quarta-feira, 19 de julho de 2017

Doença de Wilson

A doença de Wilson é uma desordem hereditária em que existe excesso de cobre nos tecidos do corpo. O excesso de cobre causa danos no fígado e  no sistema nervoso.


Causas da doença de Wilson

A doença de Wilson é uma doença hereditária rara. Se ambos os pais forem portadores de um gene anormal para a doença de Wilson, existe uma chance de 25% em cada gravidez de que a criança venha a ter o transtorno.
A doença de Wilson leva o corpo a absorver e manter demasiado cobre. Os depósitos de cobre podem ocorrer no fígado, cérebro, rins e olhos. Os depósitos de cobre causam danos nos tecidos, morte do tecido, e cicatrizes, o que faz com que os órgãos afetados deixem de funcionar corretamente.
Esta condição é mais comum em europeus orientais, sicilianos e italianos do Sul, mas pode ocorrer em qualquer pessoa. Normalmente, a doença de Wilson aparece em pessoas com menos de 40 anos de idade. Nas crianças, os sintomas começam a aparecer por volta dos 4 anos de idade.

Sintomas da doença de Wilson

Os sintomas da doença de Wilson podem incluir:
  • Postura anormal de braços e pernas
  • Confusão ou delírio
  • Demência
  • Dificuldade para movimentar braços e pernas e rigidez
  • Ataxia
  • Alterações emocionais ou comportamentais
  • Alargamento do abdômen (distensão abdominal)
  • Alterações de personalidade
  • Fobias
  • Movimentos lentos
  • Movimentos e expressões de rosto lentos ou diminuídos
  • Comprometimento da fala
  • Tremores de braços ou mãos
  • Movimento incontrolável
  • Movimento imprevisível
  • Vômitos com sangue
  • Fraqueza
  • Pele amarelada (icterícia) ou cor amarela do branco do olho (icterícia)

Diagnóstico de doença de Wilson

Um exame ocular com lâmpada de fenda pode mostrar:
  • Movimento limitado dos olhos
  • Anel oxidado ou de cor castanha ao redor da íris
Um exame físico pode mostrar sinais de:
  • Danos no sistema nervoso central, incluindo a perda de coordenação, perda do controle muscular, tremores musculares, perda de pensamento e de QI, perda de memória e confusão (delirium ou demência)
  • Doenças do fígado ou do baço (incluindo cirrose, esplenomegalia, e necrose hepática)
Os testes de laboratório podem incluir:
  • Hemograma completo (CBC)
  • Ceruloplasmina sérica
  • Cobre sérico
  • Ácido úrico sérico
  • Cobre na urina
Se existirem problemas de fígado, testes de laboratório podem encontrar:
  • Altos níveis de bilirrubina
  • Baixos níveis de albumina

Tratamento para doença de Wilson

O objetivo do tratamento consiste em reduzir a quantidade de cobre nos tecidos. Isto é feito através de um processo chamado de quelação, em que certos medicamentos podem ligar-se ao cobre e ajudar a removê-lo através dos rins ou do intestino. O tratamento deve permanecer ao longo da vida.
Podem ser utilizados os seguintes medicamentos:
  • Penicilamina (Cuprimine, Depen) que se liga ao cobre e leva a um aumento da libertação de cobre na urina.
  • Trientine (Syprine) liga-se ao cobre e aumenta a sua libertação através da urina.
  • Acetato de zinco (Galzin), que bloqueia o cobre de ser absorvido no trato intestinal.
  • Também podem ser utilizados suplementos de vitamina E.
Por vezes, os medicamentos de cobre quelato (especialmente penicilamina) podem afetar o funcionamento do cérebro e do sistema nervoso (função neurológica). Outros medicamentos sob investigação podem ligar-se ao cobre sem afetar a função neurológica.
Uma dieta pobre em cobre também pode ser recomendada. Os alimentos a evitar incluem:
  • Chocolate
  • Fruta seca
  • Fígado
  • Cogumelos
  • Nozes
  • Marisco
Você pode querer beber água destilada porque a água da torneira pode fluir através de tubos de cobre. Evite o uso de utensílios de cobre na cozinha.
Os sintomas podem ser tratados com exercício ou terapia física. As pessoas que estão confusas ou incapazes de cuidar de si podem precisar de medidas de protecção especiais.
Um transplante de fígado pode ser considerado nos casos em que o fígado é severamente danificado pela doença.

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