sábado, 7 de outubro de 2017

Sndrome de Alport

Síndrome de Alport é uma desordem hereditária que danifica os vasos sanguíneos minúsculos nos rins e que também provoca perda de audição e problemas no olho.

Causas de síndrome de Alport

A síndrome de Alport é uma forma hereditária de inflamação dos rins (nefrite) que é causada por um defeito (mutação) num gene de uma proteína no tecido conjuntivo, chamada de colagénio.
O distúrbio é raro. Existem 3 tipos genéticos:
  • Síndrome de Alport ligado ao X. Este é o tipo mais comum. A doença é mais grave em homens do que em mulheres.
  • Síndrome de Alport autossômica recessiva. Homens e mulheres têm a doença com igual gravidade.
  • Síndrome de Alport autossômica dominante. Este é o tipo mais raro. Homens e mulheres têm a doença com igual gravidade.

Sintomas de síndrome de Alport

Rins

Em todos os tipos de síndrome de Alport os rins são afetados. Os pequenos vasos sanguíneos nos glomérulos dos rins ficam danificados.
No principio não existem sintomas. Ao longo do tempo, quando os glomérulos são mais e mais danificados, a função renal é perdida e produtos e fluidos residuais acumulam-se no corpo. A condição pode progredir para doença renal terminal numa idade precoce, entre a adolescência e a idade de 40 anos. Por esta altura, torna-se necessário recorrer a diálise ou a um transplante de rim.
Os sintomas de problemas renais incluem:
  • Cor da urina anormal
  • Sangue na urina (que pode ser agravada por infecções respiratórias superiores ou exercício)
  • Dor no flanco
  • Pressão alta
  • Inchaço por todo o corpo

Ouvidos

Ao longo do tempo, a síndrome de Alport também conduz à perda de audição. No início da adolescência, esta situação é comum em homens com a condição ligado ao X, embora no sexo feminino, a perda de audição não seja tão comum e aconteça durante a idade adulta. Com síndrome de Alport autossômica recessiva, meninos e meninas têm perda auditiva durante a infância. Com síndrome de Alport autossômica dominante, esta ocorre mais tarde ao longo da vida.
Geralmente, a perda auditiva ocorre antes da insuficiência renal.

Tratamento para síndrome de Alport

Os objetivos do tratamento incluem o monitoramento e controle da doença e tratamento dos sintomas.
O seu médico pode recomendar:
  • Uma dieta que limita sal, fluidos e potássio
  • Medicamentos para controlar a pressão arterial elevada
A doença renal é gerida através de:
  • Utilização de medicamentos para retardar danos nos rins.
  • Uma dieta que limita sal, líquidos e proteínas.
  • Gestão da perda auditiva com aparelhos auditivos. Problemas oculares são tratados conforme necessário.
O aconselhamento genético poderá ser recomendado, porque a doença é hereditária.

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