sexta-feira, 8 de setembro de 2017

Síndrome de Ehlers-Danlos

A síndrome de Ehlers-Danlos corresponde a um grupo de doenças hereditárias marcadas por articulações extremamente frouxas, pele hiperelástica (muito elástica), contusões fáceis e vasos sanguíneos facilmente danificados.

Causas de síndrome de Ehlers-Danlos

Existem 6 tipos principais e pelo menos 5 tipos menores da síndrome de Ehlers-Danlos.
Uma variedade de alterações genéticas (mutações) causam problemas com colágeno. Este é o material que proporciona resistência e estrutura para:
  • Pele
  • Osso
  • Veias de sangue
  • Órgãos internos
Colagénio anormal leva a sintomas associados com a síndrome de Ehlers-Danlos. Em algumas formas da síndrome, a ruptura de órgãos internos ou válvulas cardíacas anormais podem ocorrer e nalguns casos, a história familiar é um fator de risco.

Sintomas de síndrome de Ehlers-Danlos

Os sintomas da condição incluem:
  • Dor nas costas
  • Pele elástica, machucada e danificada
  • Cicatrizes fáceis e má cicatrização de feridas
  • Pé chato
  • O aumento da mobilidade das articulações, articulações que estalam, artrite precoce
  • Luxação
  • Dor nas articulações
  • Ruptura prematura de membranas durante a gravidez
  • Pele aveludada e muito macia
  • Problemas de visão

Diagnóstico de síndrome de Ehlers-Danlos

Um exame realizado pelo seu médico pode apresentar:
  • Superfície deformada do olho (córnea)
  • Frouxidão excessiva da conjunta e hipermobilidade articular
  • Válvula mitral no coração que não se fecha hermeticamente (prolapso da válvula mitral)
  • Infecção da gengiva (periodontite)
  • A ruptura de intestinos, útero, ou globo ocular (visto apenas na condição vascular, o que é raro)
  • Pele fina, elástica e macia
Testes para diagnosticar síndrome de Ehlers-Danlos incluem:
  • Digitação de colágeno (realizado numa amostra de biópsia de pele)
  • Teste de mutação do gene
  • Ecocardiograma (ultrassom do coração)
  • Hidroxilase lisil ou atividade oxidase (para verificar a formação de colágeno)


Tratamento de síndrome de Ehlers-Danlos

Não existe nenhuma cura específica para a síndrome de Ehlers-Danlos. Problemas e sintomas individuais são avaliados e tratados adequadamente. Fisioterapia ou avaliação por um médico especializado em medicina de reabilitação são muitas vezes necessárias.

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