segunda-feira, 24 de outubro de 2016

Doença de Gaucher - Causas e tratamento da doença de Gaucher

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Doença de Gaucher é uma doença hereditária que pode danificar muitas partes diferentes do corpo. O dano ocorre quando um tipo de gordura (glicocerebrosídeo) se acumula em certos órgãos do corpo. Normalmente, temos a enzima glucocerebrosidase que elimina essa gordura ruim. Pessoas com doença de Gaucher não produzem suficiente enzima deste tipo. Normalmente, a doença de Gaucher provoca um grande fígado e baço, anemia, baixa contagem de plaquetas, doença pulmonar e por vezes doença cerebral.
Existem três tipos básicos de doença de Gaucher. Doença de Gaucher tipo 1 faz com que ocorram quase todos os sintomas referidos anteriormente, exceto a doença cerebral. Doença de Gaucher do tipo 2 e tipo 3 causam todos os sintomas referidos, incluindo os efeitos sobre o cérebro. A doença de Gaucher do tipo 2 é a mais grave, com sintomas que começam antes da idade dos 2 anos. Na doença de Gaucher do tipo 3, os sintomas podem começar antes da idade dos 2 anos, mas é mais leve e mais lenta a desenvolver-se e a piorar. Mais recentemente, especialistas na doença de Gaucher parecem ter percebido que alguns pacientes não se encaixam exatamente nestas categorias. Os sintomas de pacientes com doença de Gaucher do tipo 2 e tipo 3 podem variar.
A doença de Gaucher é rara e afeta cerca de 1 pessoa em cada 100 mil. Em certos grupos étnicos, como os judeus Ashkenazi, a doença de Gaucher do tipo 1 pode afetar até 1 em cada 1.000 pessoas. Cerca de 90 a 95% dos casos são de doença de Gaucher tipo 1, tornando-se a forma mais comum.
Todos os três tipos da doença de Gaucher são causadas por uma alteração, ou mutação no gene GBA, o qual é responsável por formar a enzima glucocerebrosidase. A doença de Gaucher é uma desordem genética autossômica recessiva. Isto significa que a pessoa com a doença, deve herdar duas mutações no gene, um da mãe e outro do pai. Sem qualquer gene normal GBA, a pessoa não pode produzir uma quantidade suficiente de glucocerebrosidase para evitar a acumulação de gordura anormal.
Se ambos os pais forem portadores de uma mutação genética para a doença de Gaucher, cada um de seus filhos tem uma chance de 25% de herdar esta doença. Geralmente, os pais não sabem que são portadores do gene. Muitas vezes, alguns grupos étnicos (como os judeus Ashkenazi) fazem um teste para determinar se eles são portadores antes de ter filhos.

Sintomas da doença de Gaucher

Recém-nascidos com doença de Gaucher não apresentam quaisquer sintomas. Dependendo do tipo de doença de Gaucher, os sintomas desenvolvem-se em diferentes momentos. Na doença de Gaucher do tipo 1, os sintomas podem não ser aparentes até que uma pessoa se torna um adulto jovem, mas alguns pacientes ficam com um fígado e baço alargados na infância (por vezes em crianças com 1 ou 2 anos). Na maioria das pessoas com esta condição ocorre anemia, plaquetas baixas, e adelgaçamento e enfraquecimento dos ossos. A anemia pode causar fadiga, enquanto que as plaquetas baixas podem experimentar hematomas fáceis e hemorragias nasais.
A doença de Gaucher do tipo 2 e tipo 3 causam sintomas neurológicos. No passado, estes nomes foram usados para separar os pacientes em categorias de mais grave (tipo2) e menos grave (tipo 3). Normalmente, a doença de Gaucher do tipo 2 faz com que os sintomas comecem logo aos 3 meses de idade. Em adição aos sintomas típicos, pessoas com doença de Gaucher do tipo 2, muitas vezes têm problemas neurológicos graves, tais como atrasos de desenvolvimento, rigidez muscular, e possivelmente, convulsões.
Normalmente, a doença de Gaucher do tipo 3 começa a causar sintomas na infância ou adolescência, podendo causar aumento do fígado e baço, mas estes sintomas não aparecem de forma consistente em todos os pacientes. Ela também provoca problemas neurológicos, como confusão ou demência, deterioração da função mental, movimentos anormais dos olhos e fraqueza muscular. Os sintomas não pioraram tão rapidamente como nos casos de pessoas com doença de Gaucher do tipo 2. Doença de Gaucher do tipo 2 e do tipo 3 são semelhantes porque ambas envolvem sintomas neurológicos, enquanto que a doença de Gaucher do tipo 1 não.
A doença de Gaucher cardiovascular é um outro tipo que afeta principalmente o coração. Pacientes com esta condição também podem obter um aumento do baço, córneas nubladas, e movimentos anormais dos olhos.

Diagnóstico para doença de Gaucher

Os sintomas podem ser diferentes de uma pessoa para outra, pelo que, esta doença não pode ser diagnosticada sem testes laboratoriais. Os exames de sangue podem revelar anemia e baixa contagem do sangue. O médico pode realizar uma biópsia de medula óssea para determinar a causa da baixa contagem do sangue. Se a biópsia de medula óssea sugerir a doença de Gaucher, então o seu sangue será testado novamente para provar que a enzima glucocerebrosidase não está a funcionar corretamente. O teste genético do gene GBA é possível, mas não deve tomar o lugar de testes de enzima.

Tratamento para a doença de Gaucher

A doença de Gaucher é causada por baixos níveis da enzima glucocerebrosidase. Existem dois tipos de tratamento disponíveis. O primeiro é chamado "terapia de substituição de enzimas", que envolve o fornecimento de uma enzima sintética para tomar o lugar da enzima natural que não funciona bem numa pessoa afetada. Esta terapia está disponível para doença de Gaucher do tipo 1 moderada a grave. A enzima sintética é dada através de medicação intravenosa. Regulares infusões intravenosas foram demonstradas como sendo seguras e eficazes na reversão da baixa contagem de glóbulos, na diminuição do tamanho do fígado e baço e na melhoraria da qualidade de vida durante o primeiro ano de tratamento. Aproximadamente 10% a 15% das pessoas desenvolvem anticorpos para as enzimas de substituição, mas na maioria dos casos, estas pessoas permanecem livres de sintomas.
O segundo tipo de tratamento é chamado "terapia de redução de substrato" e envolve a redução da quantidade de trabalho para a enzima remanescente. Esta terapia é utilizada para pessoas com ligeira a moderada doença de Gaucher do tipo 1. A terapia é tomada por via oral, e ajuda a diminuir o aumento do fígado e do baço, fortalecer os ossos, e também pode melhorar outros sintomas.


Prevenção da doença de Gaucher

A doença de Gaucher ocorre quando um bebé herda duas cópias do gene mutado que causa a doença, um de cada pai. Geralmente, cada um dos pais tem apenas uma cópia do gene muttado e, por conseguinte, não tem esta doença. Porque os pais não sabem que são portadores do gene mutado, não existe nada que se possa fazer para impedir os  bebês de ter o transtorno.

Cuidar de alguém com esta doença, envolve tentar prevenir as complicações da doença.

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