terça-feira, 29 de agosto de 2017

Doença de Gaucher

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Doença de Gaucher é uma doença hereditária que pode danificar muitas partes diferentes do corpo. O dano ocorre quando um tipo de gordura (glicocerebrosídeo) se acumula em certos órgãos do corpo. Normalmente, temos a enzima glucocerebrosidase que elimina essa gordura ruim. Pessoas com doença de Gaucher não produzem suficiente enzima deste tipo. Normalmente, esta doença provoca um grande fígado e baço, anemia, baixa contagem de plaquetas, doença pulmonar e por vezes doença cerebral.
Existem três tipos básicos de doença de Gaucher. Doença de Gaucher tipo 1 faz com que ocorram quase todos os sintomas referidos anteriormente, exceto a doença cerebral. Doença de Gaucher do tipo 2 e tipo 3 causam todos os sintomas referidos, incluindo os efeitos sobre o cérebro. A doença do tipo 2 é a mais grave, com sintomas que começam antes da idade dos 2 anos. Na doença do tipo 3, os sintomas podem começar antes da idade dos 2 anos, mas é mais leve e mais lenta a desenvolver-se e a piorar. Mais recentemente, especialistas na doença de Gaucher parecem ter percebido que alguns pacientes não se encaixam exatamente nestas categorias. Os sintomas de pacientes com doença do tipo 2 e tipo 3 podem variar.
Esta doença é rara e afeta cerca de 1 pessoa em cada 100 mil. Em certos grupos étnicos, como nos judeus Ashkenazi, a doença do tipo 1 pode afetar até 1 em cada 1.000 pessoas. Cerca de 90 a 95% dos casos são de doença do tipo 1, tornando-se a forma mais comum.
Todos os três tipos da doença são causados por uma alteração ou mutação no gene GBA, o qual é responsável por formar a enzima glucocerebrosidase. A doença de Gaucher é uma desordem genética autossômica recessiva. Isto significa que a pessoa com a doença, deve herdar duas mutações no gene, um da mãe e outro do pai. Sem qualquer gene normal GBA, a pessoa não pode produzir uma quantidade suficiente de glucocerebrosidase para evitar a acumulação de gordura anormal.
Se ambos os pais forem portadores de uma mutação genética para esta doença, cada um dos seus filhos tem uma chance de 25% de herdar esta doença. Geralmente, os pais não sabem que são portadores do gene. Muitas vezes, alguns grupos étnicos (como os judeus Ashkenazi) fazem um teste para determinar se eles são portadores, antes de terem filhos.

Sintomas da doença de Gaucher

Recém-nascidos com esta doença não apresentam quaisquer sintomas. Dependendo do tipo de doença, os sintomas desenvolvem-se em diferentes momentos. Na doença de Gaucher do tipo 1, os sintomas podem não ser aparentes até que uma pessoa se torna um adulto jovem, mas alguns pacientes ficam com um fígado e baço alargados na infância (por vezes em crianças com 1 ou 2 anos). Na maioria das pessoas com esta condição ocorre anemia, plaquetas baixas, e adelgaçamento e enfraquecimento dos ossos. A anemia pode causar fadiga, enquanto que as plaquetas baixas podem experimentar hematomas fáceis e hemorragias nasais.
A doença de Gaucher do tipo 2 e tipo 3 causam sintomas neurológicos. No passado, estes nomes foram usados para separar os pacientes em categorias de mais grave (tipo 2) e menos grave (tipo 3). Normalmente, a doença do tipo 2 faz com que os sintomas comecem logo aos 3 meses de idade. Em adição aos sintomas típicos, pessoas com doença do tipo 2, muitas vezes têm problemas neurológicos graves, tais como atrasos de desenvolvimento, rigidez muscular, e possivelmente convulsões.
Normalmente, a doença do tipo 3 começa a causar sintomas na infância ou adolescência, podendo causar aumento do fígado e baço, mas estes sintomas não aparecem de forma consistente em todos os pacientes. Ela também provoca problemas neurológicos, como confusão ou demência, deterioração da função mental, movimentos anormais dos olhos e fraqueza muscular. Os sintomas não pioraram tão rapidamente como nos casos de pessoas com doença do tipo 2. Doença de Gaucher do tipo 2 e do tipo 3 são semelhantes porque ambas envolvem sintomas neurológicos, enquanto que a doença do tipo 1 não.
A doença de Gaucher cardiovascular é um outro tipo que afeta principalmente o coração. Pacientes com esta condição também podem obter um aumento do baço, córneas nubladas e movimentos anormais dos olhos.

Diagnóstico para doença de Gaucher

Os sintomas podem ser diferentes de uma pessoa para outra, pelo que, esta doença não pode ser diagnosticada sem testes laboratoriais. Os exames de sangue podem revelar anemia e baixa contagem do sangue. O médico pode realizar uma biópsia de medula óssea para determinar a causa da baixa contagem do sangue. Se a biópsia de medula óssea sugerir a doença de Gaucher, então o seu sangue será testado novamente para provar que a enzima glucocerebrosidase não está a funcionar corretamente. O teste genético do gene GBA é possível, mas não deve tomar o lugar de testes de enzima.

Tratamento para a doença de Gaucher

A doença é causada por baixos níveis da enzima glucocerebrosidase. Existem dois tipos de tratamento disponíveis. O primeiro é chamado "terapia de substituição de enzimas", que envolve o fornecimento de uma enzima sintética para tomar o lugar da enzima natural que não funciona bem numa pessoa afetada. Esta terapia está disponível para doença do tipo 1 moderada a grave. A enzima sintética é dada através de medicação intravenosa. Regulares infusões intravenosas foram demonstradas como sendo seguras e eficazes na reversão da baixa contagem de glóbulos, na diminuição do tamanho do fígado e baço e na melhoria da qualidade de vida durante o primeiro ano de tratamento. Aproximadamente 10% a 15% das pessoas desenvolvem anticorpos para as enzimas de substituição, mas na maioria dos casos, estas pessoas permanecem livres de sintomas.
O segundo tipo de tratamento é chamado "terapia de redução de substrato" e envolve a redução da quantidade de trabalho para a enzima remanescente. Esta terapia é utilizada para pessoas com ligeira a moderada doença do tipo 1. A terapia é tomada por via oral, e ajuda a diminuir o aumento do fígado e do baço e a fortalecer os ossos, mas também pode melhorar outros sintomas.
Pessoas com doença do tipo 1 e do tipo 3 vivem mais do que as pessoas com doença do tipo 2. Ao longo do tempo, as pessoas com doença do tipo 1 e do tipo 3 podem tornar-se resistentes ao efeito dos tratamentos. Nesses casos, o transplante de medula óssea pode ser recomendada.
Outros tratamentos podem ajudar a aliviar os sintomas da doença, mas eles não vão combater a causa. Por exemplo, a cirurgia para remover o baço ajuda alguns pacientes porque um aumento do baço pode destruir plaquetas à medida que passam através do baço. As transfusões de sangue podem tratar a anemia grave. A dor óssea pode ser tratada com medicação para a dor. Por vezes, torna-se necessária uma cirurgia de substituição da articulação. Medicamentos que ajudam a aumentar a densidade óssea também podem ser úteis nalgumas pessoas. Dos medicamentos que aumentam a densidade óssea, os mais utilizados são os bifosfonatos, tais como o alendronato (Fosamax), ibandronato (Boniva) e risedronato (Actonel).


Prognóstico para pacientes com doença de Gaucher

O prognóstico é diferente para cada tipo de doença de Gaucher. Normalmente, a doença do tipo 2 resulta em atraso de desenvolvimento grave e morte pela idade de 2 a 4 anos. Mesmo com tratamento, a expetativa de vida para as pessoas com doença do tipo 2 é curta. Crianças com doença do tipo 3 podem viver até aos vinte ou trinta anos. A doença de Gaucher do tipo 2 pode ser eficazmente tratada com as terapias que referimos.

Prevenção da doença de Gaucher

A doença de Gaucher ocorre quando um bebé herda duas cópias do gene mutado que causa a doença, um de cada pai. Geralmente, cada um dos pais tem apenas uma cópia do gene muttado e, por conseguinte, não tem esta doença. Porque os pais não sabem que são portadores do gene mutado, não existe nada que se possa fazer para impedir os  bebês de ter o transtorno.
Cuidar de alguém com esta doença, envolve tentar prevenir as complicações da doença.

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