terça-feira, 27 de junho de 2017

Fenilcetonúria - Causas, sintomas e tratamento

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Fenilcetonúria é uma doença hereditária rara que faz com que um aminoácido chamado fenilalanina possa produzir-se no seu corpo. Fenilcetonúria é causada por um defeito no gene que ajuda a criar a enzima necessária para quebrar fenilalanina.
Sem a enzima necessária para processar fenilalanina, um perigoso acúmulo pode desenvolver-se quando uma pessoa com esta condição come alimentos que são ricos em proteínas, podendo levar a sérios problemas de saúde.
Para o resto de suas vidas, as pessoas com fenilcetonúria (bebês, crianças e adultos) precisam de seguir uma dieta que limita a fenilalanina, e que é encontrada principalmente em alimentos que contêm proteína.
Em muitos países, os bebês com fenilcetonúria são diagnosticados logo após o nascimento. Reconhecer esta condição de imediato pode ajudar a evitar grandes problemas de saúde.

Sintomas de fenilcetonúria

Inicialmente, os recém-nascidos com fenilcetonúria não têm quaisquer sintomas. Sem tratamento, geralmente, os bebês desenvolvem sinais desta condição dentro de alguns meses.
Os sintomas podem variar de leves a graves e podem incluir:
  • Deficiência intelectual
  • Atraso no desenvolvimento
  • Problemas comportamentais, emocionais e sociais
  • Distúrbios psiquiátricos
  • Problemas neurológicos que podem incluir convulsões
  • Hiperatividade
  • Pobre resistência óssea
  • Erupções cutâneas (eczema)
  • Um odor de mofo no ar decorrente da pele ou da urina da criança, causado por excesso de fenilalanina no organismo
  • Pele clara e olhos azuis, porque a fenilalanina não se pode transformar em melanina, o pigmento responsável pelo cabelo e tom de pele
  • Cabeça anormalmente pequena (microcefalia)
A forma mais grave da doença é chamada de fenilcetonúria clássica. As crianças e os adultos com formas menos graves, em que a enzima deficiente retém alguma função, têm um menor risco de dano cerebral significativo. Mas a maioria das crianças com estas formas da doença ainda necessitam de uma dieta especial para evitar a deficiência intelectual e outras complicações.

Causas de fenilcetonúria

Uma mutação genética provoca fenilcetonúria. Numa pessoa com fenilcetonúria, este gene defeituoso provoca uma falta ou deficiência da enzima que é necessária para processar um aminoácido chamado fenilalanina. Um perigoso acúmulo de fenilalanina pode desenvolver-se quando uma pessoa com esta condição come alimentos que são ricos em proteínas, como leite, queijo, nozes ou carne.
Para uma criança herdar esta condição, a mãe e o pai devem ter e transmitir o gene defeituoso. Este padrão de herança é chamado autossômico recessivo. É possível que um pai possa ter o gene defeituoso, mas não tenha a doença. Nesta situação, diz-se que este individuo é um portador. Se apenas um dos pais tiver o gene da fenilcetonúria, não existe risco de transmissão da condição para uma criança, mas é possível que a criança seja um portador.
Na maioria das vezes, fenilcetonúria é passada para as crianças dois pais que são portadores da doença, mas não sabem disso.

Diagnóstico de fenilcetonúria

Um teste de sangue do recém-nascido pode identificar quase todos os casos de fenilcetonúria.
Se você tiver esta condição ou um história familiar desta condição, o médico pode recomendar testes de triagem antes da gravidez ou antes do parto. É possível identificar portadores de fenilcetonúria através de um exame de sangue.

Testar o bebê após o nascimento

Um teste do pezinho é feito um dia ou dois após o nascimento do seu bebé. O teste não é feito antes que o bebê tenha 24 horas ou antes que o bebê tenha ingerido alguma proteína na dieta, para garantir resultados precisos.
Um enfermeiro ou técnico de laboratório recolhe algumas gotas de sangue do calcanhar do seu bebé ou da curva no braço do seu bebê.
Um laboratório testa a amostra de sangue para certas desordens metabólicas, incluindo fenilcetonúria.
Se você não tiver o seu filho num hospital, você pode precisar de marcar uma triagem neonatal com o seu pediatra ou médico de família.
Se este teste indicar que o seu bebê pode ter esta condição, o bebê pode ter se ser sujeito a testes adicionais para confirmar o diagnóstico, incluindo mais testes de sangue e urina, e você e o seu bebê podem ser sujeitos a teste genético para identificar mutações genéticas

Tratamento para fenilcetonúria

O principal tratamento para fenilcetonúria inclui:
  • Uma dieta ao longo da vida com consumo muito reduzido de proteína, porque os alimentos com proteína contém fenilalanina
  • Tomar uma fórmula para a condição (um suplemento nutricional especial) durante a vida, para ter a certeza de obter proteína suficiente essencial (sem fenilalanina) e nutrientes que são cruciais para o crescimento e estado geral de saúde
Uma quantidade segura de fenilalanina difere para cada pessoa com a condição e pode variar ao longo do tempo. Em geral, a ideia é consumir apenas a quantidade de fenilalanina que é necessária para os processos de crescimento normais, mas não mais. O seu médico pode determinar uma quantidade segura por meio de:
  • Revisão regular dos registros de dieta, gráficos de crescimento e níveis sanguíneos de fenilalanina
  • Exames de sangue frequentes que monitoram os níveis da condição, já que eles variam ao longo do tempo, especialmente durante surtos de crescimento infantil e gravidez
  • Outros exames que possam ser feitos para avaliar o crescimento, desenvolvimento e saúde
O seu médico pode encaminhá-lo para um nutricionista que pode ajudá-lo a aprender a promover a dieta para fenilcetonúria.

Prevenção de fenilcetonúria

Se você for uma mulher com fenilcetonúria que esteja a pensar ter um bebê, considere:
  • Seguir uma dieta pobre em fenilalanina. Mulheres com esta condição podem prevenir defeitos congênitos aderindo a (ou retornando) uma dieta pobre em fenilalanina antes de engravidar. Se você for uma mulher com fenilcetonúria, fale com o seu médico antes de começar a tentar engravidar.
  • Considere aconselhamento genético. Se você tiver uma história de fenilcetonúria ou se um parente próximo tiver uma criança com esta condição, você também pode beneficiar de aconselhamento genético. Um médico especialista em genética médica pode ajudá-lo a entender melhor como é que esta condição pode ser passada através da sua árvore genealógica. Ele também pode ajudar a determinar o risco de ter uma criança com a condição e ajudar com o planejamento familiar.
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