domingo, 24 de dezembro de 2017

Cistinúria

Cistinúria é uma condição rara em que “pedras” produzidas a partir de um aminoácido chamado cisteína se formam no rim, uréter e bexiga. A cistina é formada quando duas moléculas de um aminoácido chamado cisteína estão ligadas entre si. A condição é transmitida através das famílias.

Causas de cistinúria

Para ter os sintomas da cistinúria, a pessoa deve herdar o gene defeituoso de ambos os pais. Os seus filhos também vão herdar uma cópia do seu gene defeituoso.
Cistinúria é causada por um excesso de cistina na urina. Normalmente, a maior parte da cistina dissolve-se e volta para a corrente sanguínea após entrar nos rins. Pessoas com cistinuria possuem um defeito genético que interfere com este processo. Como resultado, a cistina acumula-se na urina e forma cristais ou pedras. Estes cristais podem ficar presos nos rins, ureteres ou bexiga.
Cerca de uma em cada 10.000 pessoas tem cistinúria. Os cálculos de cistina são mais comuns em adultos jovens com menos de 40 anos de idade. Menos de 3% dos cálculos do trato urinário são pedras de cistina.


Sintomas de cistinúria

Os sintomas de cistinúria incluem:
  • Sangue na urina
  • Dor no flanco ou dor na parte lateral ou traseira. A dor ocorre na maioria das vezes de um lado, e raramente é sentida em ambos os lados. A dor é frequentemente grave e pode piorar ao longo do dia. Você também pode sentir dor na pélvis, virilha, genitais ou entre a parte superior do abdômen e nas costas.


Tratamento de cistinúria

O objetivo do tratamento é aliviar os sintomas e prevenir a formação de mais pedras. Uma pessoa com sintomas severos pode precisar de recorrer a um hospital.
O tratamento envolve beber muitos líquidos, especialmente água, para produzir grandes quantidades de urina. Você deve beber pelo menos 6 a 8 copos de líquidos por dia.
Nalguns casos, os fluidos podem precisar de ser administrados através de uma veia.
Medicamentos podem ser prescritos para ajudar a dissolver os cristais de cistina. Comer menos sal também pode diminuir a liberação de cistina e formação de pedras.
Você pode precisar de analgésicos para controlar a dor na região dos rins ou na bexiga quando você passa as pedras. Na maioria das vezes, pequenas pedras podem passar através da urina por conta própria. Pedras maiores podem precisar de tratamentos adicionais. 
Algumas pedras grandes podem necessitar de ser removidas com cirurgia:
  • Litotripsia extracorpórea por ondas de choque. Ondas sonoras são transmitidas através do corpo e concentram-se nas pedras para quebrá-las em pequenos fragmentos. Este procedimento pode não funcionar bem para pedras de cistina, porque elas são muito difíceis em comparação com outros tipos de pedras.
  • Nefrolitotomia. Um pequeno tubo é colocado através do flanco diretamente para o rim. Um telescópio é então passado através do tubo para fragmentar a pedra sob visão direta.
  • Ureteroscopia de pedras no trato urinário inferior.

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