sexta-feira, 25 de agosto de 2017

Ataxia de Friedreich

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Ataxia de Friedreich é uma desordem hereditária que faz com que certas células nervosas se deteriorem ao longo do tempo. Em muitos casos, esta desordem também afeta o coração, certos ossos e células do pâncreas produtoras de insulina. Geralmente, a doença começa com dificuldade para caminhar. As pessoas com ataxia de Friedreich desenvolvem movimentos desajeitados e instáveis das pernas (ataxia) durante a infância ou início da adolescência. Em casos raros, os sintomas aparecem em crianças e em adultos de meia-idade. À medida que a doença piora, as pessoas podem desenvolver deformidades ósseas da coluna vertebral e pés, perda de sensibilidade nos membros, problemas de fala, movimentos anormais dos olhos, doenças cardíacas e diabetes.

Causas de ataxia de Friedreich

Os cientistas acreditam que muitos dos sintomas associados à desordem estão relacionados com níveis anormalmente baixos de frataxina, uma proteína que ajuda a proteger as células de "radicais livres", que são produtos secundários tóxicos (venenosos) da produção de energia das células. Numa pessoa com ataxia de Friedreich, um segmento do código genético no cromossomo número 9 pode ter até 1.000 repetições, em vez do intervalo normal de 7 a 22. Estas repetições produzem um erro que leva a uma diminuição da produção de frataxina. Os radicais livres acumulam-se no interior das células, e cada vez mais células são destruídas ou alteradas. Os efeitos a longo prazo desta desordem motivam um músculo cardíaco alargado, perturbações na fala e movimento dos olhos e perda da capacidade do pâncreas para regular o açúcar no sangue, entre outros. Em última análise, quase todos os pacientes com esta condição ficam confinados a uma cadeira de rodas, e uma grande percentagem de pessoas desenvolve problemas cardíacos graves, incluindo insuficiência cardíaca.

Sintomas de ataxia de Friedreich

Atendendo a que esta condição afeta muitos órgãos, podendo produzir uma variedade de sintomas, nomeadamente:
  • Sintomas neuromusculares envolvendo os membros, que incluem movimentos desajeitados com agitação (ataxia) dos braços e pernas, dificuldade para caminhar, paralisia dos músculos das pernas, dificuldade para mover os braços e perda de sensibilidade (especialmente vibração e senso de posição) nos membros.
  • Problemas neurológicos que incluem dificuldade para falar (geralmente visto como um padrão de fala lenta, hesitante), movimentos rápidos, involuntários e bruscos dos olhos (nistagmo), visão reduzida e perda de audição.
  • Deformidades ósseas da coluna vertebral e pés (geralmente desencadeadas por problemas neuromusculares) que incluem curvatura da coluna vertebral (escoliose), pé ogival, pé torto, deformidades dos dedos do pé e inversão do pé (pé que se volta para dentro).
  • Os sintomas cardíacos podem incluir falta de ar (especialmente com esforço), dor no peito, batimentos cardíacos anormalmente rápidos ou irregulares e sintomas de insuficiência cardíaca (inchaço nas pernas, dificuldade para respirar enquanto deitado, despertar do sono para urinar).
  • Os sintomas de diabetes (em 10% dos casos) incluem sede excessiva, micção frequente, perda de peso, fadiga e visão borrada.

Diagnóstico para ataxia de Friedreich

Um médico irá rever os sintomas, história médica e história familiar de doenças neuromusculares. A pessoa será sujeita a um exame físico completo, com especial atenção para o coração, e promover-se-á um exame neurológico, com especial atenção para as pernas, braços e olhos. Então, dependendo dos resultados, o médico pode pedir um ou mais dos seguintes testes de diagnóstico:
  • Estudos de condução nervosa, que podem determinar se os danos das células nervosas diminuíram a transmissão de impulsos nervosos.
  • Eletromiograma, para procurar lesão muscular.
  • Eletrocardiograma, para verificar se existem anormalidades no batimento cardíaco.
  • Ecocardiograma, que avalia a função cardíaca, mede a espessura do músculo cardíaco e determina o tamanho das câmaras do coração.
  • Ressonância magnética, que digitaliza o cérebro e a medula espinhal para procurar sinais de deterioração, especialmente perda de espessura na medula espinhal.
  • Exames de sangue e urina, que permitem verificar teores de açúcar elevado no sangue, para tentar descartar outras doenças que podem imitar ataxia de Friedreich.
  • Monitor de Holter, que corresponde a uma contínua gravação de eletrocardiograma por 24 horas, para verificar o ritmo do coração para procurar batimentos cardíacos irregulares potencialmente perigosos.
  • O teste genético pode confirmar a anomalia cromossômica que causa a ataxia de Friedreich.

Tratamento para ataxia de Friedreich

Não existe nenhuma forma de corrigir ou remover as repetições adicionais que causam a ataxia de Friedreich. O tratamento visa aliviar os sintomas, impedir que a condição possa piorar com o tempo, e prolongar a vida. O tratamento pode incluir:
  • Fisioterapia e terapia ocupacional.
  • Órtese ou cirurgia para corrigir deformidades ósseas. Se a escoliose for grave, geralmente, a cirurgia é feita numa idade relativamente precoce (se possível), porque a doença cardíaca que tipicamente se desenvolve mais tarde na doença, torna a operação mais perigosa mais tarde.
  • Medicação para doença cardíaca. Medicamentos como beta-bloqueadores e inibidores da ECA são muitas vezes utilizados para tratar os sintomas da doença cardíaca relacionada a esta condição. Também existe alguma evidência de que estes medicamentos podem retardar o agravamento progressivo de insuficiência cardíaca.
  • Substâncias antioxidantes, como a vitamina E, coenzima Q10 e idebenona podem potencialmente atrasar a progressão da doença.
  • O tratamento para reduzir o açúcar no sangue, Isto inclui uma dieta modificada em conjunto com medicamentos anti-diabéticos ou insulina.

Prognóstico para ataxia de Friedreich

A perspetiva depende de muitos fatores, incluindo quando os sintomas começam (existe um pior prognóstico quanto o início dos sintomas ocorre cedo), o quão ruim são os sintomas e a qualidade de cuidados médicos. Normalmente, as pessoas com ataxia de Friedreich ficam confinadas a uma cadeira de rodas dentro de 15 a 20 anos após os sintomas começarem. Muitas, eventualmente tornam-se incapacitadas. A morte na idade adulta é comum, geralmente a partir de doença cardíaca. No entanto, com bons cuidados médicos, algumas pessoas com casos menos graves podem viver até ao sessenta ou setenta anos.

Duração de ataxia de Friedreich

Ataxia de Friedreich é um problema herdado (genético) que está presente no nascimento e que persiste por toda a vida.


Prevenção de ataxia de Friedreich

Não existe nenhuma forma conhecida de evitar esta desordem. Através de testes genéticos e aconselhamento genético, as pessoas podem obter informações sobre o seu risco de passar a ataxia de Friedreich para os seus filhos.

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