sábado, 23 de setembro de 2017

Síndrome de Aase

Síndrome de Aase é uma doença rara que envolve anemia e certa deformidade articular e esquelética.

Causas de síndrome de Aase

Muitos casos de síndrome de Aase ocorrem sem uma razão conhecida e não são passados através das famílias (herdados). No entanto, alguns casos (cerca de 45%) têm sido mostrados como decorrentes de uma situação herdada. Nestes casos, a condição é devida a uma alteração num de nove genes importantes para a tomada correta de proteínas (os genes produzem proteínas ribossomais)
Esta condição é semelhante a anemia diamante-Blackfan e as duas condições não devem ser separadas. A peça que faltava no cromossomo 19 é encontrada em algumas pessoas com anemia Diamante-Blackfan.
A anemia na síndrome de Aase é causada pelo mau desenvolvimento da medula óssea, que é o local onde as células sanguíneas são formadas.

Sintomas de síndrome de Aase

Os sintomas associados à condição podem incluir:
  • Articulações ausentes ou pequenas
  • Fenda palatina
  • Dobras da pele diminuidas em articulações dos dedos
  • Orelhas deformadas
  • Pálpebras caídas
  • Incapacidade de estender completamente as articulações, desde o nascimento (deformidade de contratura)
  • Ombros estreitos
  • Pele pálida
  • Polegares triple-articulados

Tratamento de síndrome de Aase

O tratamento pode envolver transfusões de sangue no primeiro ano de vida para tratar a anemia.
Um medicamento esteróide chamado prednisona também tem sido utilizado para tratar anemia associada com a síndrome de Aase. No entanto, ele só deve ser utilizado depois de analisar os benefícios e riscos com um médico que tenha experiência no tratamento de anemias.
Um transplante de medula óssea também pode ser necessário se os outros tratamentos falharem.

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