quarta-feira, 13 de setembro de 2017

Adrenoleucodistrofia

Adrenoleucodistrofia descreve vários distúrbios intimamente relacionados que perturbam a quebra de certas gorduras. Estes distúrbios são herdados através das famílias.

Causas de adrenoleucodistrofia

Geralmente, a adrenoleucodistrofia é passada de pai para filho como uma característica genética ligada ao cromossomo X, que afeta principalmente os homens, embora algumas mulheres portadoras possam ter formas mais leves da doença. Esta doença afeta cerca de 1 em 20.000 pessoas de todas as raças.
A condição resulta no acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa no sistema nervoso, glândula adrenal e testículos. Isto interrompe a atividade normal nestas partes do corpo.

Existem 3 categorias principais de doença:
  • Forma cerebral infantil, que aparece em meados da infância (entre os 4 e os 8 anos)
  • Adrenomielopatia, que ocorre em homens na faixa dos 20 anos ou mais velhos
  • Função da glândula supra-renal debilitada, em que a glândula adrenal não produz hormonas esteróides suficientes

Sintomas de adrenoleucodistrofia

Sintomas do tipo cerebral que podem ocorrer na infância incluem:
  • Alterações no tônus muscular, especialmente espasmos musculares e movimentos descontrolados
  • Olhos cruzados
  • Caligrafia que piora
  • Dificuldade na escola
  • Dificuldade em compreender o que as pessoas estão a dizer
  • Perda de audição
  • Hiperatividade
  • Agravamento de danos no sistema nervoso, incluindo coma, diminuição do controle motor fino e paralisia
  • Convulsões
  • Dificuldades de deglutição
  • Deficiência visual ou cegueira
Sintomas de adrenomielopatia incluem:
  • Dificuldade para controlar a micção
  • Possível fraqueza muscular que piora ou rigidez na perna
  • Problemas com a velocidade de raciocínio e memória visual
Sintomas de insuficiência na glândula adrenal (tipo de Addison) incluem:
  • Coma
  • Diminuição do apetite
  • Aumento da cor da pele
  • Perda de peso e massa muscular (definhamento)
  • Fraqueza muscular
  • Vômitos

Tratamento de adrenoleucodistrofia

A disfunção adrenal pode ser tratada com esteróides (tal como o cortisol), se a glândula supra-renal não estiver a produzir hormonas suficientes.
Um tratamento específico para a adrenoleucodistrofia ligada ao cromossomo X não está disponível. Um transplante de medula óssea pode curar pessoas com a condição.

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