terça-feira, 11 de outubro de 2016

Disautonomia familiar - Causas e tratamento de disautonomia

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Disautonomia familiar, também chamada de síndrome de Riley-Day, é uma doença hereditária que afeta o sistema nervoso. As fibras nervosas das pessoas nascidas com disautonomia familiar não funcionam corretamente. Por esta razão, elas têm dificuldade para sentir dor, temperatura, pressão sobre a pele e posição dos seus braços e pernas. Estas pessoas não podem experimentar plenamente o “gosto”.
Além disso, as pessoas nascidas com disautonomia familiar têm dificuldade em regular as funções corporais, uma condição chamada disautonomia. Estas funções são gerenciadas pelo sistema nervoso autônomo (a rede de nervos que controla as funções "automáticas" como a respiração e transpiração).
Em pessoas com disautonomia familiar, a disautonomia pode afetar muitas funções vitais, podendo causar dificuldade para engolir, digerir e urinar. Ela também pode interferir com o controlo da pressão arterial, temperatura corporal e a produção de lágrimas, para manter os olhos úmidos.
Disautonomia familiar afeta principalmente judeus (Ashkenazi). Este é um problema genético causado por uma mutação herdada, ou alterada num gene chamado IKBKAP. Os cientistas acreditam que uma mutação no gene interfere com a capacidade do corpo para produzir uma proteína chave necessária para o desenvolvimento e funcionamento normal dos nervos.

Causas de disautonomia familiar

Disautonomia familiar só ocorre quando alguém herda duas cópias do gene que sofre mutação ou que foi modificado, um de cada pai. Se uma criança herdar apenas uma cópia do gene IKBKAP de um dos pais, e um gene normal do outro progenitor, ela vai ser um "transportador" da disautonomia familiar. Embora ela não mostre sintomas da doença, um transportador pode passar o gene para os seus filhos sem saber.
Os médicos estimam que cerca de um em cada 30 judeus Ashkenazi seja portador de disautonomia familiar. Isto significa que aproximadamente uma em cada 3.600 crianças de famílias Ashkenazi nasce com o transtorno. Na maioria dos casos, um portador da condição não tem conhecimento do problema genético até que um membro próximo da família (filho, irmão ou sobrinho) mostre sintomas da doença.

Sintomas de disautonomia familiar

Geralmente, os sintomas de disautonomia familiar começam na infância e pioraram com a idade. Estes sintomas podem incluir:
  • Dificuldade de sucção, com dificuldade de deglutição
  • Engasgos frequentes
  • Vômitos repetidos
  • Ganho de peso
  • Frequentes infecções pulmonares causadas por sucos de alimentos do estômago que entram nos pulmões quando a criança se engasga ou vomita
  • Não existir fluxo de lágrimas quando a criança chora
  • Úlceras na córnea, a membrana transparente que cobre a parte exterior colorida do olho
  • Paladar menos apurado do que o normal
  • Interrupção respiratória que pode causar desmaios
  • Fala arrastada ou uma voz "nasal"
  • Atraso no desenvolvimento, especialmente dificuldade para caminhar
  • Feridas (úlceras na língua) causadas por dentes que esfregam na área da língua
  • A diminuição da sensação de dor e da posição do corpo, o que leva a lesões acidentais frequentes
  • Curvatura da coluna vertebral (escoliose) e deformação nas articulações
  • Temperatura corporal e pressão arterial anormalmente alta ou baixa
  • Episódios de batimentos cardíacos anormalmente rápidos, lentos ou irregulares
  • A perda do controle da bexiga (enurese)
  • Atraso da puberdade, principalmente em meninas
  • Reflexos e tônus muscular diminuídos
Algumas crianças com disautonomia familiar podem ter repetidos episódios de vômitos, chamadas crises autonômicas, que podem ocorrer a cada 15 a 20 minutos, e podem durar mais de 24 horas. Durante estes episódios, a criança também pode ter pressão muito alta de sangue, suor torrencial, manchas na pele, dor no abdômen, dificuldade para respirar e outros sintomas. Estes episódios podem ser desencadeados por estresse físico ou emocional.

Diagnóstico para disautonomia familiar

O médico pode suspeitar de disautonomia familiar com base nos sintomas do seu filho, da ascendência Ashkenazi da sua família, e dos resultados do exame físico. Os problemas típicos que o seu médico pode encontrar durante um exame incluem a língua lisa e brilhante; diminuição da resposta reflexa ao tocar num tendão; e a ausência de lágrimas durante o choro.
Para ajudar a confirmar o diagnóstico, o médico pode promover testes de histamina, em que uma substância química natural chamada histamina é injetada sob a pele do seu filho. As crianças que não têm disautonomia familiar vão desenvolver uma pequena protuberância de pele vermelha chamada pápula no local da injecção de histamina. No entanto, as crianças com disautonomia familiar não têm a mesma reacção. Se nenhuma pápula se desenvolver no local de histamina, o médico pode necessitar de uma amostra de sangue e enviá-la para testes genéticos de modo a procurar a mutação do gene IKBKAP.

Tratamento para disautonomia familiar

Não existe nenhuma forma de corrigir a mutação genética que causa esta condição. O tratamento visa aliviar os sintomas de uma criança e prevenir as suas possíveis complicações. Os tratamentos incluem:
  • Um tubo de alimentação ou uma abertura cirúrgica no estômago chamada de gastrotomia para melhorar a alimentação e ajudar a impedir que o alimento e fluidos entrem nos pulmões
  • Colírios metilcelulose (lágrimas artificiais) para umedecer os olhos e para evitar úlceras na córnea
  • Medicina para controlar vômitos e pressão arterial elevada, e para manter a função da bexiga
  • A cirurgia para corrigir a escoliose
  • Aconselhamento e apoio psicológico para a criança e sua família

Prevenção de disautonomia familiar

Disautonomia familiar não pode ser evitada. No entanto, por meio de testes genéticos, as pessoas de ascendência Ashkenazi podem descobrir se são portadoras do gene mutado IKBKAP antes de constituir uma família. Um conselheiro genético pode explicar o risco de um casal ter um filho nascido com disautonomia familiar.
Além disso, testes de rastreio especiais para disautonomia familiar estão disponíveis num pequeno número de centros médicos. Estes centros estão localizados no nordeste dos Estados Unidos e em Israel.


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