terça-feira, 8 de novembro de 2016

Anemia falciforme ou forma hereditária de anemia

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A anemia falciforme é uma forma hereditária de anemia, uma condição na qual não existem glóbulos vermelhos saudáveis suficientes para transportar oxigênio suficiente para todo o corpo.
Normalmente, as células vermelhas do sangue são flexíveis e movem-se facilmente através dos seus vasos sanguíneos. Na anemia falciforme, os glóbulos vermelhos tornam-se rígidos e pegajosos e ficam em forma de foice ou de lua crescente. Estas células de formato irregular podem ficar presas nos pequenos vasos sanguíneos, o que pode retardar ou bloquear o fluxo de sangue e oxigênio para partes do corpo.
Não existe cura para a maioria das pessoas com anemia falciforme. No entanto, os tratamentos podem aliviar a dor e ajudar a evitar mais problemas associados à anemia falciforme.

Causas

A anemia falciforme é causada por uma mutação no gene que dá indicação ao seu corpo para produzir a hemoglobina (o composto vermelho, rico em ferro que dá ao sangue a sua cor vermelha). Hemoglobina permite que as células vermelhas do sangue possam transportar oxigênio dos pulmões para todas as partes do seu corpo. Na anemia falciforme, a hemoglobina anormal faz com que as células vermelhas do sangue se possam tornar rígidas, pegajosas e disformes.
O gene falciforme é passado de geração em geração num padrão de herança chamado de herança autossômica recessiva. Isto significa que tanto a mãe como o pai devem passar a forma defeituosa do gene para uma criança ser afetada.
Se apenas um dos pais passar o gene falciforme para a criança, essa criança terá o traço falciforme. Com um gene da hemoglobina normal e uma forma defeituosa do gene, pessoas com o traço falciforme tanto produzem hemoglobina normal como hemoglobina falciforme. O seu sangue pode conter algumas células falciformes, mas geralmente não ocorrem sintomas. No entanto, estas pessoas são portadoras da doença, o que significa que elas podem passar o gene defeituoso para os seus filhos.
Com cada gravidez, duas pessoas com traços falciformes têm:
  • A chance de 25 por cento de ter uma criança com hemoglobina normal
  • A chance de 50 por cento de ter um filho que também é um portador
  • A chance de 25 por cento de ter uma criança com anemia falciforme

Sintomas

Sinais e sintomas de anemia falciforme, muitas vezes não aparecem até que uma criança tem pelo menos 4 meses de idade e podem incluir:
  • Anemia. Hemácias falciformes são frágeis. Estas quebram facilmente e morrem, deixando-o sem um bom fornecimento de células vermelhas do sangue. Geralmente, os glóbulos vermelhos vivem por cerca de 120 dias antes de morrer e precisam de ser substituídos. Mas células falciformes morrem após uma média de menos do que 20 dias. Isto resulta numa escassez duradoura das células vermelhas do sangue (anemia). Sem suficiente glóbulos vermelhos em circulação, o seu corpo não pode obter o oxigênio que necessita para se sentir energizado. É por isso que a anemia provoca fadiga.
  • Episódios de dor. Episódios periódicos de dor, chamados de crises, são um dos principais sintomas da anemia falciforme. A dor desenvolve-se quando as células vermelhas do sangue em forma de foice bloqueiam o fluxo de sangue através dos vasos sanguíneos minúsculos para o seu peito, abdômen e articulações. A dor também pode ocorrer nos seus ossos. A dor pode variar em intensidade e pode durar desde algumas horas a semanas. Algumas pessoas apenas experimentam alguns episódios de dor. Outras experimentam dez ou mais crises por ano. Se uma crise for suficientemente grave, você pode precisar de ser hospitalizado.
  • Síndrome mão-pé. Mãos e pés inchados podem ser os primeiros sinais de anemia falciforme em bebês. O inchaço é causado por glóbulos vermelhos em forma de foice que bloqueiam o fluxo de sangue para fora das suas mãos e pés.
  • Infecções frequentes. As células falciformes podem danificar o seu baço, um órgão que combate a infecção. Isto pode torná-lo mais vulnerável a infecções. Comumente, os médicos administram os lactentes e crianças com a condição, com vacinas e antibióticos para prevenir infecções potencialmente fatais, como a pneumonia.
  • Atraso no crescimento. Os glóbulos vermelhos fornecem o corpo com oxigênio e nutrientes de que você precisa para o crescimento. A escassez de glóbulos vermelhos saudáveis pode retardar o crescimento de lactentes e crianças e atrasar a puberdade em adolescentes.
  • Problemas de visão. Algumas pessoas com problemas de visão experimentam anemia falciforme. Os vasos sanguíneos minúsculos que fornecem os seus olhos podem tornar-se conectados com células falciformes, podendo danificar a retina (a porção do olho que processa as imagens visuais).

Diagnóstico

Um exame de sangue pode verificar a hemoglobina S (a forma defeituosa da hemoglobina que está subjacente a anemia falciforme). Normalmente, em muitos países, este teste de sangue faz parte da triagem neonatal de rotina feito no hospital. Mas as crianças mais velhas e adultos também podem ser testados.
Em adultos, uma amostra de sangue é colhida de uma veia do braço. Em crianças pequenas e bebês, a amostra de sangue, geralmente, é recolhida a partir de um dedo ou calcanhar. A amostra será então enviada para um laboratório, onde é verificada para a hemoglobina S.
Se o teste de rastreio for negativo, a condição não se encontra presente. Se o teste de rastreio for positivo, mais testes serão feitos para determinar se um ou dois genes falciformes estão presentes. As pessoas que têm um gene (traço falciforme) têm uma relativamente pequena percentagem de hemoglobina S. As pessoas com dois genes (anemia falciforme) têm uma percentagem muito maior de hemoglobina defeituosa.

Testes adicionais

Para confirmar qualquer diagnóstico, uma amostra de sangue é examinada sob um microscópio para verificar a existência de um grande número de células falciformes (um marcador da doença). Se você ou o seu filho tiverem a doença, será implementado um exame de sangue para verificar anemia (uma baixa contagem de células vermelhas do sangue). O médico também pode sugerir testes adicionais para verificar possíveis complicações da doença.
Se você ou seu filho forem portadores do gene falciforme, poderão ser encaminhados a um conselheiro genético, um especialista em doenças genéticas.

Testes para detetar genes de células falciformes antes do nascimento

A doença falciforme pode ser diagnosticada num feto, por amostragem, através de algum do fluido que envolve o bebê no útero da mãe (líquido amniótico) para procurar o gene falciforme. Se você ou seu parceiro forem diagnosticados com anemia falciforme ou traço falciforme, pergunte ao seu médico se você deve considerar este rastreio. Peça uma referência a um conselheiro genético, que possa ajudar a compreender o risco para o seu bebé.

Tratamento

Transplante de medula óssea oferece a única cura potencial para a anemia falciforme. Mas encontrar um doador é difícil e o procedimento tem sérios riscos associados, incluindo a morte.
Como resultado, o tratamento para a anemia falciforme é geralmente destinado a evitar crises, aliviar os sintomas e prevenir complicações. Se você tiver anemia falciforme, você vai precisar de visitas regulares com o seu médico para verificar a sua contagem de células vermelhas do sangue e para monitorar a sua saúde. Os tratamentos podem incluir medicamentos para reduzir a dor e prevenir as complicações de transfusões de sangue e oxigênio suplementar, assim como um transplante de medula óssea.


Medicamentos

Os medicamentos utilizados para tratar a anemia falciforme incluem:
  • Antibióticos. Crianças com anemia falciforme podem começar a tomar o antibiótico penicilina, quando elas têm cerca de 2 meses de idade, e continuarão a tomá-lo até que tenham pelo menos 5 anos de idade. Isto ajuda a evitar infecções, como a pneumonia, que pode ser fatal para um bebê ou criança com anemia falciforme. Os antibióticos também podem ajudar os adultos com anemia falciforme que lutam contra certas infecções.
  • Medicamentos para aliviar a dor. Para aliviar a dor durante uma crise falciforme, o seu médico poderá aconselhar analgésicos de venda livre e aplicação de calor na área afetada. Você também pode precisar de medicação mais forte para a dor.
  • A hidroxiureia (Droxia, Hydrea). Quando tomada diariamente, hidroxiureia reduz a frequência das crises dolorosas e pode reduzir a necessidade de transfusões de sangue. A hidroxiureia parece funcionar através da estimulação da produção de hemoglobina fetal, um tipo de hemoglobina encontrada em recém-nascidos, que ajuda a evitar a formação de células falciformes. Hidroxiureia aumenta o risco de infecções, e existe alguma preocupação de que o uso a longo prazo desta droga possa causar tumores ou leucemia em certas pessoas. No entanto, esta ainda não foi observada em estudos da medicação. Hidroxiureia foi inicialmente utilizada apenas para adultos com anemia falciforme grave. Estudos em crianças têm mostrado que o fármaco pode prevenir algumas das complicações graves associadas com anemia falciforme. Mas os efeitos a longo prazo da droga sobre as crianças ainda são desconhecidos. O seu médico pode ajudar a determinar se este fármaco pode ser benéfico para você ou para o seu filho.


Avaliação do risco de acidente vascular cerebral

Usando uma máquina de ultrassom especial (transcraniana), os médicos podem perceber se as crianças têm um maior risco de acidente vascular cerebral. Este teste pode ser usado em crianças a partir dos 2 anos, e aquelas que tiverem um risco elevado de acidente vascular cerebral são então tratadas com transfusões de sangue regulares.

Vacinas para prevenir infecções

Vacinações na infância são importantes para a prevenção da doença em todas as crianças. Mas, estas vacinas são ainda mais importantes para as crianças com anemia falciforme, porque as infecções podem ser graves em crianças com anemia falciforme. O seu médico irá certificar-se de que o seu filho recebe todas as vacinas infantis recomendadas. Vacinas, como a vacina pneumocócica e a vacina contra a gripe anual, também são importantes para adultos com anemia falciforme.

Transplante de células estaminais

Um transplante de células estaminais, também chamado de transplante de medula óssea, envolve a substituição de medula óssea afetada pela anemia da célula falciforme, com medula óssea saudável de um doador. Por causa dos riscos associados a um transplante de células estaminais, o procedimento é recomendado apenas para pessoas que têm sintomas e problemas significativos de anemia falciforme.
Se um doador for encontrado, a medula óssea doente na pessoa com anemia das células falciformes é primeiro esgotada com radiação ou quimioterapia. As células-tronco saudáveis do doador são filtradas a partir do sangue. As células estaminais saudáveis são injetadas por via intravenosa na corrente sanguínea da pessoa com anemia falciforme, onde elas migram para as cavidades da medula óssea e começam a gerar novas células sanguíneas. O procedimento requer uma longa permanência no hospital. Após o transplante, você receberá medicamentos para ajudar a prevenir a rejeição das células-tronco doadas.
Um transplante de células-tronco traz riscos. Existe uma chance de que o seu corpo possa rejeitar o transplante, levando a complicações com risco de vida. Além disso, nem todas as pessoas podem ser candidatas para o transplante e nem todas podem encontrar um doador adequado.

Prevenção

Se você tiver o traço falciforme, você pode querer consultar um conselheiro genético antes de tentar conceber uma criança. Um conselheiro genético pode ajudar a compreender o risco de ter uma criança com anemia falciforme. Ele também pode explicar possíveis tratamentos, medidas preventivas e opções reprodutivas.
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