quarta-feira, 22 de março de 2017

Doença de Tay-Sachs - Causas, sintomas e tratamento

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A doença de Tay-Sachs é uma doença hereditária causada por um gene anormal. As pessoas com este gene anormal não têm uma importante enzima chamada hexosaminidase A (HEXA), que ajuda a quebrar um material gorduroso chamado gangliosídeo GM2. Este material acumula-se no cérebro, e, eventualmente, ocorrem danos nas células nervosas, causando problemas neurológicos.
Geralmente, os bebês começam a mostrar sinais da doença entre os 3 meses e 6 meses de idade. As crianças com a doença de Tay-Sachs podem tornar-se surdas, cegas e paralíticas, e geralmente morrem com a idade de 5 anos.
A doença de Tay-Sachs é uma doença hereditária autossômica recessiva, o que significa que uma criança herda uma cópia do gene anormal de cada pai. Os pais não têm realmente a doença, mas carregam o gene de Tay-Sachs e passam-no para o bebê. Se ambos os pais tiverem o gene de Tay-Sachs anormal, existe uma chance de um em cada quatro casos de herdar o gene de ambos e de ter a doença de Tay-Sachs.
A doença de Tay-Sachs é mais comum em judeus Ashkenazi. Cerca de uma em cada 30 pessoas com esta ascendência carregam uma cópia do gene. Alguns grupos não-judeus também têm uma chance maior de ser portadores da doença. Estes incluem pessoas cujos antepassados eram franco-canadenses, eram provenientes da albufeira de Louisiana ou de populações de Amish na Pensilvânia.
Três tipos de condições relacionadas são muitas vezes incluídas na definição da doença de Tay-Sachs, porque elas afetam o mesmo gene.
Geralmente, a forma juvenil aparece entre as idades de 2 e 5 anos. Os sintomas assemelham-se aos da doença clássica de Tay-Sachs, e a morte ocorre geralmente por volta dos 15 a 20 anos de idade. Se os sintomas aparecem depois dos 5 anos de idade, os sintomas podem ser mais leves.
Uma forma adulta, chamada de início tardio, da doença de Tay-Sachs, assemelha-se a uma forma crônica, mas aparece pela primeira vez muito mais tarde na vida, entre os adolescentes e as pessoas por volta dos 30 anos. Mas isto é muito raro.

Sintomas da doença de Tay-Sachs

Sinais e sintomas da doença de Tay-Sachs precoce podem incluir:
  • Perda do tônus muscular
  • Resposta exagerada a ruídos repentinos
  • Falta de energia
  • Perda de habilidades motoras, tais como capacidade de rolar, engatinhar, chegar a coisas ou sentar-se
Na sua forma mais avançada, a doença provoca uma perda gradual de visão, surdez, convulsões, paralisia progressiva e demência. Manchas vermelhas podem aparecer na retina (dentro do olho).

Diagnóstico de doença de Tay-Sachs

A doença de Tay-Sachs pode ser diagnosticada antes do nascimento, através da amniocentese ou biópsia de vilo corial. Na amniocentese, uma agulha é inserida no interior do útero através do abdômen, e uma amostra de fluido amniótico é removida para ensaio. Na amostragem de vilosidades coriónicas (CVS), um tubo fino é inserido através do colo do útero, sendo usado para extrair uma pequena amostra da placenta para realização do teste. Se você estiver a  pensar ter um filho, você e seu parceiro podem ser sujeitos a um exame de sangue para verificar se você está a transportar o gene da doença de Tay-Sachs. Após o nascimento, o seu médico pode fazer um exame de sangue para verificar se o seu filho tem a doença de Tay-Sachs.

Tratamento para doença de Tay-Sachs

Não existe nenhum tratamento eficaz para a doença de Tay-Sachs. Tal como acontece com outras doenças fatais, o tratamento visa aliviar os sintomas e tornar a condição da criança mais confortável.


Prevenção de doença de Tay-Sachs

O aconselhamento genético antes de tentar engravidar pode ajudar os pais a compreender as chances de virem a ter um filho com a doença de Tay-Sachs. Se ambos os pais forem portadores e a mulher estiver grávida, a amniocentese ou biópsia de vilo corial podem determinar se o feto tem a doença.
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