segunda-feira, 18 de julho de 2016

Fenilcetonúria - Causas e tratamento de fenilcetonúria

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Fenilcetonúria também chamada de PKU, é uma doença hereditária rara que faz com que um aminoácido chamado fenilalanina possa produzir-se no seu corpo. Fenilcetonúria é causada por um defeito no gene que ajuda a criar a enzima necessária para quebrar fenilalanina.
Sem a enzima necessária para processar fenilalanina, um perigoso acúmulo pode desenvolver-se quando uma pessoa com esta condição come alimentos que são ricos em proteínas, podendo levar a sérios problemas de saúde.
Para o resto de suas vidas, as pessoas com fenilcetonúria (bebês, crianças e adultos) precisam de seguir uma dieta que limita fenilalanina, e que é encontrada principalmente em alimentos que contêm proteína.
Em muitos países, bebês com fenilcetonúria são diagnosticados logo após o nascimento. Reconhecer esta condição de imediato pode ajudar a evitar grandes problemas de saúde.

Sintomas de fenilcetonúria

Inicialmente, os recém-nascidos com fenilcetonúria, não têm quaisquer sintomas. Sem tratamento, geralmente, os bebês desenvolvem sinais desta condição dentro de alguns meses.
Os sintomas podem variar de leves a graves e podem incluir:
  • Deficiência intelectual
  • Atraso no desenvolvimento
  • Problemas comportamentais, emocionais e sociais
  • Distúrbios psiquiátricos
  • Problemas neurológicos que podem incluir convulsões
  • Hiperatividade
  • Pobre resistência óssea
  • Erupções cutâneas (eczema)
  • Um odor de mofo no ar decorrente da pele ou da urina da criança, causado por excesso de fenilalanina no organismo
  • Pele clara e olhos azuis, porque a fenilalanina não se pode transformar em melanina, o pigmento responsável pelo cabelo e tom de pele
  • Cabeça anormalmente pequena (microcefalia)
A forma mais grave da doença é chamada de fenilcetonúria clássica. As crianças e os adultos com formas menos graves, em que a enzima deficiente retém alguma função, têm um menor risco de dano cerebral significativo. Mas a maioria das crianças com estas formas da doença ainda necessitam de uma dieta especial para evitar a deficiência intelectual e outras complicações.

Gravidez e fenilcetonúria

Uma mulher que tenha fenilcetonúria e que fique grávida, estará em risco de outra forma da doença chamada fenilcetonúria materna. Se uma mulher não seguir uma dieta especial antes e durante a gravidez, os níveis de fenilalanina no sangue podem tornar-se altos e prejudicar o desenvolvimento do feto ou provocar um aborto espontâneo. Mesmo as mulheres com uma condição leve podem colocar os seus filhos (não nascidos) em risco por não seguir uma dieta apropriada para esta condição.

Muitas vezes, os bebés nascidos de mães com altos níveis de fenilalanina não herdam a condição. No entanto, eles podem ter consequências graves, se o nível de fenilalanina for elevado no sangue da mãe. Complicações no nascimento podem incluir:
  • Deficiência intelectual
  • Baixo peso no nascimento
  • Atraso no desenvolvimento
  • Cabeça anormalmente pequena
  • Defeitos cardíacos
  • Problemas comportamentais

Causas de fenilcetonúria

Uma mutação genética provoca fenilcetonúria. Numa pessoa com fenilcetonúria, este gene defeituoso provoca uma falta ou deficiência da enzima que é necessária para processar um aminoácido chamado fenilalanina. Um perigoso acúmulo de fenilalanina pode desenvolver-se quando uma pessoa com esta condição come alimentos que são ricos em proteínas, como leite, queijo, nozes ou carne.
Para uma criança herdar esta condição, a mãe e o pai devem ter e transmitir o gene defeituoso. Este padrão de herança é chamado autossômico recessivo. É possível que um pai possa ter o gene defeituoso, mas não tenha a doença. Nesta situação, diz-se que esta pessoa é um portador. Se apenas um dos pais tiver o gene da fenilcetonúria, não existe risco de transmissão da condição para uma criança, mas é possível que a criança seja um portador.
Na maioria das vezes, fenilcetonúria é passada para as crianças por dois pais que são portadores da doença, mas não sabem disso.

Diagnóstico de fenilcetonúria

Um teste de sangue do recém-nascido pode identificar quase todos os casos de fenilcetonúria.
Se você tiver esta condição ou um história familiar de fenilcetonúria, o médico pode recomendar testes de triagem antes da gravidez ou antes do parto. É possível identificar portadores de fenilcetonúria através de um exame de sangue.

Testar o bebê para fenilcetonúria, após o nascimento

Um teste do pezinho é feito um dia ou dois após o nascimento do seu bebé. O teste não é feito antes que o bebê tenha 24 horas ou antes que o bebê tenha ingerido alguma proteína na dieta, para garantir resultados precisos.
Um enfermeiro ou técnico de laboratório recolhe algumas gotas de sangue do calcanhar do seu bebé ou da curva no braço do seu bebê.
Um laboratório testa a amostra de sangue para certas desordens metabólicas, incluindo fenilcetonúria.
Se você não tiver o seu filho num hospital, você pode precisar de marcar uma triagem neonatal com o seu pediatra ou médico de família.
Se este teste indicar que o seu bebé pode ter esta condição, o bebê pode ter se ser sujeito a testes adicionais para confirmar o diagnóstico, incluindo mais testes de sangue e urina e você e o seu bebê podem ser sujeitos a teste genético para identificar mutações genéticas

Tratamento para fenilcetonúria

O principal tratamento para fenilcetonúria inclui:
  • Uma dieta ao longo da vida com consumo muito reduzido de proteína, porque os alimentos com proteína contém fenilalanina
  • Tomar uma fórmula para a condição (um suplemento nutricional especial) durante a vida, para ter a certeza de obter proteína suficiente essencial (sem fenilalanina) e nutrientes que são cruciais para o crescimento e estado geral de saúde
Uma quantidade segura de fenilalanina difere para cada pessoa com a condição e pode variar ao longo do tempo. Em geral, a ideia é consumir apenas a quantidade de fenilalanina que é necessária para os processos de crescimento normais, mas não mais. O seu médico pode determinar uma quantidade segura por meio de:
  • Revisão regular dos registros de dieta, gráficos de crescimento e níveis sanguíneos de fenilalanina
  • Exames de sangue frequentes que monitoram os níveis da condição, já que eles variam ao longo do tempo, especialmente durante surtos de crescimento infantil e gravidez
  • Outros exames que possam ser feitos para avaliar o crescimento, desenvolvimento e saúde
O seu médico pode encaminhá-lo para um nutricionista que pode ajudá-lo a aprender a promover a dieta para fenilcetonúria.

Alimentos a evitar por pessoas com fenilcetonúria

Atendendo a que a quantidade de fenilalanina que uma pessoa com a condição pode comer com segurança é tão baixa, torna-se crucial evitar todos os alimentos ricos em proteínas, tais como:
  • Leite
  • Ovos
  • Queijo
  • Nozes
  • Soja
  • Feijões
  • Galinha
  • Carne
  • Porco
  • Peixe
 Batatas, grãos e outros vegetais que possuam proteína, provavelmente serão limitados.

Medicação para fenilcetonúria

Nos Estados Unidos, a Food and Drug Administration (FDA) aprovou a sapropterina (Kuvan) para o tratamento da fenilcetonúria. Esta funciona através do aumento da tolerância à fenilalanina. A droga é usada em combinação com uma dieta apropriada. Mas esta medicação não funciona para todos os casos.
Ao aprovar sapropterina, a FDA determinou que os estudos continuam, já que não existem estudos de longo prazo sobre a eficácia e segurança a longo prazo da droga.

Estilo de vida e remédios caseiros para fenilcetonúria

Se você ou o seu filho estiverem a seguir uma dieta pobre em fenilalanina, você precisará de manter os registos dos alimentos consumidos todos os dias, para ter a certeza de que você está a cumprir as diretrizes dietéticas específicas e individualizadas recomendadas pelo seu nutricionista.
Para ser o mais preciso possível, meça as porções da sua comida, usando copos de medição padrão, colheres e uma balança de cozinha que lê em gramas. As quantidades de alimentos são comparadas com uma lista de alimentos, ou são usadas para calcular a quantidade de fenilalanina ingerida todos os dias. Cada refeição e lanche inclui a parte apropriada da sua fórmula diária para a condição.

Diários alimentares ou programas de computador estão disponíveis, listando a quantidade de fenilalanina em alimentos para bebés, alimentos sólidos, fórmulas para fenilcetonúria, bicarbonato comum e ingredientes culinários.

Prevenção de fenilcetonúria

Se você for uma mulher com fenilcetonúria que esteja a pensar ter um bebê, considere:
  • Seguir uma dieta pobre em fenilalanina. Mulheres com esta condição podem prevenir defeitos congênitos aderindo a (ou retornando) uma dieta pobre em fenilalanina antes de engravidar. Se você for uma mulher com fenilcetonúria, fale com o seu médico antes de começar a tentar engravidar.
  • Considere o aconselhamento genético. Se você tiver uma história de fenilcetonúria, um parente próximo com ou uma criança com esta condição, você também pode beneficiar de aconselhamento genético. Um médico especialista em genética médica pode ajudá-lo a entender melhor como é que esta condição pode ser passada através da sua árvore genealógica. Ele também pode ajudar a determinar o risco de ter uma criança com a condição e ajudar com o planejamento familiar.
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