terça-feira, 26 de setembro de 2017

Acondroplasia

Acondroplasia é um distúrbio de crescimento ósseo que faz com que ocorra o tipo mais comum de nanismo.

Causas de acondroplasia

Acondroplasia faz parte de um grupo de distúrbios chamados condrodistrofias ou osteocondrodisplasias.
Acondroplasia pode ser herdada como um traço autossômico dominante, o que significa que se uma criança receber o gene defeituoso de um pai, a criança terá o transtorno. Se um dos pais tiver acondroplasia, a criança tem uma chance de 50% de herdar a doença. Se ambos os pais tiverem a doença, as chances da criança ser afetada aumentam para 75%.
No entanto, a maioria dos casos aparece como mutações espontâneas. Isto significa que 2 pais sem acondroplasia podem dar à luz um bebê com a doença.

Sintomas de acondroplasia

A aparência típica de nanismo acondroplástico pode ser visto no nascimento. Os sintomas podem incluir:
  • Aparência anormal da mão com espaço persistente entre o dedo mais longo (médio) e o dedo anelar
  • Pernas arqueadas
  • Tônus muscular diminuído
  • Desproporcional (grande) diferença de tamanho entre a cabeça e o corpo
  • Testa proeminente (bossa frontal)
  • Braços e pernas encurtadas (especialmente a parte superior do braço e da coxa)
  • Baixa estatura (significativamente abaixo da altura média para uma pessoa da mesma idade e sexo)
  • Estenose espinhal e estreitamento da coluna vertebral
  • Curvaturas da coluna chamada cifose e lordose


Tratamento de acondroplasia

Não existe tratamento específico para a acondroplasia. Anormalidades relacionadas com a condição, incluindo estenose espinhal e compressão da medula espinhal, devem ser tratadas quando causam problemas.

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