domingo, 25 de junho de 2017

Amiloidose - Causas, sintomas e tratamento

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Amiloidose é uma doença em que uma proteína chamada amilóide se acumula em tecidos e órgãos do corpo. Os depósitos de proteína podem ocorrer num único órgão, mas também podem ocorrer de modo disperso por todo o corpo. A doença provoca graves problemas nas áreas afetadas. Como resultado, as pessoas com esta doença em diferentes partes do corpo podem experimentar diferentes problemas físicos, nomeadamente:
  • Cérebero - Demência
  • Coração - Insuficiência cardíaca, um ritmo cardíaco irregular ou instável, coração ampliado
  • Rim - Insuficiência renal, proteínas na urina
  • Sistema nervoso - Dormência, formigamento ou fraqueza da doença do nervo
  • Sistema digestivo - sangramento intestinal, obstrução intestinal, má absorção de nutrientes
  • Sangue - baixa contagem de sangue, fáceis nódoas negras ou hemorragias
  • Pâncreas - Diabetes
  • Sistema músculo-esquelético - Dor nas articulações ou inchaço e fraqueza
  • Pele - Caroços ou manchas roxas

Causas de amiloidose

Ninguém sabe o que causa a amiloidose. Para tornar as coisas mais complexas, amiloidose não é uma doença única, e muitos tipos diferentes de proteínas amilóides podem estar envolvidos. Por exemplo, a doença de lzheimer e doença de Creutzfeldt-Jakob (uma causa rara de demência associada a vírus que vive no gado) são duas condições distintas caracterizadas por depósitos amilóides no cérebro, mas as proteínas envolvidas são diferentes.
Um dos métodos médicos usados para categorizar o tipo de amiloidose é classificá-la como primária ou secundária. Quando não existe qualquer outra doença subjacente e o principal problema deriva de amiloidose, o distúrbio é considerado primário. Quando uma outra doença, geralmente uma condição inflamatória crônica como tuberculose ou uma doença reumática motivam a amiloidose, a doença é considerada secundária.

Sintomas de amiloidose

Os sintomas causados por esta doença dependem da sua extensão, do dano causado pelos depósitos de proteínas e dos órgãos do corpo que são afetados. Os sintomas podem incluir:

Diagnóstico de amiloidose

As proteínas amilóides podem acumular-se durante um longo período de tempo antes de causar quaisquer sintomas, de modo que a doença normalmente não é diagnosticada até que esteja bem estabelecida. Como os sintomas associados com a amiloidose são comuns a várias doenças diferentes, o médico pode inicialmente executar muitos testes diferentes para verificar se existem outras doenças.
Ele poderá começar com um exame geral para procurar sinais de doenças que possam ser causadas por amiloidose. O exame pode incluir:
  • Examinar articulações para detetar sinais de inchaço nas articulações
  • Examinar a pele para erupções ou descoloração
  • Um teste de verificação de sangue nas fezes ou um procedimento endoscópico (em que, de um tubo flexível iluminado com uma pequena câmara na extremidade é inserida através do reto para o cólon, ou para dentro do estômago através da boca) para detetar hemorragia gastrointestinal
  • Testes do coração para procurar a evidência de insuficiência cardíaca ou alargamento
  • Testes dos músculos para sinais de fraqueza
  • Examinar mãos, pés, braços e pernas para sinais de inchaço
  • Verificar o estado mental para avaliar a possível demência
  • A urina pode ser recolhida para testar a proteína em excesso, o que é muitas vezes um primeiro sinal de amiloidose sistémica. O sangue será analisado e testado para procurar evidências de contagens anormais de sangue, doença renal ou hepática, ou proteína anormal.
O único critério definitivo para a amiloidose é uma biópsia, na qual uma pequena amostra de tecido afetado é removida cirurgicamente e examinada. A proteína amilóide pode ser identificada. Cada vez mais, análises de ADN e de proteínas são usadas para identificar diferentes tipos de amiloidose.
Quando o corpo inteiro é afetado (uma condição denominada amiloidose sistêmica), biópsias do reto ou da gordura abdominal, muitas vezes revelam o diagnóstico. Se amilóide estiver acumulada num órgão, tais como no cérebro, a biópsia tem de vir diretamente deste órgão. Por esta razão, muitos tipos de amiloidose são difíceis de diagnosticar. Por exemplo, na doença de Alzheimer, uma biópsia de tecido cerebral raramente é feita. A biópsia poderia ferir o cérebro, e apesar dos resultados poderem proporcionar um diagnóstico, seria improvável uma mudança de tratamento (porque não existe nenhum tratamento eficaz para a amilóide no cérebro). Quando amiloidose é diagnosticada ou altamente suspeita, exames de sangue e urina adicionais serão realizadas para procurar doenças que possam causar a acumulação de proteínas.


Tratamento de amiloidose

Para amiloidose secundária, o objetivo será o tratamento da doença subjacente. Por exemplo, o tratamento da tuberculose deve garantir que a amiloidose secundária não se agrava. Do mesmo modo, controlar a inflamação de artrite reumatóide com medicamentos pode ajudar a minimizar a progressão da amiloidose associada à inflamação.
Não existe cura para a maioria dos casos de amiloidose primária. O tratamento é dirigido para aliviar os sintomas e tentar retardar a progressão da doença. Alguns medicamentos, tais como corticosteróides, agentes de quimioterapia e colchicina podem diminuir a inflamação e tratar alguns casos de amiloidose, mas estes não são muito eficazes se a doença for grave ou se estiver em estado muito avançado. Um transplante de medula óssea pode levar à completa recuperação de alguns pacientes com amiloidose primária, especialmente aqueles cuja amiloidose acompanha uma forma de câncer da medula óssea chamada mieloma múltiplo. No entanto, este procedimento nem sempre é bem sucedido. Muitas vezes pode recorrer-se a um transplante de medula óssea. Certas formas de amiloidose podem responder bem ao transplante do fígado, coração e/ou rim. Novos tratamentos estão a ser investigados.
Se os pacientes desenvolverem complicações graves devido à amiloidose, essas condições terão de ser tratadas. Por exemplo, a diálise pode ser necessária se a insuficiência renal se desenvolver, e as medicações cardíacas podem melhorar a função cardíaca e reduzir o fluido retido, se a doença cardíaca se tornar um problema.


Prognóstico para amiloidose

A perspetiva depende do tipo de amiloidose e de quão grave ela é no momento do diagnóstico. A progressão da amiloidose secundária causada por uma condição inflamatória crônica, tais como uma infecção ou artrite reumatóide, pode ser controlada através do tratamento da doença subjacente. No entanto, na maior parte dos casos de amiloidose não existe uma terapia eficaz da doença e esta piora ao longo de um curso de meses ou anos. Quanto mais áreas do corpo forem afetadas, mais prejudicados serão os órgãos do corpo, e menores chances existirão de um bom resultado.

Prevenção da amiloidose

Porque não se conhece a causa da amiloidose, não existe nenhuma forma de evitar a amiloidose primária. A amiloidose secundária pode ser evitada através da prevenção ou tratamento pronto da doença inflamatória que pode desencadear a amiloidose. Por exemplo, se a artrite reumatóide for mantida sob controle com medicamentos, a possibilidade de desenvolvimento de amiloidose é pequena.
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