terça-feira, 22 de agosto de 2017

Síndrome de Klinefelter

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Síndrome de Klinefelter é uma condição genética que ocorre quando um menino nasce com uma cópia extra do cromossomo X. Síndrome de Klinefelter é uma doença genética comum que afeta os homens. Esta síndrome afeta negativamente o crescimento testicular, e isto pode resultar num testículo menor do que o normal, o que pode levar a uma menor produção do hormônio testosterona. Síndrome de Klinefelter também pode causar massa muscular reduzida, corpo reduzido, pelos faciais e tecido mamário alargado. Os efeitos da síndrome variam, e nem todos os casos desenvolvem estes sinais e sintomas.
Muitas vezes, a síndrome não é diagnosticada até à idade adulta. A maioria dos homens com esta síndrome produzem pouco ou nenhum esperma. Mas os procedimentos de reprodução assistida podem tornar possível para alguns homens com esta condição, vir a ter filhos.

Causas de síndrome de Klinefelter

A síndrome ocorre como resultado de um erro aleatório que faz com que um homem nasça com um cromossomo sexual extra. Dos 46 cromossomos humanos, os dois cromossomos sexuais determinam o sexo de uma pessoa. Nas mulheres, ambos os cromossomos sexuais são X (escrito como XX). Os homens têm um cromossoma sexual X e um cromossomo sexual Y (XY).
Na maioria das vezes, a síndrome de Klinefelter ocorre devido a uma cópia extra do cromossoma X em cada célula (XXY). Cópias extras de genes no cromossomo X podem interferir com o desenvolvimento sexual masculino e com a fertilidade.
Alguns homens com a síndrome têm o cromossomo X adicional apenas em algumas das suas células (síndrome de Klinefelter em mosaico). Raramente, uma forma mais grave da condição pode ocorrer se um homem tiver mais de uma cópia extra do cromossoma X.
Esta síndrome não é uma condição hereditária. Em vez disso, os cromossomos sexuais adicionais podem ocorrer a partir de um erro aleatório durante a formação do óvulo ou esperma, ou após a concepção.

Sintomas de síndrome de Klinefelter

Muitos meninos com a síndrome têm poucos sintomas perceptíveis, e a condição pode não ser diagnosticada até à idade adulta. Para outros, a condição tem um efeito perceptível sobre o crescimento ou aparência. Esta síndrome também pode causar problemas de fala e de aprendizagem, em alguns meninos.
Os sinais e sintomas associados à síndrome de Klinefelter variam de acordo com a idade.
Sinais e sintomas em bebês podem incluir:
  • Músculos fracos
  • Desenvolvimento motor lento, levando a mais tempo do que a média para começarem a sentar-se, engatinhar e andar
  • Atraso na fala
  • Personalidade dócil e calma
  • Problemas no nascimento, como testículos que não descem para o escroto
Sinais e sintomas em meninos e adolescentes podem incluir:
  • Maior altura do que a estatura média
  • Pernas mais longas, torso mais curto e quadris mais amplos em comparação com outros meninos
  • Puberdade ausente, atrasada ou incompleta
  • Após a puberdade, corpos menos musculosos e menos pelos faciais e pelos do corpo em comparação com outros adolescentes
  • Testículos firmes e pequenos
  • Pênis pequeno
  • Tecido mamário alargado (ginecomastia)
  • Ossos fracos
  • Baixos níveis de energia
  • Acanhamento
  • Dificuldade em expressar sentimentos ou em socializar
  • Problemas com a leitura, escrita, ortografia ou matemática
  • Problemas de atenção
Sinais e sintomas de síndrome de Klinefelter em homens podem incluir:
  • Infertilidade
  • Pequenos testículos e pênis
  • Estatura mais alta do que a estatura média
  • Ossos fracos
  • Diminuição de pelos faciais e corporais
  • Tecido mamário alargado
  • Desejo sexual diminuido


Quando consultar um médico

Consulte um médico para descartar a síndrome de Klinefelter ou outra condição de saúde que  você ou seu filho tenham, incluindo:
  • Desenvolvimento lento durante a infância ou adolescência. Se o seu filho parecer estar a desenvolver-se mais lentamente do que outros meninos, consulte o médico do seu filho. Sinais e sintomas comuns da síndrome incluem tecido mamário alargado (ginecomastia), pequenos órgãos genitais e testículos pequenos e firmes. Apesar de alguma variação no desenvolvimento físico e mental ser normal, é melhor verificar com um médico se você tiver quaisquer preocupações. Atrasos no crescimento e desenvolvimento podem ser o primeiro sinal de um grande número de condições que necessitam de tratamento (incluindo a síndrome). Se o seu filho tiver síndrome de Klinefelter, um tratamento precoce, incluindo terapia da fala, pode ajudar a prevenir ou minimizar problemas.
  • Infertilidade masculina. Se o seu parceiro não tiver motivado uma gravidez após um ano de relações sexuais regulares e desprotegidas, consultar um médico. Geralmente, a infertilidade é causada por algo diferente desta síndrome, mas muitos homens não são diagnosticados com a doença até que eles percebem que são incapazes de gerar um filho.


Diagnóstico de síndrome de Klinefelter

Como parte de um exame físico, provavelmente, o médico irá examinar a sua área genital e o peito (ou do seu filho), podendo promover testes para verificar reflexos e funcionamento mental. Os principais testes utilizados para diagnosticar a síndrome de Klinefelter incluem:
  • Testes hormonais. As amostras de sangue ou de urina podem revelar níveis hormonais anormais que são um sinal da síndrome. O médico poderá recolher amostras para serem avaliadas num laboratório.
  • A análise dos cromossomos. Também chamado de análise do cariótipo, este teste é usado para confirmar o diagnóstico de síndrome de Klinefelter. Geralmente, este teste é feito tomando uma amostra de sangue para exame laboratorial, de modo a verificar a forma e o número de cromossomos.


Tratamento para síndrome de Klinefelter

Se você ou seu filho forem diagnosticados com a síndrome, o tratamento precoce pode ajudar a minimizar os problemas. Você pode trabalhar com uma equipe de prestadores de cuidados de saúde, incluindo um médico especializado no diagnóstico e tratamento de distúrbios envolvendo as glândulas do corpo e hormônios (endocrinologista), um fonoaudiólogo, um pediatra, um fisioterapeuta, um conselheiro genético, um especialista em medicina reprodutiva ou em infertilidade e um conselheiro ou psicólogo.
Embora não haja nenhuma forma de reparar as alterações dos cromossomos sexuais devido a síndrome de Klinefelter, os tratamentos podem ajudar a minimizar os seus efeitos. Quanto mais cedo o diagnóstico for feito e o tratamento iniciado, maiores serão os benefícios. Mas nunca é tarde demais para pedir ajuda.
O tratamento para a síndrome pode incluir:
  • A terapia de reposição de testosterona. Os homens com esta síndrome não produzem suficiente hormônio masculino testosterona, e isto pode ter efeitos ao longo da vida. Começando no momento do aparecimento normal da puberdade, a substituição de testosterona pode ajudar a tratar ou prevenir alguns problemas. A testosterona pode ser administrada como uma injecção ou com um gel. A terapia de reposição de testosterona permite que um menino se submeta a mudanças no corpo que normalmente ocorrem na puberdade, como o desenvolvimento de uma voz mais profunda, crescimento de pelos faciais e corporais e aumento da massa muscular e tamanho do pênis. A terapia com testosterona também pode melhorar a densidade óssea e reduzir o risco de fraturas, mas não vai resultar na ampliação do testículo ou melhoria da infertilidade.
  • Remoção de tecido mamário. Nos homens que desenvolvem aumento dos seios (ginecomastia), excesso de tecido mamário pode ser removido por um cirurgião plástico, deixando uma caixa de aparência mais normal.
  • Terapia da fala e terapia física. Estes tratamentos podem ajudar os meninos com a síndrome a superar problemas com a fala, linguagem e fraqueza muscular.
  • Apoio educacional. Alguns meninos podem apresentar problemas de aprendizagem e podem beneficiar de apoio extra. Fale com o professor, conselheiro da escola ou enfermeiro da escola do seu filho sobre o tipo de apoio que pode ajudar.
  • Tratamento de fertilidade. A maioria dos homens são incapazes de ter filhos, porque nenhum espermatozóide é produzido nos testículos. Alguns homens com síndrome de Klinefelter podem ter alguma produção mínima de espermatozóides. Uma opção que pode beneficiar homens com produção mínima de espermatozóides é um procedimento chamado injecção intracitoplasmática de espermatozóides. Durante este procedimento, o esperma é removido do testículo com uma agulha de biópsia e injetado diretamente para dentro do óvulo. Outras alternativas para gerar filhos incluem adoção e inseminação artificial com esperma de um doador.
  • Aconselhamento psicológico. Ter esta síndrome pode ser um desafio, especialmente durante a puberdade e durante a idade adulta jovem. Para os homens com a doença, lidar com a infertilidade pode ser difícil. Recorrer a um terapeuta familiar, a um conselheiro ou psicólogo pode ajudá-lo a trabalhar as questões emocionais.
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