quinta-feira, 9 de março de 2017

Epidermólise bolhosa - Causas, sintomas e tratamento

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Epidermólise bolhosa é um grupo de doenças da pele. A sua principal característica é uma bolha, em resposta a uma lesão menor, calor ou fricção, provocada por coçar ou esfregar. Epidermólise bolhosa apresenta-se em três tipos principais com numerosos subtipos.
Normalmente, a epidermólise bolhosa afeta bebés e crianças pequenas. De todo o modo, algumas pessoas com formas leves não desenvolvem quaisquer sinais ou sintomas até à adolescência ou início da idade adulta. Algumas crianças nascem com bolhas. Embora formas leves desta condição possam melhorar com a idade, as formas mais graves podem causar algumas complicações graves, podendo ser fatal.
O tratamento para esta condição depende da sua gravidade, e geralmente concentra-se em prevenir a dor, infecção e outras complicações. Ainda não existe cura para a epidermólise bolhosa.

Causas de epidermólise bolhosa

Geralmente, epidermólise bolhosa é hereditária. Os investigadores identificaram mais de uma dúzia de genes envolvidos com a formação de pele que em caso de defeito, podem causar um tipo de epidermólise bolhosa.
A pele é composta por uma camada exterior (epiderme) e uma camada subjacente (derme). A área onde as camadas se encontram é chamada de zona de membrana basal. O tipo de epidermólise bolhosa é definido pelo local (camada) onde as bolhas se formam.
Os principais tipos de epidermólise bolhosa incluem:
  • Epidermólise bolhosa simples. Esta é a forma mais comum. Geralmente começa no nascimento ou na primeira infância e afeta principalmente as solas dos pés e as palmas das mãos. Na epidermólise bolhosa simples, o gene que ajuda a produzir uma proteína fibrosa (queratina) na camada superior da pele é defeituoso. A condição provoca bolhas na epiderme, e geralmente, as bolhas não resultam em cicatrizes com este tipo leve. Se você tiver epidermólise bolhosa simples, é provável que você tenha herdado uma única cópia do gene defeituoso de um dos seus pais (padrão de herança autossômica dominante). Só um dos pais tem o único gene defeituoso.
  • Epidermólise bolhosa juncional. Geralmente, este tipo de epidermólise é grave e torna-se evidente no nascimento. Um bebê com esta condição pode desenvolver um grito que soa rouco devido a bolhas contínuas e cicatrizes nas cordas vocais. Os genes que ajudam a formar fibrilas, que prendem a epiderme à membrana basal são defeituosos. Este defeito genético provoca a separação do tecido e formação de bolhas nesta camada mais profunda da pele. Se você tiver epidermólise bolhosa juncional, é porque ambos os seus pais carregam uma cópia do gene defeituoso e passaram o gene defeituoso. Mesmo assim, ambos os pais poderão não mostrar sinais ou sintomas da doença (mutação silenciosa). Se ambos os pais forem portadores de um gene defeituoso, cada um dos seus filhos tem uma chance de 25 por cento de desenvolver o transtorno.
  • Epidermólise bolhosa distrófica. Com este tipo, você pode experimentar desde sinais e sintomas leves a graves. Geralmente, esta condição torna-se aparente no nascimento ou durante a infância. Esta condição está relacionada com um defeito no gene que ajuda a produzir um tipo de colagénio. Se esta substância estiver em falta ou não funcionar, as camadas da pele não vão aderir corretamente. Este tipo de epidemólise pode ser dominante ou recessivo.
  • Síndrome de Kindler. Esta é rara, e geralmente torna-se aparente no nascimento ou logo depois. Esta condição é chamada de tipo misto, porque bolhas aparecem através das camadas da pele. Geralmente, a condição melhora com o tempo e pode desaparecer. Este é o único tipo de epidermólise bolhosa que provoca a descoloração irregular (manchas) de pele exposta ao sol. A síndrome de Kindler é recessiva.
  • Epidermólise bolhosa adquirida, que é um tipo raro que não é herdado. As bolhas resultam do ataque do seu sistema imunológico aos tecidos saudáveis, por engano, sendo semelhante a outro distúrbio do sistema imunológico, chamado penfigóide bolhoso. Esta condição tende a causar bolhas nas mãos, pés e nas membranas mucosas.

Sintomas de epidermólise bolhosa

Sinais e sintomas de  epidermólise bolhosa incluem:
  • Bolhas cheias de líquido na pele, especialmente nas mãos e nos pés, devido ao atrito
  • Deformidade ou perda de unhas das mãos e dos pés
  • Bolhas internas, incluindo nas cordas vocais, esôfago e vias aéreas superiores
  • Espessamento da pele nas palmas das mãos e nas solas dos pés
  • Bolhas no couro cabeludo, cicatrizes e perda de cabelo (alopecia cicatricial)
  • Pele de aparência fina (cicatrizes atróficas)
  • Solavancos minúsculos na pele ou espinhas (milia)
  • Problemas dentários, tais como cárie dentária devido a esmalte mal formado
  • Dificuldade para engolir (disfagia)
As bolhas da epidermólise bolhosa podem não aparecer até que uma criança começa a andar ou até que uma criança mais velha comece novas atividades físicas que provocam mais intensa fricção nos pés.


Complicações associadas a epidermólise bolhosa

As complicações associadas a este grupo de doenças incluem:
  • Infecção. O aparecimento de bolhas na pele tornam a pessoa vulnerável a uma infecção bacteriana.
  • Sepse. Sepse ocorre quando bactérias de uma infecção maciça entram na corrente sanguínea e se espalham por todo o corpo. Sepse é uma condição rapidamente progressiva e que pode ser fatal, podendo causar insuficiência de órgãos.
  • Deformidades. Formas graves de epidermólise bolhosa podem causar fusão dos dedos das mãos ou dedos do pé e flexão anormal das articulações (contraturas), tais como dos dedos, joelhos e cotovelos.
  • Desnutrição e anemia. Bolhas na boca podem tornar a alimentação difícil e levar a desnutrição. Isto pode levar a anemia (tais como baixos níveis de ferro no sangue), cicatrização retardada de feridas, ou crescimento retardado em crianças.
  • Desidratação. Grandes bolhas abertas podem causar a perda de fluido do corpo, o que leva à desidratação severa.
  • Constipação. Dificuldade para passar fezes pode ocorrer devido à formação de bolhas dolorosas na região anal. Esta situação também pode ser causada por uma pessoa não ingerir bastante líquidos ou alimentos ricos em fibras, tais como frutas e legumes.
  • Distúrbios oculares. Inflamação do olho pode prejudicar a cobertura transparente sobre o olho (córnea) e, por vezes, pode causar cegueira.
  • Câncer de pele. Adolescentes e adultos com certos tipos de epidermólise bolhosa estão em alto risco de desenvolver um tipo de câncer de pele conhecido como carcinoma de células escamosas.
  • Morte. Lactentes com uma forma grave de epidermólise bolhosa juncional estão em alto risco de infecções e perda de fluidos corporais devido a bolhas generalizadas. A sua sobrevivência também pode ser ameaçada por causa das bolhas, o que pode dificultar a sua capacidade de comer e respirar. Muitas destas crianças morrem na infância.

Diagnóstico de epidermólise bolhosa

O seu médico pode suspeitar de epidermólise bolhosa devido à aparência da pele. Mas os testes de laboratório são necessários para confirmar o diagnóstico. Estes incluem:
  • Biópsia da pele para o mapeamento de imunofluorescência. Com esta técnica, uma pequena amostra de pele afetada é removida e examinada para identificar a camada de pele e proteínas envolvidas. Este teste é confiável e menos caro do que outras opções de teste especializados, tais como microscopia eletrônica.
  • Os testes genéticos. Os testes genéticos, se estiverem disponível e acessíveis, por vezes, podem ser usados para confirmar o diagnóstico, porque a maioria das formas de epidermólise bolhosa são herdadas. Uma pequena amostra do seu sangue será recolhida e enviada para um laboratório, para análise.
  • Teste pré-natal. Famílias com história de epidermólise bolhosa podem querer considerar o teste pré-natal e aconselhamento genético.

Tratamento para epidermólise bolhosa

Tratamento de epidermólise bolhosa visa prevenir complicações e aliviar a dor das bolhas, com tratamento adequado de feridas. Muitas vezes, a condição progride, apesar do tratamento, e por vezes pode causar complicações graves e morte.
O cumprimento de muitos aspetos do tratamento de feridas, normalmente requer uma abordagem multidisciplinar. Os membros da sua equipa de cuidados de saúde podem incluir:
  • Um médico de cuidados primários que supervisiona o plano de tratamento
  • Um médico especializado no tratamento de feridas
  • Enfermeiros ou médicos assistentes que fornecem cuidado e educação para o gerenciamento de feridas
  • Um fisioterapeuta e terapeuta ocupacional
  • Um nutricionista
  • Um assistente social
Por vezes, o seu médico pode envolver outros especialistas, como um cirurgião, um dermatologista, um oftalmologista, um dentista, um psicólogo e um geneticista.

Medicamentos

Medicamentos podem ajudar a controlar a dor e coceira e a evitar complicações como infecção na corrente sanguínea (sepse). A prescrição de antibióticos orais pode ser usada se você mostrar sinais de uma infecção profunda ou generalizada (febre, fraqueza, inchaço dos gânglios linfáticos).

Um medicamento anti-inflamatório oral (corticosteróide) pode ajudar a reduzir a dor da disfagia (dificuldade para engolir).

Cirurgia

A cirurgia pode ser considerada para corrigir o movimento anormal ou para melhorar a sua capacidade de comer uma dieta saudável.
As bolhas repetidas e cicatrizes também podem causar deformidades, como a fusão dos dedos das mãos ou dos pés ou curvas anormais nas articulações (contraturas). O seu médico pode recomendar uma cirurgia para corrigir estas deformidades, especialmente se elas interferirem com o movimento normal.
O aparecimento de bolhas e formação de cicatrizes no esófago podem conduzir a um estreitamento do esófago, tornando difícil comer. A dilatação cirúrgica do esôfago pode aliviar a situação e tornar mais fácil a viagem do alimento desde a boca até ao estômago.
O paciente recebe uma leve sedação, e em seguida, o cirurgião coloca um pequeno balão no esôfago e inflala-o para ampliar a área.
Para melhorar a nutrição e ajudar com o ganho de peso, um tubo de alimentação (gastrostomia) pode ser implantado para entregar alimentos diretamente para o estômago. A alimentação através do tubo pode ser entregue durante a noite, usando uma bomba. Comer pela boca continua a ser possível, para que a criança seja capaz de comer com os outros para uma socialização normal.
Vários tipos de enxertos de pele podem ser usados para tratar feridas de epidermólise bolhosa. Nalguns casos, usa-se um tipo de pele cultivada de composite (Orcel) para esta finalidade.

Terapia de reabilitação

Trabalhar com um especialista em reabilitação (fisioterapeuta, terapeuta ocupacional) pode ajudar a aliviar as limitações de movimento causadas por cicatrizes e encurtamento da pele (contratura). Um especialista em reabilitação também pode dar orientações sobre as melhores maneiras de o manter a si ou a sua criança segura, quando promovem atividades diárias. A natação também pode ser útil para preservar ou recuperar a mobilidade.

Prevenção de epidermólise bolhosa

Não é possível impedir a epidermólise bolhosa, mas você pode tomar medidas para ajudar a prevenir bolhas e infecção, para você ou seu filho:
  • Lide com o seu filho gentilmente. O seu bebé ou criança precisa do seu toque, mas seja muito gentil. Para pegar o seu filho, coloque-o em material macio, como algodão, e apoie-o sob as nádegas e atrás do pescoço. Não levante o seu filho por baixo dos seus braços.
  • Tome especial cuidado com a área da fralda. Se o seu filho usar fraldas, remova as faixas elásticas e evite toalhetes de limpeza. Aplique a fralda com um curativo antiaderente ou espalhe-o com uma espessa camada de pasta de óxido de zinco.
  • Modere a temperatura em sua casa. Ajuste o termostato para que a sua casa permaneça com temperatura moderada/fria e a temperatura permaneça estável.
  • Mantenha a pele úmida. Gentilmente, aplique lubrificantes, tais como vaselina.
  • Vista o seu filho com materiais macios. Use roupas que sejam simples de vestir e despir. Tente almofadas de espuma no forro da roupa, na zona dos cotovelos, joelhos e outros pontos de pressão. Use sapatos especiais e macios, se possível.
  • Evite coçar. Apare as unhas regularmente. Considere colocar luvas no seu bebê na hora de dormir, para ajudar a que este evite coçar-se. Isto ajuda a evitar a infecção.
  • Evite que as crianças mais velhas participem em esportes de contato ou outras atividades em que a pele possa ser esfregada ou ferida facilmente. Para formas leves, medidas simples como colocar a criança com calças e mangas compridas para atividades ao ar livre pode ser útil.
  • Tome cuidado quando se vestir, por causa das bolhas. Não aplique curativos adesivos ou fita adesiva na pele. Seja vigilante quando os procedimentos médicos forem realizados, para assegurar que a fita não é usada. Ao proteger as bolhas para não quebrar, você ajuda a prevenir a infecção e perda de fluido.
  • Evite superfícies duras e materiais ásperos. Use pele de carneiro ou outro material macio em assentos de carro e assentos infantis. Use colchões de água ou de ar na cama do seu filho, e use lençóis e cobertores macios.
  • Forneça uma boa nutrição. Uma dieta nutritiva variada promove o crescimento e desenvolvimento das crianças e ajuda a curar feridas. Considere o uso de vitaminas e suplementos (como cálcio, ferro e vitamina D) para ajudar a prevenir complicações.
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Um comentário:
Nutritiva Saúde disse...

oi gente bom dia adoreie a matéria, tenho muito bolhas por atrito nos pés,para amenizar estou tomando suplementos naturais, compro em seti baratinho www.nutritivasaude.com.br recomendo.

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