quinta-feira, 12 de outubro de 2017

Síndrome de Marfan - Causas, sintomas e tratamento

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A síndrome de Marfan é um distúrbio genético (hereditário) que afeta o tecido conjuntivo do corpo. O tecido conjuntivo fibroso resistente é um tecido elástico que conecta uma parte do corpo a outra. Este é uma parte importante dos tendões, ligamentos, ossos, cartilagens e paredes de grandes vasos sanguíneos. Na síndrome de Marfan, o corpo não pode produzir fibrillina suficiente, uma importante glicoproteína de construção de tecido conjuntivo.

Causas de síndrome de Marfan

Na síndrome de Marfan, o problema é causado por uma mutação (alteração) num gene. Os genes são segmentos de ADN que dirigem o organismo para produzir proteínas. Em muitas famílias com síndrome de Marfan, a mutação afeta o gene FBN1 no cromossomo 15, embora um segundo gene no cromossomo 5 também possa estar envolvido, nalguns casos.
As pessoas com síndrome de Marfan têm muitos problemas diferentes relacionados com a fraqueza no tecido conjuntivo. Estes problemas incluem:
  • Redução da visão. Em cerca de 65 por cento dos pacientes com esta síndrome, a lente do olho fica deslocada, porque pequenos ligamentos oculares, que normalmente detêm a lente no lugar, se tornam fracos. Esta condição é chamada ectopia lentis. Síndrome de Marfan também parece aumentar o risco de miopia, cataratas numa idade entre os 40 e 50 anos, glaucoma, descolamento da retina e estrabismo.
  • Anormalidades esqueléticas. Pacientes com síndrome de Marfan são normalmente muito altos, com pernas longas e finas, dedos longos e aracnídeos. Eles também podem ter deformidades torácicas graves, como uma caixa torácica que cedeu ou que se projeta em frente. Alguns pacientes também têm escoliose (curvatura da espinha).
  • Alterações cardiovasculares. Tecidos conjuntivos enfraquecidos afetam o coração e vasos sanguíneos de pessoas com a síndrome. Problemas cardiovasculares são a principal causa de doença e morte relacionadas com síndrome de Marfan. Em pessoas com esta síndrome, a fraqueza do tecido conjuntivo pode causar prolapso da válvula mitral (que não fecha corretamente) ou regurgitação mitral (um problema grave para fechar a válvula mitral, que resulta num refluxo significativo de sangue para o átrio esquerdo). Ela também pode levar a um inchaço ou dilatação anormal (aneurisma) na artéria principal do coração e na aorta, tipicamente na raiz da aorta. Este aneurisma pode levar a insuficiência aórtica (refluxo anormal de sangue quando o coração tenta bombear o sangue para a frente), dissecção da aorta  e rutura da aorta (uma rutura na parede da aorta, com extravasamento de sangue).

Sintomas de síndrome de Marfan

A síndrome de Marfan afeta cada pessoa de forma diferente, e a presença e gravidade dos sintomas podem variar. Na maioria das vezes, as pessoas com esta síndrome tomam consciência da doença depois de descobrir que alguém na sua família tem esta condição. 
Geralmente, desenvolvem-se problemas de visão, incluindo miopia e subluxação do cristalino. Os sintomas como dor no peito e falta de ar podem ser muito dramáticos se houver expansão de um aneurisma.


Quando consultar um médico

Consulte o seu médico sempre que tiver problemas de visão. Em muitos pacientes com síndrome de Marfan, o oftalmologista (oftalmologista) é o primeiro a suspeitar desta condição, tendo por base os achados durante um exame de visão. Consulte ainda o seu médico se tiver dor no peito, falta de ar, especialmente durante a realização de exercício ou pulso irregular.
Se você sabe que tem a síndrome consulte o seu médico imediatamente se sentir dor na parte da frente ou de trás do peito, súbita fraqueza ou formigamento nas pernas ou braços, ou uma febre inexplicável. Estes podem ser sintomas de dissecção da aorta, uma emergência médica que pode levar à rutura da aorta, que é fatal em 90 a 95 por cento dos casos.

Diagnóstico para síndrome de Marfan

O seu médico irá formular perguntas sobre qualquer história familiar de síndrome de Marfan, bem como sobre quaisquer membro da família que seja extraordinariamente alto e magro, ou que tenha problemas de visão. O seu médico também pode formular perguntas sobre qualquer história familiar de morte súbita resultante de dissecção ou rutura da aorta.
O seu médico pode suspeitar de síndrome de Marfan com base nesta história familiar e na sua aparência física. O diagnóstico pode ser confirmado se você tiver um histórico de subluxação do cristalino e se também tiver uma raiz aórtica dilatada (a primeira parte da aorta à medida que sai do coração) visível num ecocardiograma. O ecocardiograma é um teste indolor que usa ondas sonoras para delinear a estrutura do coração e os seus vasos maiores. O diagnóstico será ainda mais certo se você tiver outras anormalidades esqueléticas (deformidades da parede torácica ou escoliose), ou sopros cardíacos devidos a anomalias da válvula aórtica ou mitral. Um teste genético pode verificar se existem anormalidades cromossômicas específicas relacionadas com a produção de fibrilina anormal.

Tratamento para síndrome de Marfan

Não existe nenhum tratamento médico para reverter a anormalidade em pessoas com síndrome de Marfan. No futuro, a investigação sobre uma estirpe de ratos que nascem com problemas semelhantes pode levar a um tratamento bem sucedido para a síndrome de Marfan.
Até agora, os médicos tentam prevenir ou retardar as mudanças aórticas observadas em pacientes com síndrome de Marfan, prescrevendo medicação que diminui a pressão dentro da aorta. O seu médico pode recomendar que você tome um beta-bloqueador e/ou um bloqueador do receptor da angiotensina chamado losartan (Cozaar). Betabloqueadores como o propranolol (Inderal), metoprolol (Lopressor) e atenolol (Tenormin), diminuem a pressão sobre a parede da aorta através do abrandamento do ritmo cardíaco e da redução da força das contrações do coração, especialmente durante o exercício. Losartan e outros bloqueadores dos receptores da angiotensina ajudam a baixar a pressão arterial, o que reduz a pressão sobre as paredes das artérias.
Se você tiver síndrome de Marfan, o seu médico irá monitorizar a saúde do seu coração com ecocardiogramas periódicos, para verificar o desenvolvimento de problemas na aorta e na válvula mitral. Se um sério problema for encontrado, você pode precisar de cirurgia para substituir a válvula aórtica, mitral ou parte da aorta. Os médicos ficam preocupados quando o tamanho da raiz da aorta medido num ecocardiograma se expande ao longo do tempo. Uma vez que atinge 5 centímetros ou mais, muitos especialistas recomendam uma cirurgia. Alguns recomendam a cirurgia com menor alargamento da raiz da aorta.
Você deve seguir um programa de exercício não extenuante e esportes sem contato (caminhada, ciclismo, jogging), que você pode implementar no seu próprio ritmo.
Se você tiver escoliose relacionada com síndrome de Marfan, entre 20 e 40 graus, esta pode ser tratada com uma cinta e fisioterapia. Para escoliose maior que 45 graus, você vai precisar de cirurgia. Você deve ser sujeito a um exame oftalmológico anual para procurar problemas oculares relacionados com a síndrome de Marfan. Se você tiver ectopia lentis, você pode ser capaz de ser tratado com lentes especiais, chamadas lentes afáquicas e colírios especiais para alargar a pupila, ao invés de cirurgia. Se uma cirurgia ao olho for necessária, deve ser feita num centro de oftalmologia que se especializa no tratamento da síndrome de Marfan.
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