sexta-feira, 23 de dezembro de 2016

Distrofia muscular ou doença que enfraquece os músculos

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Designa-se de distrofia muscular, um grupo de doenças que motivam que os músculos do corpo se tornem cada vez mais fracos. A distrofia muscular é uma doença hereditária.

Tipos de distrofia muscular incluem:
  • Distrofia de Duchenne - Este é o tipo mais severo de distrofia muscular. Além disso, é a mais comum. Na distrofia de Duchenne, os músculos produzem níveis anormalmente baixos de distrofina. A distrofina é uma proteína muscular. Quando os níveis de distrofina são baixos, as membranas que envolvem as células musculares tornam-se fracas e rasgam facilmente, e eventualmente as fibras musculares morrem. A distrofia afeta principalmente meninos. Geralmente, as mulheres não têm sintomas de distrofia de Duchenne, mas elas podem passá-la para os seus filhos. 
  • Distrofia muscular de Becker – Como a distrofia de Duchenne, a distrofia de Becker afeta a produção de distrofina e ocorre em homens. No entanto, a doença é muito mais rara do que a distrofia Duchenne e provoca sintomas mais leves. Algumas pessoas têm uma forma da doença que se situa entre a distrofia de Duchenne e de Becker.
  • Distrofia miotônica – A distrofia miotônica pode ocorrer em homens e mulheres. Esta, é a forma mais comum de distrofia muscular nos adultos. Geralmente, os sintomas começam na adolescência.
  • Distrofia muscular do tipo cinturas – Esta condição afeta músculos dos ombros e quadris e inclui várias doenças diferentes. Esta pode ser herdada tanto por homens, como por mulheres.
  • Distrofia muscular facioscapulohumeral - Esta forma de distrofia muscular ocorre em homens e mulheres. Nesta condição, a fraqueza dos músculos faciais e dos ombros é típica. Geralmente, a distrofia muscular facioscapulohumeral atinge vários membros da mesma família. No entanto, os sintomas variam em intensidade. Os membros da família podem ter sintomas tão leves que não têm conhecimento de quaisquer problemas musculares.
Existem pelo menos duas outras formas de doença. Estas são a distrofia muscular congênita e distrofia muscular Emery-Dreifuss. A distrofia muscular Emery-Dreifuss motiva fraqueza nos braços e pernas, e mau funcionamento do coração. Algumas formas de distrofia muscular congênita estão associadas com uma função mental diminuída.

Sintomas de distrofia muscular

Os sintomas de distrofia muscular variam de acordo com a forma específica de uma doença. A idade de início também varia.

Sintomas da distrofia de Duchenne

Geralmente, os sintomas começam entre as idades de 2 e 4 anos. Os músculos da perna tornam-se cada vez mais fracos. Como resultado, a criança cai com frequência e tem dificuldade em se levantar do chão. A criança também tem dificuldade para caminhar ou correr normalmente.
Os músculos da panturrilha tornam-se gradualmente maiores, e as pernas tornam-se mais fracas. Também existe alguma fraqueza dos músculos do braço e do pescoço. Mas, geralmente, não é tão grave como a fraqueza nas pernas.
Aos 12 anos, muitos pacientes são incapazes de andar de forma independente e precisam de uma cadeira de rodas.
Além disso, algumas pessoas com distrofia de Duchenne tem deficiência mental e também podem ter problemas cardíacos relacionados com a distrofia muscular.

Sintomas de distrofia muscular de Becker

Os sintomas são semelhantes aos da distrofia de Duchenne, mas são mais leves. Eles também começam mais tarde, geralmente entre a idade de 5 e 15 anos.

Sintomas de distrofia miotônica

O principal sintoma anormal são as contrações musculares prolongadas e dificuldade em relaxar os músculos. Isto é chamado de miotonia muscular. Esta, afeta principalmente as mãos, pulsos e língua e pode desenvolver-se logo após o nascimento ou tão tarde quanto o início da idade adulta. Os sintomas também incluem enfraquecimento dos músculos faciais, músculos do pescoço e músculos dos punhos, dedos e tornozelos. Se os músculos da língua e garganta estiverem envolvidos, o paciente pode ter problemas de fala e dificuldade para engolir.
Se o diafragma e músculo do peito estiverem envolvidos, pode haver problemas para respirar.

Sintomas de distrofia muscular do tipo cinturas

Os sintomas começam no final da infância ou início da idade adulta. Estes incluem fraqueza muscular progressiva nos ombros e quadris. Os problemas respiratórios ocorrem se o diafragma estiver envolvido. Se a doença afetar o músculo do coração, pode haver insuficiência cardíaca ou perturbações do ritmo cardíaco.


Sintomas de distrofia muscular facioscapulohumeral

Os sintomas podem começar durante a infância, final da infância ou início da idade adulta. Normalmente, o primeiro sinal é a fraqueza facial, que motiva dificuldade para sorrir, assobiar e fechar os olhos. Mais tarde, ocorre dificuldade para levantar os braços ou flexionar os pulsos e/ou tornozelos.


Diagnóstico para distrofia muscular

O seu médico irá rever a sua (ou do seu filho) história e sintomas médicos. O médico irá perguntar sobre a história do desenvolvimento. Isto inclui a idade em que acriança se sentou pela primeira vez, se colocou em pé e andou. Você também poderá ter necessidade de fornecer informações sobre a sua história de infecções e quaisquer ferimentos significativos. O seu médico também irá examiná-lo e observar a fraqueza muscular.
O médico deverá promover um exame neurológico para procurar problemas nervosos.
Para confirmar o diagnóstico de distrofia muscular, o médico pode pedir:
  • Exames de sangue. Estes servem para medir níveis de uma enzima muscular específica.
  • Biópsia muscular. Uma pequena amostra do músculo vai ser removida para ser examinada num laboratório.
  • Um eletromiograma. Este teste regista a atividade elétrica dos músculos.
  • Um exame de sangue genético. Este verifica a existência de anomalias hereditárias específicas em material genético.

Tratamento para distrofia muscular

Não existe cura para a distrofia muscular e não existem fomas de parar a sua progressão ou agravamento. Os pacientes recebem cuidados de suporte, muletas e fisioterapia para ajudá-los a promover a sua vida diária.
É particularmente importante que os membros sejam esticados. Isto ajuda a evitar tendões e músculos apertados. Quando se desenvolve um aperto dos tendões (contratura), uma cirurgia pode ser necessária.
Quando os músculos do peito estão envolvidos, a terapia respiratória pode ser usada para atrasar problemas respiratórios.
Às pessoas com distrofia muscular também podem ser administrada terapia dietética apropriada. Isto ajuda a evitar a obesidade. A obesidade é particularmente prejudicial para doentes com distrofia muscular. Esta coloca pressão adicional sobre os músculos fracos. Infelizmente, atrofia muscular aumenta o risco de obesidade, porque as limitações físicas impedem as pessoas com esta condição de promoverem exercício físico.

Algumas formas de distrofia muscular envolvem o coração. Os pacientes com estas formas devem ter a sua função e ritmo cardíaco avaliados. Medicamentos para melhorar a função cardíaca e ritmo podem ser úteis. Um pacemaker pode ajudar a manter um ritmo cardíaco normal.
Nos meninos com distrofia de Duchenne, corticosteróides podem evitar que temporariamente a doença se agrave. No entanto, algumas pessoas não podem tolerar esta medicação.
Poderosos medicamentos que suprimem o sistema imunológico podem ajudar alguns pacientes. Mas o seu uso é controverso.
Em pacientes com distrofia muscular miotónica, contrações musculares podem ser tratadas com medicamentos.
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