domingo, 7 de agosto de 2016

Síndrome de Down ou distúrbio genético do cromossomo 21

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Síndrome de Down é um distúrbio genético causado pelos resultados da divisão celular anormal no material genético extra do cromossomo 21. Esta doença genética, que varia em gravidade, provoca deficiência intelectual ao longo da vida e atrasos de desenvolvimento, e, em algumas pessoas causa problemas de saúde.
A síndrome de Down é o distúrbio cromossômico genético mais comum e causa de dificuldades de aprendizagem em crianças.
Uma melhor compreensão da síndrome de Down e intervenções precoces podem aumentar significativamente a qualidade de vida de crianças e adultos com este transtorno, podendo ajudá-los a viver vidas satisfatórias.

Causas de síndrome de Down

Normalmente, as células humanas contêm 23 pares de cromossomos. Um cromossomo de cada par vem do seu pai, o outro de sua mãe.
A síndrome resulta da divisão celular anormal envolvendo o cromossomo 21. Estas anormalidades resultam da divisão celular no material genético adicional do cromossoma 21, que é responsável pelas características e problemas de desenvolvimento de síndrome de Down. Qualquer uma de três variações genéticas podem causar síndrome de Down:
  • Trissomia 21. Em cerca de 95 por cento dos casos, a síndrome de Down é causada pela trissomia 21, em que a criança tem três cópias do cromossoma 21 (em vez das habituais duas cópias) em todas as células.
  • Síndrome de Down em mosaico. Neste rara forma de síndrome de Down, as crianças têm algumas células com uma cópia extra do cromossomo 21. Este mosaico de células normais e anormais é causado por divisão celular anormal após a fertilização.
  • Síndrome de Down por translocação. A síndrome de Down também pode ocorrer quando uma parte do cromossomo 21 se apega (transloca) para outro cromossomo, antes ou no momento da concepção. Estas crianças têm as habituais duas cópias do cromossomo 21, mas também têm material adicional do cromossomo 21 ligado ao cromossomo translocado.
Não existem fatores comportamentais ou ambientais conhecidos por causar a síndrome de Down.

Sintomas de síndrome de Down

Os sintomas da síndrome variam de pessoa para pessoa e podem variar de leves a graves. No entanto, as crianças com síndrome de Down têm uma aparência amplamente reconhecida. A cabeça pode ser menor do que o normal e apresentar-se anormal na sua forma. Por exemplo, a cabeça pode manter-se rodada com uma área plana na parte de trás. Os cantos internos dos olhos podem ser arredondados, em vez de pontiagudos.
Sinais físicos mais comuns incluem:
  • Tônus muscular diminuído no nascimento
  • O excesso de pele na nuca
  • Nariz achatado
  • Juntas de separação entre os ossos do crânio (suturas)
  • Prega única na palma da mão
  • Orelhas pequenas
  • Boca pequena
  • Olhos inclinados para cima
  • Mãos largas e curtas com dedos curtos
  • Manchas brancas na parte colorida do olho
O desenvolvimento físico é muitas vezes mais lento do que o normal. A maior parte das crianças com síndrome de Down nunca chega a ter uma altura média quando atinge a fase adulta. As crianças também podem ter atraso no desenvolvimento mental e social. Os problemas mais comuns podem incluir:
  • Comportamento impulsivo
  • Julgamento pobre
  • Curto tempo de atenção
  • Aprendizagem lenta
Quando as crianças com síndrome de Down crescem e se tornam conscientes das suas limitações, elas também podem sentir-se frustradas e apresentar sentimentos de raiva. Várias condições médicas são visualizadas em pessoas com síndrome de Down, incluindo:
  • Defeitos congênitos envolvendo o coração, como um defeito do septo atrial ou defeito septal ventricular
  • A demência pode ser visualizada
  • Problemas oculares, como catarata (a maioria das crianças com síndrome de Down precisa de óculos)
  • Vômito precoce e maciço, o que pode ser um sinal de uma obstrução gastrointestinal, como atresia de esôfago e atresia duodenal
  • Problemas auditivos, provavelmente causados por infecções de ouvidos regulares
  • Problemas no quadril e risco de deslocamento
  • Problemas de constipação crônica e de longo prazo
  • Apnéia do sono (por causa da boca, garganta e vias aéreas se estreitarem em crianças com síndrome de Down)
  • Dentes que aparecem mais tarde do que o normal e em locais que podem causar problemas com a mastigação
  • Problemas de tireoide (hipotireoidismo)


Diagnóstico de síndrome de Down

Muitas vezes, o médico pode fazer um diagnóstico inicial de síndrome de Down no momento do nascimento, com base na visualização do bebê. O médico pode ouvir um sopro no coração ao ouvir o peito do bebê com um estetoscópio. Um exame de sangue pode ser feito para verificar se existe o cromossomo extra, de modo a confirmar o diagnóstico. Outros testes que podem ser feitos incluem:
  • Ecocardiograma para verificar se existem defeitos cardíacos (geralmente é feito logo após o nascimento)
  • ECG
  • Raios-X do tórax e do trato gastrointestinal
As pessoas com síndrome de Down devem ser estreitamente rastreadas para certas condições médicas. Este rastreamento pode incluir:
  • Exame oftalmológico todos os anos durante a infância
  • Testes auditivos a cada 6 a 12 meses, dependendo da idade
  • Exames dentários a cada seis meses
  • Raios -X da coluna cervical superior entre as idades de 3 e 5 anos
  • Papanicolau e exames pélvicos que devem começar durante a puberdade ou por volta dos 21 anos
  • Testes à tireoide a cada 12 meses

Tratamento de síndrome de Down

Não existe tratamento específico para a síndrome de Down. A criança nasce com um bloqueio gastrointestinal e pode precisar de cirurgia imediatamente após o nascimento. Alguns defeitos cardíacos também podem exigir cirurgia. Durante a amamentação, o bebê deve estar bem apoiado e totalmente desperto. O bebê pode ter algum vazamento por causa do mau controle da língua. Obesidade pode tornar-se um problema para as crianças mais velhas e adultas. Com a atividade, esta situação pode ser reduzida, devendo evitar-se alimentos alimentos de alto teor calórico. Antes de iniciar as atividades esportivas, o pescoço e os quadris da criança devem ser examinados Treinamento comportamental pode ajudar as pessoas com síndrome de Down e suas famílias a lidar com a frustração, raiva e comportamento compulsivo que muitas vezes ocorrem. Os pais e cuidadores devem aprender a ajudar a pessoa a lidar com a frustração associada à síndrome de Down. Ao mesmo tempo, é importante estimular a independência do paciente. As mulheres e as adolescentes com síndrome de Down, geralmente são capazes de engravidar. Existe um maior risco de abuso sexual e de outros tipos de abuso, tanto em rapazes como raparigas. É importante para as pessoas com síndrome de Down que:
  • Sejam ensinadas sobre a gravidez e aprendam a tomar as devidas precauções
  • Aprendam a defender-se em situações difíceis
  • Vivam num ambiente seguro
Se a pessoa tiver defeitos ou problemas cardíacos, consulte o médico sobre a necessidade de utilizar antibióticos para evitar infecção cardíaca denominada endocardite. Educação especial e treinamento são oferecidos na maioria das comunidades para as crianças com atrasos no desenvolvimento mental. A fonoaudiologia pode ajudar a melhorar as competências linguísticas. A fisioterapia pode ensinar habilidades de movimento. A terapia ocupacional pode ajudar com a alimentação e execução de tarefas. Cuidados de saúde mental podem ajudar os pais e a criança a gerenciar o humor ou problemas de comportamento. Educadores especiais também são muitas vezes necessários.


Prevenção de síndrome de Down

Não existe nenhuma forma conhecida de evitar esta condição. Se você estiver em alto risco de ter uma criança com síndrome de Down ou se você já tem um filho com síndrome de Down, você pode querer consultar um conselheiro genético antes de engravidar.
Um conselheiro genético pode ajudar a compreender as suas chances de ter um filho com síndrome de Down. Ele também pode explicar os testes pré-natais que estão disponíveis e ajudar a explicar os prós e contras destes testes.
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