quarta-feira, 9 de agosto de 2017

Síndrome de Rett

Síndrome de Rett é uma doença rara mas grave do cérebro que afeta meninas, e que geralmente é descoberta nos dois primeiros anos de vida. O diagnóstico de uma criança com síndrome de Rett pode ser esmagador. Embora não haja cura, a identificação e tratamento precoce podem ajudar as meninas e as famílias que são afetadas pela síndrome de Rett.
Anteriormente, esta síndrome foi incluída sob a égide do autismo. Uma vez que uma causa genética para a síndrome Rett (uma mutação) foi descoberta, ela foi reclassificada como um distúrbio neurológico com uma causa genética conhecida. Dito isto, se alguém tiver síndrome de Rett, bem como sintomas autistas, elas são diagnosticadas com transtorno do espectro do autismo.
Síndrome de Rett é uma condição genética que afeta quase exclusivamente meninas, sendo uma condição rara em que apenas cerca de uma em 10.000 a 15.000 meninas vão desenvolver a condição.
Na maioria dos casos de síndrome de Rett, uma criança desenvolve-se normalmente no início da vida. No entanto, entre os 6 e 18 meses de idade, podem iniciar-se mudanças nos padrões normais de desenvolvimento mental e social.

Sintomas de síndrome de Rett

Embora não seja sempre detetada, uma desaceleração do crescimento da cabeça é um dos primeiros eventos na síndrome de Rett. Perda do tônus muscular também é um sintoma inicial. A seguir, a criança perde qualquer uso intencional das suas mãos. Em vez disso, habitualmente, ela torce ou esfrega as mãos.
Por volta da idade de 1 a 4 anos, as habilidades sociais e de linguagem deterioram-se numa menina com síndrome de Rett e ela pára de falar e desenvolve ansiedade social extrema e afasta-se ou desinteressa-se de outras pessoas.
A síndrome de Rett também causa problemas com os músculos e coordenação. Caminhar torna-se estranho. Uma menina com síndrome de Rett também pode ter respiração descoordenada e convulsões.

Causas de síndrome de Rett

A maioria das crianças com síndrome de Rett tem uma mutação num determinado gene no cromossoma X. Exatamente o que este gene motiva ou como é que a mutação leva à síndrome de Rett, não é claro. Acredita-se que um único gene pode influenciar muitos outros genes envolvidos no desenvolvimento.
Embora a síndrome pareça ser genética, o gene defeituoso quase nunca é herdado dos pais. Pelo contrário, existe uma chance de que a mutação aconteça no próprio ADN da menina. Nenhuns fatores de risco foram identificados para a síndrome, à excepção de ocorrer em indivíduos do sexo feminino. Não existe nenhum método conhecido para prevenir a síndrome de Rett.
Quando os meninos desenvolvem a mutação de síndrome de Rett, morrem logo após o nascimento. Atendendo a que os meninos têm apenas um cromossomo X (em vez dos dois que as meninas têm), a doença é mais grave, e torna-se rapidamente fatal.

Tratamento para a síndrome de Rett

Existem tratamentos disponíveis para a síndrome de Rett, que se concentram em ajudar uma menina a viver melhor a sua vida com a condição. A fisioterapia pode ajudar a melhorar a mobilidade. A terapia da fala pode ajudar um pouco com os problemas de linguagem e a terapia ocupacional pode ajudar as meninas a realizar atividades diárias, como tomar banho e vestir-se de forma independente.

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