quarta-feira, 6 de setembro de 2017

Cistinose

Cistinose é uma doença metabólica caracterizada por uma acumulação de cistina dentro dos lisossomas, causando danos em vários órgãos e tecidos, em particular nos rins e olhos. Três formas clínicas têm sido descritas, nomeadamente nefropática infantil, juvenil e ocular nefropática.
A incidência de cistinose é de 1 por cada 100.000 a 1 por cada 200.000 bebês nascidos vivos.
Na forma infantil (a mais comum), os primeiros sinais clínicos aparecem entre os 3 e os 6 meses de idade, com uma síndrome poliúrica-polidipsica e atraso de crescimento acentuado, que é secundário. O envolvimento ocular causado por depósitos de cistina na córnea e conjuntiva é responsável por fotofobia que geralmente aparece após os 3 anos de idade. Os depósitos de cistina em diversos órgãos podem levar progressivamente ao hipotireoidismo, diabetes insulino-dependentes, hepatoesplenomegalia com hipertensão portal e muscular e comprometimento cerebral. Na ausência de tratamento específico, a doença progride para acabar com insuficiência renal antes da idade dos10 anos. Geralmente, os primeiros sintomas da cistinose juvenil (inferior a menos de 5% dos pacientes) aparecem por volta dos 6 a 8 anos de idade, como uma forma mais branda da tubulopatia proximal e/ou proteinúria com síndrome nefrótica. A progressão para insuficiência renal ocorre mais tarde do que na forma infantil. Finalmente, a forma ocular é vista em adultos que são geralmente assintomáticos e podem sofrer apenas de fotofobia.


Tratamento de cistinose

O tratamento consiste na administração de eletrólitos e suplementos vitamínicos; indometacina, que permite melhorar o estado geral e crescimento; e cisteamina, que reduz o conteúdo de cistina nos lisossomos, atrasando ou mesmo parando a progressão para insuficiência renal e para o desenvolvimento de extra-manifestações renais. Os efeitos colaterais incluem sintomas gastrointestinais, mau hálito, odor de suor e reações alérgicas. Uma formulação retardada-libertada foi desenvolvida e aprovada nos EUA para a forma infantil, que permite aos pacientes receber cisteamina apenas duas vezes por dia, melhorando assim a qualidade de vida. Gotas tópicas de cisteamina no olho também são necessárias quando a cisteamina sistêmica não tem efeito sobre depósitos na córnea.

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