segunda-feira, 5 de junho de 2017

Genitália ambígua

Genitália ambígua é um defeito de nascença, em que os órgãos genitais externos não têm a aparência típica de um menino ou de uma menina.
O sexo genético de uma criança é determinado no momento da concepção. O óvulo da mãe contém um cromossoma X, enquanto o espermatozóide do pai contém um cromossoma X ou um cromossoma Y. Esses cromossomas X e Y determinam o sexo genético da criança.
Normalmente, uma criança herda um par de cromossomas sexuais, 1 X da mãe e um X ou um Y do pai. O pai "determina" o sexo genético da criança. Um bebê que herda o cromossoma X do pai será do sexo feminino e tem 2 cromossomas X. Um bebê que herda o cromosoma Y do pai será do sexo masculino e tem 1 cromossoma X e um cromossoma Y.
Os órgãos genitais e reprodutores masculino e feminino, ambos vêm dos mesmos tecidos do feto. Se o processo que faz com que este tecido fetal se possa tornar "masculino" ou "feminino" for interrompido, a genitália ambígua pode desenvolver-se. Isto torna mais difícil de identificar facilmente a criança como homem ou mulher. A extensão da ambiguidade varia. Em casos muito raros, a aparência física pode ser plenamente desenvolvida como o oposto do sexo genético. Por exemplo, uma criança do sexo masculino pode ter desenvolvido a aparência de uma menina normal.
Normalmente, genitália ambígua em pessoas de sexo feminino (bebês com 2 cromossomas X) tem as seguintes características:
  • Um clitóris aumentado que se parece com um pênis pequeno.
  • A abertura da uretra (onde a urina sai) pode localizar-se em qualquer lugar ao longo, acima ou abaixo da superfície do clitóris.
  • Os lábios vaginais podem estar fundidos e parecidos com um escroto.
  • Pode pensar-se que o bebê possa ser um rapaz com testículos que não desceram.
  • Por vezes, um pedaço de tecido é sentido dentro dos lábios fundidos, fazendo com que pareça ainda mais um escroto com testículos.
Num menino (1 cromossoma X e 1 cromossoma Y), geralmente, genitália ambígua inclui:
  • Um pênis pequeno (menos de 2 a 3 centímetros) que se parece com um clitóris aumentado (o clitóris de uma menina recém-nascida é normalmente um pouco ampliado no nascimento).
  • A abertura da uretra pode ser em qualquer lugar ao longo, acima ou abaixo do pênis. Ela pode estar localizada tão baixo quanto o períneo, fazendo com que a criança pareça ainda mais ser do sexo feminino.
  • Pode haver uma pequeno escroto, que fica separado e se parece com lábios.
  • Testículos que não desceram, comumente ocorrem com genitália ambígua.
Geralmente a genitália ambígua não causa risco de vida, mas pode criar problemas sociais para a criança e para a sua família. Por esta razão, uma equipe de especialistas experientes, incluindo neonatologistas, geneticistas, endocrinologistas e psiquiatras ou assistentes sociais deverão ser envolvidos no cuidado da criança.


Causas de genitália ambígua

Causas de genitália ambígua incluem:
  • Pseudo-hermafroditismo. Os órgãos genitais são de um sexo, mas algumas características físicas do outro sexo estão presentes.
  • Hermafroditismo verdadeiro. Esta é uma condição muito rara, na qual o tecido de ovários e de testículos estão presentes. A criança pode ter partes de ambos os órgãos genitais, masculinos e femininos.
  • Disgenesia gonadal mista. Esta é uma condição hermafrodita, em que existem algumas estruturas do sexo masculino (gónada, testículos), bem como útero, vagina e as trompas de Falópio.
  • Hiperplasia adrenal congênita. Esta condição tem várias formas, mas a forma mais comum faz com que a menina apareça como rapaz.
  • Anormalidades cromossômicas, incluindo a síndrome de Klinefelter (XXY) e síndrome de Turner (XO).
  • Se a mãe tomar certos medicamentos (como esteróides androgênicos), uma menina pode parecer-se com um rapaz.
  • Falta de produção de certos hormônios podem podem fazer com que o embrião possa desenvolver-se com um tipo de corpo feminino, independentemente do sexo genético.
  • A falta de receptores celulares de testosterona. Mesmo que o corpo produza os hormônios necessários para se tornar um menino fisicamente, o corpo não pode responder a esses hormônios. Isto produz um tipo de corpo feminino, mesmo que o sexo genético seja masculino.

Diagnóstico de genitália ambígua

O médico irá realizar um exame físico, que pode revelar os órgãos genitais que não são "típico masculino" ou "típico feminino", mas algures no meio.
O médico poderá fazer perguntas sobre o histórico médico para ajudar a identificar quaisquer distúrbios cromossômicos. As perguntas podem incluir:
  • Existe alguma história familiar de aborto?
  • Existe alguma história familiar de natimorto?
  • Existe alguma história familiar de morte precoce?
  • Existem membros da família que tiveram crianças que morreram nas primeiras semanas de vida, ou que tiveram genitália ambígua?
  • Existe alguma história familiar de qualquer uma das doenças que causam genitália ambígua?
  • Quais os medicamentos que a mãe tomou antes ou durante a gravidez (especialmente esteróides)?
  • Que outros sintomas estão presentes?
Os testes genéticos podem determinar se a criança é um menino ou menina. Muitas vezes, uma pequena amostra de células pode ser raspada do interior das bochechas da criança, para realização deste teste. Muitas vezes, examinar estas células é suficiente para determinar o sexo genético do lactente. A análise cromossômica é um teste mais extenso que pode ser necessária em casos mais questionáveis.
Endoscopia, raios-x abdominal, ultra-som abdominal ou pélvico e testes semelhantes podem ser necessários para determinar a presença ou ausência dos genitais internos (como testículos).
Os exames laboratoriais podem ajudar a determinar quão bem os órgãos reprodutores estão a funcionar. Isto pode incluir testes de esteróides supra-renais e gonadais.
Nalguns casos, a laparoscopia, laparotomia exploratória, ou biopsia das gónadas podem ser necessárias para confirmar distúrbios que podem causar genitália ambígua.
Dependendo da causa, a cirurgia de substituição hormonal, ou outros tratamentos são utilizados para o tratamento de condições que podem causar genitália ambígua.
Por vezes, os pais devem escolher se desejam criar o filho como menino ou menina (independentemente dos cromosomas da criança). Esta escolha pode ter um impacto social e psicológico grande na criança, pelo que geralmente recomenda-se aconselhamento.

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