sábado, 17 de setembro de 2016

Albinismo - Causas e tratamento de albinismo

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Albinismo inclui um grupo de doenças hereditárias que são caracterizadas por pouca ou nenhuma produção de pigmento melanina. O tipo e a quantidade de melanina que o corpo produz determina a cor da pele, cabelos e olhos. A maioria das pessoas com albinismo são sensíveis a exposição ao sol e estão em maior risco de desenvolver câncer de pele.
Embora não haja cura para o albinismo, pessoas com o transtorno podem tomar medidas para proteger a sua pele e maximizar a sua visão. Algumas pessoas com albinismo podem sentir-se socialmente isoladas ou experimentar discriminação.

Causas de albinismo

Albinismo é causado por uma mutação de um de vários genes. Cada um destes genes fornece instruções para produzir uma de várias proteínas envolvidas na produção de melanina. A melanina é produzida por células chamadas melanócitos, as quais são encontradas na pele e nos olhos. Uma mutação pode resultar em nenhuma produção de melanina ou numa diminuição significativa na quantidade de melanina.
Nalguns tipos de albinismo, uma pessoa deve herdar duas cópias de um gene mutante, um de cada pai, a fim de ter albinismo (herança recessiva).

Sintomas de albinismo

Sinais de albinismo geralmente (mas nem sempre) são aparentes na pele, cabelo e cor dos olhos de uma pessoa.

Pele

Embora a forma mais reconhecível de albinismo seja os cabelos brancos e pele rosada, a coloração da pele (pigmentação) pode variar de branco ao marrom, e pode ser quase da mesma cor que a dos pais ou irmãos sem albinismo.
Para algumas pessoas com albinismo, a pigmentação da pele nunca muda. Para outras, a produção de melanina pode começar ou aumentar durante a infância e a adolescência, resultando em pequenas alterações na pigmentação. Com a exposição ao sol, algumas pessoas podem desenvolver:
  • Partes moles com ou sem pigmento. Geralmente, estas partes moles sem pigmento têm cor rosa-colorido
  • Grandes manchas tipo sardas
  • Capacidade de bronzeamento

Cabelo

A cor do cabelo pode variar de muito branco ao marrom. Pessoas de ascendência africana ou asiática que têm albinismo, podem ter a cor do cabelo amarela, avermelhada ou marrom. A cor do cabelo também pode escurecer na idade adulta.

Cor dos olhos

A cor dos olhos pode variar de azul muito claro ao castanho, e pode mudar com a idade.
A falta de pigmento na parte colorida dos olhos (íris) torna-as um pouco translúcidas. Isto significa que os diafragmas podem não bloquear completamente a entrada de luz no olho. Devido a isso, os olhos de cor muito clara podem aparecer vermelhos em alguma iluminação. Isto ocorre porque você vê a luz refletida na parte de trás do olho, a passar para trás, para fora, novamente através da íris, semelhante ao efeito de olhos vermelhos que ocorre numa foto de flash.

Visão

Sinais e sintomas de albinismo relacionados com a função do olho incluem:
  • Movimento rápido e involuntário dos olhos para trás e para a frente (nistagmo)
  • A incapacidade de manter ambos os olhos dirigidos para o mesmo ponto ou incapacidade de os mover em uníssono (estrabismo)
  • Miopia extrema ou hipermetropia
  • Sensibilidade à luz (fotofobia)
  • Curvatura anormal da superfície frontal do olho ou da lente no interior do olho (astigmatismo), que causa visão turva

Complicações de albinismo

Complicações de albinismo incluem doenças de pele, bem como desafios sociais e emocionais.

Doenças de pele

Uma das mais graves complicações associadas com albinismo é o risco de queimadura solar e câncer de pele.

Quando consultar um médico

Se o seu filho não tem pigmento no seu cabelo ou pele quando nasce e este facto afeta os cílios e sobrancelhas (como é frequentemente no caso de crianças com albinismo), provavelmente, o seu médico vai pedir um exame da vista e acompanhar de perto todas as mudanças na pigmentação da criança.
Para algumas crianças, o primeiro sinal de albinismo é uma condição visual pobre. Isto pode ser seguido por volta dos 3 a 4 meses de idade por uma rápida mudança nos olhos (nistagmo). Se você observar estes sinais no seu bebê, converse com o seu médico.

Contate o seu médico se o seu filho com albinismo experimentar hemorragias nasais frequentes, hematomas fáceis ou infecções crônicas. Estes sinais e sintomas podem indicar a presença de síndromes de Hermansky-Pudlak ou Chediak-Higashi, que são raros, mas que são graves doenças genéticas.

Diagnóstico de albinismo

Um completo diagnóstico para albinismo inclui:
  • Exame físico
  • Descrição das alterações na pigmentação
  • Exame minucioso dos olhos
  • Comparação de pigmentação da pessoa com a de outros membros da família
Um médico especializado em visão e distúrbios oculares (oftalmologista) deve realizar um exame de olho. O exame incluirá uma avaliação do potencial de nistagmo, estrabismo e fotofobia. O médico também irá utilizar um dispositivo para inspeccionar visualmente a retina e determinar se existem sinais de desenvolvimento anormal. Um teste simples pode medir as ondas cerebrais produzidas quando existe um padrão de reversão de luz ou piscadelas em cada olho.
Se a pessoa com albinismo tiver apenas uma deficiência visual, tais como nistagmo, uma outra condição pode ser a causa. Desordens para além de albinismo podem afetar a pigmentação da pele, mas estas não causam todos os problemas visuais associados com albinismo.

Tratamento para albinismo

Atendendo a que o albinismo é uma desordem genética, o tratamento é limitado. Mas receber cuidado ocular adequado e monitoramento da pele para detetar sinais de anormalidades são especialmente importantes para a saúde da pessoa.
Provavelmente, a pessoa terá que usar lentes de prescrição, e deve ser sujeito a exames anuais aos olhos por um oftalmologista. Embora a cirurgia raramente faça parte do tratamento de albinismo, o seu oftalmologista pode recomendar a cirurgia sobre os músculos ópticos para minimizar o nistagmo. Uma cirurgia para estrabismo pode fazer com que a condição se torne menos perceptível, mas não vai melhorar a visão.
O seu médico deve realizar uma avaliação anual da pele para procurar por câncer de pele ou lesões que possam levar ao câncer. Adultos com albinismo precisam de exames anuais aos olhos e pele, ao longo das suas vidas.
Pessoas com síndromes de Hermansky-Pudlak e Chediak-Higashi, geralmente necessitam de cuidados regulares especializados para evitar complicações.

Prevenção de albinismo

Se um membro da família tiver albinismo, um conselheiro genético pode ajudar a compreender as suas chances de ter no futuro um filho com albinismo. Ele também pode explicar os testes disponíveis e ajudá-lo a descobrir os prós e contras de testes para um membro da família.

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