sexta-feira, 2 de junho de 2017

Síndrome de Angelman

A síndrome de Angelman é uma doença genética que causa atraso no desenvolvimento e problemas neurológicos. 

Sintomas de síndrome de Angelman

O médico Harry Angelman delineou primeiramente a síndrome em 1965, quando ele descreveu várias crianças na sua prática como tendo "cabeças planas, movimentos bruscos, línguas salientes e ataques de riso". Crianças com síndrome de Angelman parecem normais no nascimento, mas muitas vezes têm problemas de alimentação nos primeiros meses de vida e apresentam atrasos de desenvolvimento visíveis por volta dos 6 a 12 meses de idade. Geralmente, as convulsões começam entre os 2 e 3 anos de idade. O comprometimento da fala é pronunciado, com pouco ou nenhum uso de palavras. Os indivíduos com esta síndrome apresentam muitas vezes hiperatividade, cabeça de tamanho pequeno, distúrbios do sono e distúrbios do movimento e equilíbrio que podem causar déficits funcionais graves. 


Causas de síndrome de Angelman

Esta síndrome resulta da ausência de uma cópia funcional do gene UBE3A herdado da mãe.

Tratamento para síndrome de Angelman

Não existe tratamento específico para a síndrome de Angelman. Geralmente, a terapia médica para convulsões torna-se necessária. Terapias físicas e ocupacionais, terapia de comunicação e terapias comportamentais são importantes para permitir que indivíduos com síndrome de Angelman possam atingir o seu potencial máximo de desenvolvimento.

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