domingo, 7 de agosto de 2016

Síndrome de Down - Causas e tratamento de síndrome de Down

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Síndrome de Down é um distúrbio genético causado pelos resultados da divisão celular anormal no material genético extra do cromossomo 21. Esta doença genética, que varia em gravidade, provoca deficiência intelectual ao longo da vida e atrasos de desenvolvimento, e, em algumas pessoas causa problemas de saúde.
A síndrome de Down é o distúrbio cromossômico genético mais comum e causa de dificuldades de aprendizagem em crianças.
Uma melhor compreensão da síndrome de Down e intervenções precoces podem aumentar significativamente a qualidade de vida de crianças e adultos com este transtorno, podendo ajudá-los a viver vidas satisfatórias.

Sintomas de síndrome de Down

Os sintomas da síndrome variam de pessoa para pessoa e podem variar de leves a graves. No entanto, as crianças com síndrome de Down têm uma aparência amplamente reconhecida. A cabeça pode ser menor do que o normal e apresentar-se anormal na sua forma. Por exemplo, a cabeça pode manter-se rodada com uma área plana na parte de trás. Os cantos internos dos olhos podem ser arredondados, em vez de pontiagudos.
Sinais físicos mais comuns incluem:
  • Tônus muscular diminuído no nascimento
  • O excesso de pele na nuca
  • Nariz achatado
  • Juntas de separação entre os ossos do crânio (suturas)
  • Prega única na palma da mão
  • Orelhas pequenas
  • Boca pequena
  • Olhos inclinados para cima
  • Mãos largas e curtas com dedos curtos
  • Manchas brancas na parte colorida do olho
O desenvolvimento físico é muitas vezes mais lento do que o normal. A maior parte das crianças com síndrome de Down nunca chega a ter uma altura média quando atinge a fase adulta. As crianças também podem ter atraso no desenvolvimento mental e social. Os problemas mais comuns podem incluir:
  • Comportamento impulsivo
  • Julgamento pobre
  • Curto tempo de atenção
  • Aprendizagem lenta
Quando as crianças com síndrome de Down crescem e se tornam conscientes das suas limitações, elas também podem sentir-se frustradas e apresentar sentimentos de raiva. Várias condições médicas são visualizadas em pessoas com síndrome de Down, incluindo:
  • Defeitos congênitos envolvendo o coração, como um defeito do septo atrial ou defeito septal ventricular
  • A demência pode ser visualizada
  • Problemas oculares, como catarata (a maioria das crianças com síndrome de Down precisa de óculos)
  • Vômito precoce e maciço, o que pode ser um sinal de uma obstrução gastrointestinal, como atresia de esôfago e atresia duodenal
  • Problemas auditivos, provavelmente causados por infecções de ouvidos regulares
  • Problemas no quadril e risco de deslocamento
  • Problemas de constipação crônica e de longo prazo
  • Apnéia do sono (por causa da boca, garganta e vias aéreas se estreitarem em crianças com síndrome de Down)
  • Dentes que aparecem mais tarde do que o normal e em locais que podem causar problemas com a mastigação
  • Problemas de tireoide (hipotireoidismo)

Diagnóstico de síndrome de Down

Muitas vezes o médico pode fazer um diagnóstico inicial de síndrome de Down no momento do nascimento, com base na visualização do bebê. O médico pode ouvir um sopro no coração ao ouvir o peito do bebê com um estetoscópio. Um exame de sangue pode ser feito para verificar se existe o cromossomo extra, de modo a confirmar o diagnóstico. Outros testes que podem ser feitos incluem:
  • Ecocardiograma para verificar se existem defeitos cardíacos (geralmente é feito logo após o nascimento)
  • ECG
  • Raios-X do tórax e do trato gastrointestinal
As pessoas com síndrome de Down devem ser estreitamente rastreadas para certas condições médicas. Este rastreamento pode incluir:
  • Exame oftalmológico todos os anos durante a infância
  • Testes auditivos a cada 6 a 12 meses, dependendo da idade
  • Exames dentários a cada seis meses
  • Raios -X da coluna cervical superior entre as idades de 3 e 5 anos
  • Papanicolau e exames pélvicos que devem começar durante a puberdade ou por volta dos 21 anos
  • Testes à tieroide a cada 12 meses

Tratamento de síndrome de Down

Não existe tratamento específico para a síndrome de Down. A criança nasce com um bloqueio gastrointestinal e pode precisar de cirurgia imediatamente após o nascimento. Alguns defeitos cardíacos também podem exigir cirurgia. Durante a amamentação, o bebê deve estar bem apoiado e totalmente desperto. O bebê pode ter algum vazamento por causa do mau controle da língua. Obesidade pode tornar-se um problema para as crianças mais velhas e adultas. Com a atividade, esta situação pode ser reduzida, devendo evitar-se alimentos alimentos de alto teor calórico. Antes de iniciar as atividades esportivas, o pescoço e os quadris da criança devem ser examinados Treinamento comportamental pode ajudar as pessoas com síndrome de Down e suas famílias a lidar com a frustração, raiva e comportamento compulsivo que muitas vezes ocorrem. Os pais e cuidadores devem aprender a ajudar a pessoa a lidar com a frustração associada à síndrome de Down. Ao mesmo tempo, é importante estimular a independência do paciente. As mulheres e as adolescentes com síndrome de Down, geralmente são capazes de engravidar. Existe um maior risco de abuso sexual e de outros tipos de abuso, tanto em rapazes como raparigas. É importante para as pessoas com síndrome de Down que:
  • Sejam ensinadas sobre a gravidez e aprendam a tomar as devidas precauções
  • Aprendam a defender-se em situações difíceis
  • Vivam num ambiente seguro
Se a pessoa tiver defeitos ou problemas cardíacos, consulte o médico sobre a necessidade de utilizar antibióticos para evitar infecção cardíaca denominada endocardite. Educação especial e treinamento são oferecidos na maioria das comunidades para as crianças com atrasos no desenvolvimento mental. A fonoaudiologia pode ajudar a melhorar as competências linguísticas. A fisioterapia pode ensinar habilidades de movimento. A terapia ocupacional pode ajudar com a alimentação e execução de tarefas. Cuidados de saúde mental podem ajudar os pais e a criança a gerenciar o humor ou problemas de comportamento. Educadores especiais também são muitas vezes necessários.
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