sexta-feira, 22 de setembro de 2017

Síndrome de Aarskog

Síndrome de Aarskog é uma doença que afeta a altura, músculos, esqueleto, genitais e aparência de uma pessoa, sendo transmitida através das famílias (condição herdada).

Causas de síndrome de Aarskog

A síndrome Aarskog é uma desordem genética associada ao cromossoma X, que afeta principalmente os homens, mas as mulheres podem ter uma forma mais branda. A condição é causada por alterações (mutações) num gene chamado "displasia faciogenital" (FGD1).

Sintomas de síndrome de Aarskog

Os sintomas desta doença incluem:
  • Umbigo que se destaca
  • Protuberância na virilha ou escroto
  • Maturidade sexual retardada
  • Dentes atrasados
  • Peito levemente afundado
  • Ligeiros a moderados problemas mentais
  • Baixa estatura (leve a moderada), que pode não ser evidente até que a criança tem entre 1 e 3 anos
  • Pouco desenvolvimento da parte do centro/meio da face
  • Face arredondada
  • Escroto que rodeia o pênis
  • Dedos curtos
  • Vinco único na palma da mão
  • Pequenas mãos e pés com dedos curtos e largos com curvatura no quinto dedo
  • Pequeno nariz com narinas inclinadas para a frente
  • Testículos que não descem (criptorquidia)
  • Parcela superior da orelha dobrada ligeiramente
  • Ranhura larga acima do lábio superior, vinco abaixo do lábio inferior
  • Olhos bem definidos com pálpebras caídas

Diagnóstico de síndrome de Aarskog

Para diagnosticar a condição, o médico pode sugerir alguns testes. Estes podem incluir:
  • Testes genéticos para mutações no gene FGD1
  • Raios-X


Tratamento para síndrome de Aarskog

Pode haver necessidade de tratar algumas das características faciais anormais numa pessoa com síndrome de Aarskog.

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