domingo, 18 de dezembro de 2016

Talassemia ou escassez de hemoglobina e glóbulos vermelhos

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Talassemia é uma doença hereditária caracterizada por presença de menos hemoglobina e menos glóbulos vermelhos no corpo do que o normal. Existem vários tipos de talassemia, incluindo alfa-talassemia, beta-talassemia intermédia, anemia de Cooley e anemia mediterrânea.
A hemoglobina é a substância das células vermelhas do sangue que permite a ocorrência de transporte de oxigênio. Hemoglobina baixa e menos glóbulos vermelhos devido a talassemia pode causar anemia, deixando-o cansado.
Se você tiver talassemia leve, você pode não precisar de tratamento. Mas, se você tiver uma forma mais grave de talassemia, você pode precisar de transfusões de sangue regulares. Você também pode tomar medidas por conta própria para lidar com a fadiga, tais como a escolha de uma dieta saudável e promoção de exercícios regularmente.

Causas de talassemia

Talassemia é causada por mutações no ADN das células que produzem a hemoglobina (substância nos glóbulos vermelhos que transporta oxigênio por todo o corpo). As mutações associadas com a talassemia são passadas de pais para filhos.
As mutações que causam talassemia perturbam a produção normal de hemoglobina e causam níveis baixos de hemoglobina e uma alta taxa de destruição das células vermelhas do sangue, causando anemia. Quando você está anêmico, o seu sangue não tem glóbulos vermelhos suficientes para transportar oxigênio para os tecidos, deixando-o cansado.

Tipos de talassemia

O tipo de talassemia que uma pessoa tem depende do número de mutações genéticas que herda dos seus pais, e de qual a parte da molécula de hemoglobina que é afetada pelas mutações. Quanto mais mutantes se tornarem os genes, mais grave será a condição. Moléculas de hemoglobina são feitas de partes alfa e beta que podem ser afetadas por mutações.

Alfa-talassemia

Quatro genes estão envolvidos na cadeia alfa da hemoglobina. Você ganha dois de cada um dos seus pais. Se você herdar:
  • Um gene mutante. Você não têm sinais ou sintomas de talassemia. Mas, se você for um portador da doença, pode passá-la para os seus filhos.
  • Dois genes mutantes. Os seus sinais e sintomas de talassemia serão leves. Esta condição pode ser chamada de alfa-talassemia menor, ou poderá afirmar-se  que você tem um traço de alfa-talassemia.
  • Três genes mutantes. Os seus sinais e sintomas serão moderados a graves. Esta condição também é chamada de doença de hemoglobina H.
  • Quatro genes mutantes. A condição é chamada alfa-telassemia maior ou hidropisia fetal. Geralmente, isto faz com que um feto morra antes da entrega ou que um recém-nascido possa morrer logo após o nascimento.

Beta-talassemia

Dois genes estão envolvidos na formação da cadeia beta da hemoglobina. Você obtem um de cada um dos seus pais. Se você herdar:
  • Um gene mutante. Você vai ter sinais e sintomas leves. Esta condição é chamada de beta-talassemia menor ou pode ser referida como uma característica beta-talassemia.
  • Dois genes mutantes. Os seus sinais e sintomas serão moderados a graves. Esta condição é chamada beta-talassemia maior, que também é conhecida como anemia de Cooley. Os bebês que nascem com dois genes beta de hemoglobina defeituosos, geralmente são saudáveis no nascimento, mas desenvolvem sinais e sintomas dentro dos primeiros dois anos de vida. A forma mais branda, chamada beta-talassemia intermédia, também pode ocorrer com dois genes mutantes.

Sintomas de talassemia

Os sintomas associados a talassemia incluem:
  • Fadiga
  • Fraqueza
  • Aparência pálida
  • Descoloração amarela da pele (icterícia)
  • Deformidades ósseas faciais
  • Crescimento lento
  • Inchaço abdominal
  • Urina escura
Os sinais e sintomas que você enfrentará dependem do tipo e da gravidade da talassemia que você tem. Alguns bebés apresentam sinais e sintomas de talassemia ao nascimento, ao passo que outros podem desenvolver sinais ou sintomas durante os primeiros dois anos de vida. Algumas pessoas que têm apenas um gene da hemoglobina afetada não sentem quaisquer sintomas de talassemia.


Fatores de risco para talassemia

Os fatores que aumentam o risco de talassemia incluem:
  • História familiar de talassemia. Talassemia é passada de pais para filhos através de genes de hemoglobina mutantes. Se você tiver uma história familiar desta condição, você pode ter um risco aumentado da doença.
  • Certas ascendências. Talassemia ocorre mais frequentemente em pessoas descendentes de italianos, gregos e de pessoas do Médio Oriente, ou com ascendência asiática e africana.

Diagnóstico de talassemia

A maioria das crianças apresenta sinais e sintomas moderados a graves de talassemia dentro dos seus primeiros dois anos de vida. Se o médico suspeitar que o seu filho tem talassemia, ele pode confirmar um diagnóstico por meio de testes de sangue.
Se o seu filho tem talassemia, exames de sangue podem revelar:
  • Um baixo nível de células vermelhas do sangue
  • Menos células vermelhas do sangue do que o normal
  • Glóbulos vermelhos pálidos
  • Glóbulos vermelhos que são variados em tamanho e formato
  • Glóbulos vermelhos com distribuição desigual de hemoglobina, que dá às células uma aparência de olho de boi sob o microscópio
Os testes de sangue também podem ser usados para:
  • Medir a quantidade de ferro no sangue do seu filho
  • Avaliar a sua hemoglobina
  • Realizar uma análise de ADN para diagnosticar talassemia ou para determinar se uma pessoa está a carregar genes de hemoglobina mutantes

Teste pré-natal

Este teste pode ser feito antes de um bebê nascer para saber se ele tem talassemia e para determinar quão grave pode ser. Os testes utilizados para diagnosticar talassemia em fetos incluem:
  • Biópsia de vilo corial. Geralmente, este teste ocorre em torno da 11ª semana de gestação e envolve a remoção de um pequeno pedaço da placenta para avaliação.
  • Amniocentese. Geralmente, este teste é feito em torno da 16ª semana da gravidez e envolve tomar uma amostra do líquido que rodeia o feto.

Tecnologia de reprodução assistida

Uma forma de tecnologia de reprodução assistida, que combina o diagnóstico pré-implantação genética com a fertilização in vitro pode ajudar os pais que têm talassemia ou que são portadores de um gene da hemoglobina defeituosa a dar à luz bebês saudáveis. O procedimento envolve a recuperação de óvulos maduros de uma mulher e fecundação com o esperma de um homem num prato de laboratório. Os embriões são testados para os genes defeituosos, e somente aqueles que não têm defeitos genéticos são implantados na mulher.

Tratamento de talassemia

O tratamento para a talassemia depende de qual o tipo de condição que você tem e da sua gravidade.

Tratamento para talassemia leve

Geralmente, os sinais e sintomas de talassemia menor necessitam de pouco ou nenhum tratamento. Ocasionalmente, você pode precisar de uma transfusão de sangue, especialmente após uma cirurgia, depois de ter um bebê, ou para ajudar a gerir complicações associadas a talassemia.
Algumas pessoas com beta-talassemia intermédia podem necessitar de tratamento para a sobrecarga de ferro. Embora a maioria das pessoas com esta condição não precise de transfusões de sangue, que muitas vezes causam sobrecarga de ferro, as pessoas com beta-talassemia intermédia podem ter aumentado a absorção digestiva de ferro, levando a um excesso de ferro. Uma medicação oral chamada deferasirox (Exjade) pode ajudar a remover o excesso de ferro.

Tratamentos para talassemia moderada a grave

Tratamentos para talassemia moderada a grave podem incluir:
  • Transfusões de sangue frequentes. As formas mais graves de talassemia, muitas vezes requerem transfusões de sangue frequentes, possivelmente a cada poucas semanas. Com o tempo, as transfusões de sangue podem causar um acúmulo de ferro no sangue, o que pode danificar o coração, fígado e outros órgãos. Para ajudar o seu corpo a livrar-se do ferro extra, você pode precisar de tomar medicamentos que livram o seu corpo de ferro extra.
  • Transplante de células estaminais. Também chamado de transplante de medula óssea, o transplante de células estaminais pode ser utilizado para tratar talassemia grave ,nalguns casos. Antes de um transplante de células-tronco, você recebe doses muito elevadas de drogas ou radiação para destruir a medula óssea doente. Em seguida, você receberá infusões de células-tronco de um doador compatível. No entanto, porque estes procedimentos têm riscos graves, incluindo a morte, eles são geralmente reservados para pessoas com a doença mais grave, quando têm um doador bem combinado disponível, geralmente um irmão.
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