quarta-feira, 30 de agosto de 2017

Síndrome de Gardner

Síndrome de Gardner é uma variante de polipose adenomatosa familiar, uma doença hereditária que é caracterizada por pólipos gastrointestinais, osteomas múltiplos (tumores ósseos benignos), e tumores de pele e de tecidos lisos. Os pólipos tendem a formar-se durante a puberdade com a idade média de diagnóstico por volta dos 25 anos de idade. Em quase todos os pacientes, os pólipos irão progredir para neoplasia maligna, resultando em câncer colorretal, pelo que uma detecção precoce se torna essencial.


Causas de síndrome de Gardner

Síndrome de Gardner é devida a mutações no gene APC no cromossoma 5q22. Esta é uma condição herdada de forma autossómica dominante, de modo que uma pessoa afetada tem 50% de chance de transmitir o gene a cada um dos seus filhos.

Sintomas de síndrome de Gardner

As características clínicas da síndrome de Gardner podem ser divididas em dois tipos, cutâneas e não cutâneas. A característica cutânea mais notável da síndrome de Gardner é o aparecimento de cistos epidermóides. Estes cistos podem ser diferenciados dos cistos epidermóides comuns pelos seguintes fatores:
  • Cisto epidermóide da síndrome de Gardner ocorre numa idade mais precoce (em torno da puberdade) do que cistos comuns
  • Cisto epidermóide ocorre em locais menos comuns, como face, couro cabeludo e extremidades, em comparação com cistos comuns
  • Os cistos tendem a ser múltiplos em mais da metade dos pacientes com síndrome de Gardner

Tratamento de síndrome de Gardner

O tratamento de cistos epidermóides associados a síndrome de Gardner é semelhante ao utilizado para os cistos comuns, e envolve a excisão. Ocasionalmente, injecções de esteróides intralesionais podem ser usados se os cistos se tornarem inflamados.
A remoção cirúrgica de pólipos gastrointestinais é recomendada por causa do risco muito elevado dos pólipos se desenvolverem em câncer. Os pacientes precisam de recorrer a colonoscopias regulares.
Osteomas também podem requerer a excisão, mas somente se eles forem severamente deformados ou se eles se tornarem um incômodo.

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