segunda-feira, 29 de maio de 2017

Neurofibromatose - Causas e tratamento de neurofibromatose

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Neurofibromatose é uma doença genética que provoca a formação de tumores no tecido nervoso. Estes tumores podem desenvolver-se em qualquer parte do sistema nervoso, incluindo o cérebro, medula espinhal e nervos. Geralmente a neurofibromatose é diagnosticada na infância ou início da idade adulta.
Geralmente os tumores não são cancerosos (benignos), mas por vezes podem tornar-se cancerosos (malignos). Normalmente os sintomas são leves. No entanto, complicações de neurofibromatose podem incluir perda auditiva, dificuldades de aprendizagem, problemas no coração e vasos sanguíneos (cardiovasculares), perda de visão e dor intensa.
O tratamento da neurofibromatose procura maximizar o crescimento e desenvolvimento saudável e pretende gerir complicações logo que elas surgem. Quando a neurofibromatose causa grandes tumores ou tumores que pressionam sobre um nervo, uma cirurgia pode ajudar a aliviar os sintomas. Algumas pessoas podem beneficiar de outras terapias como a radiocirurgia estereotáxica ou medicamentos para controlar a dor.

Sintomas de neurofibromatose

Neurofibromatose 1

Neurofibromatose 1 (NF1) geralmente aparece na infância. Os sinais são muitas vezes evidentes no nascimento ou pouco depois. Os sinais e sintomas são muitas vezes leves a moderados, mas podem variar em termos de gravidade.
Os sinais e sintomas incluem:
  • Manchas planas de cor marron na pele (manchas café com leite). Estas manchas inofensivas são comuns em muitas pessoas. Ter mais de seis manchas tipo café com leite é um forte indício de neurofibromatose 1. Geralmente, elas estão presentes no nascimento ou aparecem durante os primeiros anos de vida e, em seguida, estabilizam.
  • Sardas na área das axilas ou virilha. Estas geralmente aparecem pelas idades de 3 a 5 anos. As sardas são menores do que as manchas de café com leite e tendem a ocorrer agrupadas nas dobras da pele.
  • Solavancos minúsculos sobre a íris do olho (nódulos). Estes nódulos inofensivos não podem ser facilmente vistos e não afetam a sua visão.
  • Colisões suaves sobre ou sob a pele (neurofibromas). Geralmente estes tumores benignos desenvolvem-se na/ou sob a pele, mas também podem crescer para dentro do corpo. Por vezes, um crescimento vai envolver múltiplos nervos.
  • Deformidades ósseas. O crescimento anormal do osso e uma deficiência na densidade mineral do osso podem causar deformidades ósseas, tais como uma coluna curvada (escoliose) ou perna inferior curvada.
  • Tumor no nervo óptico (glioma do nervo óptico). Geralmente, estes tumores aparecem por volta dos 3 anos de idade e raramente no final da infância e adolescência, e quase nunca em adultos.
  • Dificuldades de aprendizagem. Habilidades de pensamento com deficiência são comuns em crianças com neurofibromatose 1, mas geralmente são leves. Muitas vezes, existe uma dificuldade de aprendizagem específica, como um problema com leitura ou matemática. Déficit de atenção / hiperatividade também é comum.
  • Cabeça maior do que o tamanho médio da cabeça. As crianças com Neurofibromatose 1 tendem a ter uma cabeça maior do que o tamanho médio da cabeça, devido ao aumento do volume do cérebro.
  • Baixa estatura. Muitas vezes, as crianças com neurofibromatose 1 estão abaixo da média de altura para a idade.

Neurofibromatose 2

Neurofibromatose 2 (NF2) é muito menos comum do que a neurofibromatose 1. Sinais e sintomas de Neurofibromatose 2 normalmente resultam a partir do desenvolvimento de tumores de crescimento lento e benignos (neuroma acústico) em ambos os ouvidos. Estes tumores crescem sobre o nervo que transporta o som e equilibra a informação a partir do ouvido interno para o cérebro.
Geralmente, os sinais e sintomas aparecem cedo, ao longo dos anos da adolescência e adultos, e podem variar em termos de gravidade. Os sinais e sintomas podem incluir:
  • Perda gradual da audição
  • Zumbido nos ouvidos
  • Equilíbrio pobre
  • Dores de cabeça
Por vezes a neurofibromatose 2 pode levar ao crescimento de schwannomas noutros nervos do corpo, incluindo cranianos, espinhais, visuais (óptica) e nervos periféricos. Os sinais e sintomas destas schwannomas podem incluir:
  • Dormência e fraqueza nos braços ou pernas
  • Dor
  • Dificuldade de equilíbrio
  • Gota facial
  • Problemas de visão ou desenvolvimento de catarata

Schwannomatose

Este tipo raro de neurofibromatose, geralmente afeta pessoas após a idade dos 20 anos. Schwannomatose provoca o desenvolvimento de tumores no crânio (cranial), nervos espinhais e periféricos, mas não sobre o nervo que transporta som e equilibra informações do ouvido interno ao cérebro. Como os tumores não costumam crescer em ambos os nervos auditivos, schwannomatose não causa a perda de audição experimentada por pessoas com Neurofibromatose 2.
Schwannomatose provoca dor crônica que pode ocorrer em qualquer local do seu corpo. Outros sintomas incluem:
  • Dormência ou fraqueza em várias partes do seu corpo
  • Perda de massa muscular

Causas de neurofibromatose

A neurofibromatose é causada por defeitos genéticos (mutações) que, ou são passados pelos pais ou ocorrem espontaneamente na concepção. Os genes específicos envolvidos dependem do tipo de neurofibromatose:
  • NF1. O gene NF1 está localizado no cromossoma 17. Normalmente, este gene produz uma proteína chamada neurofibrina que ajuda a regular o crescimento celular. O gene mutado causa a perda de neurofibromina, o que permite que as células cresçam de forma descontrolada.
  • NF2. O gene de NF2 está localizado no cromossoma 22, e produz uma proteína chamada merlin. O gene mutado que causa a perda de merlin, leva a um crescimento celular descontrolado.
  • Schwannomatose. Até à data, dois genes são conhecidos por causar schwannomatose.


Diagnóstico de neurofibromatose

O seu médico irá começar com um exame físico e avaliação do seu histórico médico e histórico médico familiar.
Muitas vezes a neurofibromatose 1 pode ser diagnosticada com base no exame físico. O seu médico pode usar uma lâmpada especial para verificar a sua pele para constatar a mancha café com leite. Um exame físico e história familiar também são importantes para o diagnóstico de neurofibromatose 2.
O seu médico também pode recomendar:
  • Exame oftalmológico. Um oftalmologista pode detetar nódulos e catarata Lisch.
  • O exame do ouvido. Testes como audiometria e eletronistagmografia podem ajudar a avaliar a audição e problemas de equilíbrio em pessoas com NF2.
  • Os exames de imagem. Raios-X, tomografia computadorizada ou ressonância magnética podem ajudar a identificar anormalidades ósseas, tumores no cérebro ou na medula espinhal e tumores muito pequenos. Uma ressonância magnética pode ser utilizada para ajudar a identificar glioma óptico. Muitas vezes, os exames de imagem também são por vezes usados para monitorar NF2 e schwannomatose.
  • Os testes genéticos. Testes para identificar NF1 e NF2 estão disponíveis e podem ser feitos na fase pré-natal. Pergunte ao seu médico sobre aconselhamento genético. Testes genéticos para schwannomatose são limitados.
Para o diagnóstico de neurofibromatose 1, você deve ter pelo menos dois sinais da doença. Se o seu filho tem apenas um sinal e não tem história familiar de NF1, provavelmente, o seu médico irá acompanhar a criança para o desenvolvimento de quaisquer sinais adicionais. Geralmente, um diagnóstico de NF1 é feito por volta dos 4 anos de idade.
Um teste genético pode ajudar a estabelecer o diagnóstico.


Tratamento para neurofibromatose

Neurofibromatose não pode ser curada, mas existe tratamento disponível para os seus sinais e sintomas. Geralmente, quanto mais cedo você ou seu filho estiverem sob os cuidados de um médico treinado no tratamento de neurofibromatose, melhor o resultado.

Monitoração

Se o seu filho tem neurofibromatose 1, o seu médico pode recomendar exames anuais para:
  • Avaliar a pele do seu filho para novos neurofibromas ou alterações nos que já existem
  • Verificar se existem sinais de pressão arterial elevada
  • Avaliar o crescimento e desenvolvimento da criança (incluindo peso, altura e circunferência da cabeça) de acordo com tabelas de crescimento disponíveis para crianças com neurofibromatose 1
  • Verificar se existem sinais de puberdade precoce
  • Avaliar o seu filho para quaisquer alterações e anormalidades esqueléticas
  • Avaliar o desenvolvimento da aprendizagem do seu filho e do progresso na escola
  • Obter um exame oftalmológico completo
Contate o seu médico imediatamente se notar quaisquer alterações de sinais ou sintomas entre as visitas médicas. É importante descartar a possibilidade de um tumor canceroso e obter tratamento adequado num estágio inicial.

Cirurgia e outros procedimentos

O seu médico pode recomendar uma cirurgia ou outros procedimentos para o tratamento de sintomas graves ou complicações da neurofibromatose:
  • Cirurgia para remover tumores. Os sintomas podem ser aliviados por remoção de todos ou parte dos tumores que estão a comprimir o tecido adjacente ou danificado dos órgãos. Se você tem NF2 e experimentar perda de audição, compressão do tronco cerebral ou o crescimento do tumor, o médico pode recomendar uma cirurgia para remover neuromas acústicos que estejam a causar os seus problemas. A remoção completa de schwannomas em pessoas com schwannomatose podem aliviar a dor de forma substancial.
  • Radiocirurgia estereotáxica. Este procedimento proporciona radiação precisamente no seu tumor e não requer uma incisão. Radiocirurgia estereotáxica pode ser uma opção para remover neuromas acústicos se você tiver NF2. Radiocirurgia estereotáxica pode ajudar a preservar a sua audição.
  • Implantes de tronco cerebral e implantes cocleares. Estes dispositivos podem ajudar a melhorar a sua audição se você tiver NF2 e perda auditiva.
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