domingo, 25 de junho de 2017

Distrofia

A distrofia muscular corresponde a um grupo de doenças hereditárias que envolvem fraqueza muscular e perda de tecido muscular, e que pioram com o tempo.

Causas de distrofia

As distrofias musculares são um grupo de doenças hereditárias, o que significa que elas são transmitidas através das famílias e podem ocorrer na infância ou na idade adulta. Existem muitos tipos diferentes de distrofia. Estes incluem:
  • Distrofia muscular de Becker
  • Distrofia muscular de Duchenne
  • Distrofia muscular Emery-Dreifuss
  • Distrofia muscular Facioscapulohumeral
  • Distrofia muscular do tipo cinturas
  • Miotonia congênita
  • Distrofia miotônica

Sintomas de distrofia

Os sintomas variam com os diferentes tipos de distrofia muscular.
Todos os músculos podem ser afetados, mas apenas grupos específicos de músculos podem ser afetados, como aqueles que se situam ao redor da pélvis, ombro ou face. A distrofia muscular pode afetar adultos, mas as formas mais graves tendem a ocorrer na primeira infância.
Os sintomas incluem:
  • Deficiência intelectual (presente apenas em alguns tipos de condição)
  • Fraqueza muscular que se agrava lentamente
  • Atraso no desenvolvimento de habilidades motoras musculares
  • Dificuldade em utilizar um ou mais grupos musculares
  • Babar
  • Queda da pálpebra (ptose)
  • Quedas frequentes
  • Perda de força num músculo ou grupo de músculos
  • Perda de massa muscular


Diagnóstico de distrofia

Um exame físico e um histórico vão ajudar o médico a determinar o tipo de distrofia muscular. Grupos musculares específicos são afetados por diferentes tipos de distrofia muscular.
O exame médico pode revelar:
Alguns tipos de distrofia muscular envolvem o músculo cardíaco e podem causar cardiomiopatia ou ritmo cardíaco perturbado (arritmias).
Muitas vezes, existe uma perda de massa muscular, o que pode ser difícil de verificar, porque alguns tipos de distrofia muscular causam uma acumulação de gordura e de tecido conjuntivo que faz com que o músculo apareça maior. Isto é chamado de pseudo-hipertrofia.
Uma biópsia do músculo pode ser utilizada para confirmar o diagnóstico. Nalguns casos, um teste de sangue de ADN pode ser tudo o que se torna necessário.
Outros testes podem incluir:
  • Teste do coração - eletrocardiograma (ECG)
  • Teste de nervos - eletromiografia (EMG)
  • Teste de sangue - incluindo o nível de CPK
  • Testes genéticos para algumas formas de distrofia muscular


Tratamento para distrofia

Não existe cura conhecida para as várias distrofias musculares. O objetivo do tratamento é controlar os sintomas.
A fisioterapia pode ajudar os pacientes a manter a força muscular e a sua função. Aparelhos ortopédicos, tais como cintas e cadeiras de rodas podem melhorar as habilidades de mobilidade e de auto-cuidado. Nalguns casos, uma cirurgia na coluna vertebral ou pernas podem ajudar a melhorar a função.
Corticosteróides tomados por via oral são, por vezes prescritos para as crianças, para as manter a andar por tanto tempo quanto possível.
A pessoa deve manter-se tão ativa quanto possível. A completa inatividade (como repouso absoluto) pode piorar a doença.
Você pode aliviar o estresse causado pela doença juntando-se a grupos de apoio, onde os membros compartilham experiências e problemas comuns.

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