segunda-feira, 27 de novembro de 2017

Doença de Canavan

Doença de Canavan é uma condição que afeta a forma como o corpo quebra e usa ácido aspártico.

Causas de doença de Canavan

A doença de Canavan é transmitida (herdada) através das famílias, sendo mais comum entre a população judaica Ashkenazi do que na população geral.
A falta da enzima aspartoacilase leva a uma acumulação de material designado por ácido N-acetilaspártico no cérebro. Isto faz com que a substância branca do cérebro possa quebrar.


Sintomas de doença de Canavan

Geralmente, os sintomas começam no primeiro ano de vida. Os pais tendem a perceber isso quando a criança não está a atingir certas metas de desenvolvimento, incluindo o controle da cabeça.
Os sintomas incluem:
  • Postura anormal com os braços flexionados e as pernas retas
  • Material alimentar que flui de volta para dentro do nariz
  • Problemas de alimentação
  • Aumento do tamanho da cabeça
  • Irritabilidade
  • Tônus muscular pobre, especialmente dos músculos do pescoço
  • Falta de controle da cabeça quando o bebê é retirado da posição deitada para a posição sentada
  • Acompanhamento visual pobre, ou cegueira
  • Vômitos com refluxo
  • Convulsões
  • Deficiência mental severa
  • Dificuldades de deglutição


Tratamento de doença de Canavan

O tratamento visa principalmente aliviar os sintomas da doença. Lítio e outras drogas estão a ser estudadas para apurar da sua eficácia no tratamento desta doença.

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