domingo, 20 de agosto de 2017

Síndrome de Noonan

Síndrome de Noonan é uma doença que pode ser transmitida através de famílias (condição herdada), que faz com que muitas partes do corpo se possam desenvolver de forma anormal.


Causas de síndrome de Noonan

A síndrome de Noonan está ligada a defeitos em vários genes. Em geral, determinadas proteínas envolvidas no crescimento e desenvolvimento tornam-se hiperativas como resultado destas alterações genéticas.
A síndrome de Noonan é uma condição autossômica dominante. Isto significa que apenas um dos pais tem de passar o gene para que a criança tenha a síndrome. No entanto, alguns casos de síndrome podem não ser herdados.

Sintomas de síndrome de Noonan

Os sintomas associados à condição podem incluir:
  • Puberdade atrasada
  • Olhos inclinados para baixo e alargados
  • Perda auditiva (varia)
  • Implantação das orelhas mais abaixo do que o normal, ou orelhas de forma anormal
  • Deficiência mental leve (apenas em cerca de 25% dos casos)
  • Flacidez das pálpebras (ptose)
  • Baixa estatura
  • Pênis pequeno
  • Testículos que não desceram
  • Forma não habitual do peito (na maioria das vezes ocorre um peito afundado chamado pectus excavatum)
  • Pescoço curto


Diagnóstico de síndrome de Noonan

O médico irá realizar um exame físico, o que pode mostrar sinais de problemas cardíacos que a criança teve desde o nascimento. Estes podem incluir estenose pulmonar e defeito do septo atrial.
Os testes a implementar dependem dos sintomas, mas podem incluir:
  • Contagem de plaquetas
  • Teste de fator de coagulação do sangue
  • Eletrocardiograma, radiografia de tórax ou ecocardiograma
  • Testes de audição
  • Níveis de hormona de crescimento
  • Teste genético, que pode ajudar a diagnosticar esta síndrome


Tratamento de síndrome de Noonan

Não existe nenhum tratamento específico para a condição. O seu médico irá sugerir tratamento para aliviar ou controlar os sintomas. O hormônio do crescimento tem sido usado com sucesso para tratar baixa estatura em algumas pessoas com síndrome de Noonan.

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