segunda-feira, 28 de agosto de 2017

Polipose adenomatosa familiar

Apesar de polipose adenomatosa familiar ser uma condição grave que pode motivar risco de vida, esta pode ser detetada de modo precoce e tratada com sucesso. Com o tratamento imediato, os pacientes com esta condição podem levar vidas normais e saudáveis. Não tratada, a condição vai levar ao câncer de cólon.

O que é polipose adenomatosa familiar

Polipose adenomatosa familiar é uma condição hereditária, em que existe a formação de pólipos no trato intestinal, mas que principalmente afeta o intestino grosso, incluindo o cólon e o reto. A condição é devida a uma mutação genética que interfere com a função normal do gene APC, um gene importante que controla a rapidez com que as células crescem. A mutação do gene é mais frequentemente herdada de um dos pais, mas 30 por cento dos doentes com a condição desenvolvem a mutação durante a concepção e não têm um pai com polipose adenomatosa familiar.
Aqueles que herdam a mutação genética desenvolvem numerosos pólipos adenomatosos, que são tumores pré-cancerosos, no revestimento do cólon e do reto. Se a condição for detetada e tratada, um ou mais pólipos acabarão por se tornar cancerosos. Felizmente, com diagnóstico e tratamento precoce, os pacientes podem evitar o câncer e levar vidas normais e saudáveis.

Causas de polipose adenomatosa familiar

Porque esta condição é sempre hereditária, membros da família das pessoas com a condição também estão em risco de desenvolvê-la. Polipose adenomatosa familiar pode ser diagnosticada através de um teste de sangue para detetar uma mutação genética no gene APC, que motiva a condição, ou por sigmoidoscopia flexível, um exame simples e indolor da parte inferior do cólon, que pode ser efetuado no consultório de um médico. Torna-se importante que as pessoas que se encontram em risco de obter esta condição possam considerar os testes genéticos ou sigmoidoscopia flexível implementada por um médico.

Como se herda a polipose adenomatosa familiar

O filho de um pai com polipose adenomatosa familiar tem uma chance de 50 por cento de herdar o gene. Aqueles que herdaram o gene que motiva a condição acabarão por desenvolver pólipos e podem passar a condição aos seus filhos. No entanto, aqueles que não herdaram o gene terão apenas o risco "normal" de desenvolvimento de grandes pólipos intestinais e não podem passar a condição aos seus filhos.

Sintomas de polipose adenomatosa familiar

Nos seus estágios iniciais, polipose adenomatosa familiar não apresenta sintomas. É por isso que os testes genéticos ou rastreamento endoscópico devem começar na puberdade, quando os pólipos aparecem pela primeira vez. O diagnóstico pode e deve ser feito antes de ocorrerem sintomas e câncer colorretal.
Se a condição não for tratada, os pólipos vão aumentar em número e tamanho. Os pacientes podem ter centenas de pólipos no seu cólon sem que apresentem sintomas. Conforme a doença progride, os doentes podem apresentar sangue nas fezes, diarreia, secreção mucosa, dor abdominal tipo cólica, anemia, perda de peso e obstrução intestinal. No entanto, estes sintomas podem não ocorrer até que a condição se tenha tornado cancerosa.


Tratamento de polipose adenomatosa familiar

Quando pólipos são encontrados, o único tratamento eficaz é a remoção cirúrgica do intestino grosso, porque os pólipos são muito numerosos para poderem ser removidos individualmente. Embora a perspetiva da cirurgia possa ser perturbadora, é importante perceber que, sem ela, o câncer do cólon é inevitável.
Com a cirurgia, o câncer do cólon pode ser evitado. Existem dois tipos principais de operações usadas no tratamento de polipose adenomatosa familiar, e o seu médico irá recomendar a melhor para o seu caso em particular. Muitas vezes, estas operações podem ser implementadas por laparoscopia, tornando o procedimento menos doloroso e menos debilitante.

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