sexta-feira, 1 de setembro de 2017

Síndrome de McCune-Albright

Síndrome de McCune-Albright, também conhecida como displasia fibrosa poliostótica  é uma doença genética que afeta os ossos e cor (pigmentação) da pele.


Causas de síndrome de McCune-Albright

A síndrome de McCune-Albright é causada por mutações no gene GNAS1. Um pequeno número (mas não todas) de células do paciente contêm este gene defeituoso (mosaicismo).
Esta doença não é hereditária.

Sintomas de síndrome de McCune-Albright

O sintoma característico da síndrome de McCune-Albright é a puberdade precoce em meninas. Períodos menstruais podem começar na primeira infância, muito antes de os seios e pêlos pubianos se desenvolverem (o que normalmente ocorre em primeiro lugar). Puberdade e sangramento menstrual podem começar tão cedo quanto 4 a 6 meses em meninas.
O desenvolvimento sexual precoce também pode ocorrer em meninos, mas não tão frequentemente como em meninas.
Outros sintomas incluem:
  • Fraturas ósseas
  • Deformidades dos ossos do rosto
  • Gigantismo
  • Manchas  irregulares e grandes com cor de café-com-leite, especialmente na parte de trás

Diagnóstico de síndrome de McCune-Albright

Um exame físico pode mostrar sinais de:
  • Crescimento ósseo anormal no crânio
  • Ritmos cardíacos anormais (arritmias)
  • Acromegalia
  • Anormalidades adrenais
  • Gigantismo
  • Hiperparatiroidismo
  • Hipertireoidismo
  • Hipofosfatemia
  • Grandes manchas tipo café-com-leite na pele
  • Doença hepática, icterícia, fígado gordo
  • Cistos ovarianos
  • Tumores da hipófise ou tireoide
  • Displasia fibrosa

Tratamento de síndrome de McCune-Albright

Não existe tratamento específico para a síndrome de McCune-Albright. Drogas que bloqueiam a produção de estrogênio, como testolacton, foram tentadas com algum sucesso.
As anormalidades adrenais (tais como a síndrome de Cushing) podem ser tratadas com cirurgia para remover as glândulas supra-renais. Gigantismo e adenoma pituitário terão de ser tratados com medicamentos que bloqueiam a produção de hormônios ou com cirurgia.
Por vezes, as anomalias ósseas (displasia fibrosa) são removidas com cirurgia.

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