sexta-feira, 6 de outubro de 2017

Alcaptonúria

Alcaptonúria é uma condição rara na qual a urina de uma pessoa fica com uma cor castanho-escuro quando exposta ao ar. Alcaptonúria faz parte de um grupo de condições conhecidas como um erro inato do metabolismo.

Causas de alcaptonúria

Um defeito no gene HGD provoca alcaptonúria.
O defeito no gene torna o corpo incapaz de quebrar corretamente certos aminoácidos (tirosina e fenilalanina). Como resultado, uma substância chamada ácido homogentísico acumula-se na pele e noutros tecidos do corpo. O ácido deixa o corpo através da urina. A urina fica com uma cor marrom escuro quando se mistura com o ar.
Alcaptonúria é uma condição herdada, o que significa que é transmitida através das famílias. Se ambos os pais forem portadores de uma cópia do gene relacionado com esta condição, cada um dos seus filhos tem 25% (1 em 4) de possibilidade de desenvolver a doença.


Sintomas de alcaptonúria

A urina presente na fralda de uma criança pode escurecer, podendo ficar com com uma tonalidade quase preta depois de várias horas. No entanto, muitas pessoas com esta condição podem não saber que a têm até atingirem a idade adulta (em torno dos 40 anos de idade), quando os problemas articulares e outro tipos de problemas ocorrem.
Os sintomas podem incluir:
  • Artrite (especialmente da coluna) que piora ao longo do tempo
  • Escurecimento da orelha
  • Manchas escuras na parte branca do olho e da córnea


Tratamento de alcaptonúria

Algumas pessoas podem beneficiar de doses elevadas de vitamina C. Isto foi demonstrado como podendo diminuir a acumulação de pigmento castanho na cartilagem e podendo retardar o desenvolvimento da artrite.

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