em algumas pessoas com o tipo 1 da doença.
As transfusões de sangue podem ajudar a controlar a quantidade de bilirrubina no sangue. Por vezes, compostos de cálcio são usados para remover bilirrubina no intestino.
O medicamento fenobarbital é por vezes utilizado para tratar a síndrome de Arias (tipo 2).

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